Rara delezione 22q11 e pgd
Buongiorno,
Vivo in Inghilterra con mio marito (inglese).
Recentemente, a mia cognata (sorella di mio marito), e' stata diagnosticata una rara delezione sul gene 22q11, in una zona distale rispetto alla piu' comune delezione della sindrome di Digeorge.
I dettagli sono i seguenti:
Delezione nella zona LCR22C e D di dimensioni 0.73Mb.
Penetranza incompleta.
Mia cognata non sembra avere sintomi fisici conclamati (deve ancora andare a visite specialistiche per cuore e reni) e presenta discalculia, problemi dell'apprendimento quando era a scuola e una tendenza alla depressione.
Suo figlio (di 25 mesi) ha ereditato il difetto genetico, e il suo fenotipo e' decisamente peggiore.
Il bambino presenta i seguenti sintomi:
- Bassa statura
- Problemi alimentari quando era neonato (hanno quasi dovuto alimentarlo con un sondino)
- Piede torto, sia destro che sinistro
- Difetto cardiaco congenito (ha un "buco" tra i ventricoli)
- Ipotono muscolare
- Failure to thrive
- Non cammina, nemmeno dopo aver introdotto i tutori almeno 4 o 5 mesi fa
- Dice poche parole, ma non mette insieme piu' di due parole per creare una frase o farsi capire
- Problemi nella defecazione
- Possibile ritardo mentale (sembra sia presto per dire quanto grave)
Devo dire che la sanita' inglese non e' delle piu' proattive in europa, decisamente non delle migliori, e i medici sono poco preparati.
Ci e' voluto piu' di un anno per iniziare a formulare una diagnosi, quando era palese che qualcosa non andasse.
Vorrei aggiungere che attorno ai 6 mesi il bambino e' stato anche portato dal neurologo per sospetta epilessia, ma non e' mai risultato nulla.
Al momento e' in attesa di un controllo ai reni.
Alla luce di questo e di una futura gravidanza, mio marito ha consultato un genetista ed andra' a fare le analisi per vedere se anche lui e' portatore di questo gene.
I medici sembrano concordare che molto probabilmente (e non so come mai ne siano cosi' sicuri) la loro defunta madre fosse portatrice.
In caso fosse portatore, ci e' stata negata la possibilita' di IVF con PGD, sia nella sanita' pubblica che privata.
Mi domandavo, viste tutte le problematiche riscontrate con nostro nipote, se in Italia ci sarebbe approvata l'inseminazione artificiale (a pagamento) con PGD, visto che proprio non ce la sentiamo di giocare alla roulette russa con la nostra progenie.
Grazie mille,
Silvia
Vivo in Inghilterra con mio marito (inglese).
Recentemente, a mia cognata (sorella di mio marito), e' stata diagnosticata una rara delezione sul gene 22q11, in una zona distale rispetto alla piu' comune delezione della sindrome di Digeorge.
I dettagli sono i seguenti:
Delezione nella zona LCR22C e D di dimensioni 0.73Mb.
Penetranza incompleta.
Mia cognata non sembra avere sintomi fisici conclamati (deve ancora andare a visite specialistiche per cuore e reni) e presenta discalculia, problemi dell'apprendimento quando era a scuola e una tendenza alla depressione.
Suo figlio (di 25 mesi) ha ereditato il difetto genetico, e il suo fenotipo e' decisamente peggiore.
Il bambino presenta i seguenti sintomi:
- Bassa statura
- Problemi alimentari quando era neonato (hanno quasi dovuto alimentarlo con un sondino)
- Piede torto, sia destro che sinistro
- Difetto cardiaco congenito (ha un "buco" tra i ventricoli)
- Ipotono muscolare
- Failure to thrive
- Non cammina, nemmeno dopo aver introdotto i tutori almeno 4 o 5 mesi fa
- Dice poche parole, ma non mette insieme piu' di due parole per creare una frase o farsi capire
- Problemi nella defecazione
- Possibile ritardo mentale (sembra sia presto per dire quanto grave)
Devo dire che la sanita' inglese non e' delle piu' proattive in europa, decisamente non delle migliori, e i medici sono poco preparati.
Ci e' voluto piu' di un anno per iniziare a formulare una diagnosi, quando era palese che qualcosa non andasse.
Vorrei aggiungere che attorno ai 6 mesi il bambino e' stato anche portato dal neurologo per sospetta epilessia, ma non e' mai risultato nulla.
Al momento e' in attesa di un controllo ai reni.
Alla luce di questo e di una futura gravidanza, mio marito ha consultato un genetista ed andra' a fare le analisi per vedere se anche lui e' portatore di questo gene.
I medici sembrano concordare che molto probabilmente (e non so come mai ne siano cosi' sicuri) la loro defunta madre fosse portatrice.
In caso fosse portatore, ci e' stata negata la possibilita' di IVF con PGD, sia nella sanita' pubblica che privata.
Mi domandavo, viste tutte le problematiche riscontrate con nostro nipote, se in Italia ci sarebbe approvata l'inseminazione artificiale (a pagamento) con PGD, visto che proprio non ce la sentiamo di giocare alla roulette russa con la nostra progenie.
Grazie mille,
Silvia
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Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
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E' importante valutare la diagnosi genetica del suo compagno e aggiungo che in ITALIA è possibile una diagnosi pre -impianto , secondo la legge:
"""Tra i punti salienti delle nuove linee guida risulta la riformulazione dell’Articolo 13 della Legge 40/2004, che limitava ogni indagine relativa agli embrioni a quella di tipo osservazionale, introducendo il divieto alla diagnosi preimpianto solo qualora questa abbia fini eugenetici e consentendo le analisi genetiche rivolte allo stato di salute dell’embrione ed alle patologie che eventualmente potrebbero interessarlo. La diagnosi preimpianto viene così a rappresentare un ulteriore criterio di scelta al momento del transfer embrionale, ulteriore ai parametri basati su sviluppo e morfologia. Restano invariate le norme sulla preservazione e conservazione degli embrioni.""""
A ROMA è presente un centro che si dedica a queste problematiche , ma con certezza non sono in grado di affermare se sono presenti altri centri in ITALIA.
SALUTI
"""Tra i punti salienti delle nuove linee guida risulta la riformulazione dell’Articolo 13 della Legge 40/2004, che limitava ogni indagine relativa agli embrioni a quella di tipo osservazionale, introducendo il divieto alla diagnosi preimpianto solo qualora questa abbia fini eugenetici e consentendo le analisi genetiche rivolte allo stato di salute dell’embrione ed alle patologie che eventualmente potrebbero interessarlo. La diagnosi preimpianto viene così a rappresentare un ulteriore criterio di scelta al momento del transfer embrionale, ulteriore ai parametri basati su sviluppo e morfologia. Restano invariate le norme sulla preservazione e conservazione degli embrioni.""""
A ROMA è presente un centro che si dedica a queste problematiche , ma con certezza non sono in grado di affermare se sono presenti altri centri in ITALIA.
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 933 visite dal 22/12/2022.
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