Translucenza nucale alterata
Buonasera, avevo un’informazione da chiedere, ho avuto un aborto terapeutico a 21 settimane per sindrome Di George a giugno.
A dicembre scopro di essere nuovamente in attesa, a 12 settimane translucenza nucale alterata 5, 6mm... Premetto che io e il mio compagno abbiamo fatto l’esame del cariotipo ed è risultato normale.
È possibile che anche questa volta sia la stessa anomalia cromosomica?
I primi risultati della villocentesi sono arrivati escludendo trisomia 21, 13, 18 e i cromosomi sessuali...
A dicembre scopro di essere nuovamente in attesa, a 12 settimane translucenza nucale alterata 5, 6mm... Premetto che io e il mio compagno abbiamo fatto l’esame del cariotipo ed è risultato normale.
È possibile che anche questa volta sia la stessa anomalia cromosomica?
I primi risultati della villocentesi sono arrivati escludendo trisomia 21, 13, 18 e i cromosomi sessuali...
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
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La sindrome di DiGeorge, di solito, è accertata (diagnosticata) subito dopo la nascita mediante un esame del sangue che indica la presenza, o meno, del difetto genetico. Colpisce in modo uguale maschi e femmine.Bisogna attendere l’esame cromosomiale della villocentesi.
Saluti
Saluti
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Utente
Grazie dottore, mi chiedevo solo se potesse ripresentarsi anche in questa gravidanza lo stesso difetto cromosomico, ho letto che di solito si presenta de novo e dal nostro cariotipo non ci sono microdelezioni.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 12/02/2023.
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