Mutazione mthfr eterozigosi della mutazione

Salve, le scrivo per mia sorella.lei ha 29 anni ed e' sposata da due...
l'anno scorso rimase incinta tutto procedeva per il meglio poi all nona settimana dopo un fortissimo mal di pancia ( senza perdite )andiamo in ospedale, fanno un ecografia e il ginecologo ci dice che il cuore del bambino aveva smesso di battere...di li a poco effetua l'intervento (raschiamento)..il dottore le consiglio 'di attendere un paio di mesi prima di riprovarci...
a distanza di 3 mesi, mia sorella rimane nuovamente incinta, ma l'incubo si era ripetuto in quanto arrivata alla nona settimana dopo un forte mal di pancia e dopo la corsa in ospedale il ginecologo ci dice nuovamente che il cuore del bambino avevga smesso di battere...
di li le hanno consigliato analisi specifici di genetica e risultqa tutto nella norma ecceziona fa solo una voce che dice: MUTAZIONE 5,10-MTHFR PRESENZA DI ETEROZIGOSI DELLA MUTAZIONE....
potreste spiegarci cosa si intende? e se soprattutto potrebbe essere questa la causa dei due aborti?? spero in una vostra pronta risposta perche' giustamente ora mia sorella sta combattendo con il fattore psicologico...
grazie mille per l'attenzione e la professionalita' che sempre dimostrate.
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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 179
Mi dispiace molto per sua sorella e per i bimbi che ha perso.
La mutazione MTHFR può essere associata a un elevato livello di omocisteina, che a sua volta condiziona un aumentato rischio di trombosi, che a livello placentare si traduce in un impianto anomalo, con aumentato rischio di aborto, gestosi, morte in utero.
E' importante che vengano eseguiti tutti gli esami del caso (trova un elenco anche sul sito www.ciaolapo.it , una associazione di genitori che si aiutano nel percorso del lutto perinatale), se questa è l'unica anomalia che emerge, essa può essere curata con dosi massicce di acido folico.

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa