Trisomia 21
Buingiorno... avrei 2 domande.
Pochi giorni fa ho subito un itg per trisomia 21.
Il risultato amniocentesi é stato cariotipo 47, XX, +21.
Viene aggiunto che in tutte le metafasi analizzate é stato osservato un cariotipo femminile con trisomia del cromosoma 21.
Vorrei sapere quindi se si tratta di trisomia libera ed il rischio che questo evento possa ripetersi.
Inoltre, x quanto riguarda la seconda domanda... essendo io rh negativo dopo l aborto ho subito l immunoprofilassi e vorrei aspettare che il test di coombs torni negativo prima di iniziare nuovamente la ricerca x una mia tranquillitá.
Dopo quanto mediamente dovrebbe tornare negativo e quindi posso eseguirlo?
Pochi giorni fa ho subito un itg per trisomia 21.
Il risultato amniocentesi é stato cariotipo 47, XX, +21.
Viene aggiunto che in tutte le metafasi analizzate é stato osservato un cariotipo femminile con trisomia del cromosoma 21.
Vorrei sapere quindi se si tratta di trisomia libera ed il rischio che questo evento possa ripetersi.
Inoltre, x quanto riguarda la seconda domanda... essendo io rh negativo dopo l aborto ho subito l immunoprofilassi e vorrei aspettare che il test di coombs torni negativo prima di iniziare nuovamente la ricerca x una mia tranquillitá.
Dopo quanto mediamente dovrebbe tornare negativo e quindi posso eseguirlo?
[#1]
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.6k 1.4k
E' importante l'analisi del cariotipo materno prima di tutto.
Circa il 90% dei soggetti affetti da tale patologia presenta una TRISOMIA 21 libera che si origina da una non- disgiunzione prevalentemente alla meiosi materna. Il rischio di ricorrenza per le coppie giovani è di circa l'1% , mentre per le coppie anziane si calcola che sia il doppio del rischio generico legato all'età materna . Il 3-5% dei casi può derivare da un genitore che presenta una traslocazione coinvolgente il cromosoma 21 (traslocazioni robertsoniane per esempio) .
Conviene attendere la negativizzazione del test di COOMBS , per monitorare meglio la successiva gravidanza..
SALUTI
Circa il 90% dei soggetti affetti da tale patologia presenta una TRISOMIA 21 libera che si origina da una non- disgiunzione prevalentemente alla meiosi materna. Il rischio di ricorrenza per le coppie giovani è di circa l'1% , mentre per le coppie anziane si calcola che sia il doppio del rischio generico legato all'età materna . Il 3-5% dei casi può derivare da un genitore che presenta una traslocazione coinvolgente il cromosoma 21 (traslocazioni robertsoniane per esempio) .
Conviene attendere la negativizzazione del test di COOMBS , per monitorare meglio la successiva gravidanza..
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.3k visite dal 28/03/2021.
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