- Aiuto dna fetale con rischio trisomia 21 1:10
Gentili Dottori,
la mia compagna è alla 18ma settimana di gravidanza, alla 16ma ha fatto Dna Fetale NIPT ed il risultato con cfDNA fetale 8, 5% è stato: Trisomia 21 Maggiore di 1 su 10, Trisomia 18 Minore di 1 su 10.000 e Trisomia 13 Minore di 1 su 10.000.
Ovviamente siamo estremamente allarmati dal maggiore di 1 su 10 per Trisomia 21.
Ora che è alla 18 settimana ha fatto amniocentesi rapida e sta aspettando esito, che arriverà fra qualche giorno.
Il primario in fase di amniocentesi ha fatto ecografia ed è risultato tutto nella norma, nessuna malformazione, setto nasale presente, nessun problema cardiaco etc.
La mia compagna ha 35 anni, non fumatrice, peso ottimale, esami sempre perfetti, ne io ne lei abbiamo casi in famiglia.
Potrebbe essere che si tratti di un falso positivo?
Ovviamente siamo preparati al peggio, ma voglia sperare in bene fino all ultimo.
Ringrazio in anticipo per l’eventuale riscontro.
l
la mia compagna è alla 18ma settimana di gravidanza, alla 16ma ha fatto Dna Fetale NIPT ed il risultato con cfDNA fetale 8, 5% è stato: Trisomia 21 Maggiore di 1 su 10, Trisomia 18 Minore di 1 su 10.000 e Trisomia 13 Minore di 1 su 10.000.
Ovviamente siamo estremamente allarmati dal maggiore di 1 su 10 per Trisomia 21.
Ora che è alla 18 settimana ha fatto amniocentesi rapida e sta aspettando esito, che arriverà fra qualche giorno.
Il primario in fase di amniocentesi ha fatto ecografia ed è risultato tutto nella norma, nessuna malformazione, setto nasale presente, nessun problema cardiaco etc.
La mia compagna ha 35 anni, non fumatrice, peso ottimale, esami sempre perfetti, ne io ne lei abbiamo casi in famiglia.
Potrebbe essere che si tratti di un falso positivo?
Ovviamente siamo preparati al peggio, ma voglia sperare in bene fino all ultimo.
Ringrazio in anticipo per l’eventuale riscontro.
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Dr. Ario Joghtapour
Ginecologo
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Buongiorno, normalmente i labortatori pubblicano periodicamente i risulati, può chiedere al labortatorio la percentale falsi positivi, molto dipende dalla qualità del laborotorio. Auguroni
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia
Direttore Patologia Ostetrica S.O. Arezzo
Master Universitario II livello in
Medicina Materno
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 5k visite dal 24/09/2021.
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