Feto con femore corto
Gravidanza ottenuta con fecondazione assistita omologa.
Ultimo ciclo 17/10, pick up 28/10, transfer di due blastocisti 2/11 (no diagnosi preimpianto, solo una ha attecchito).
Prenatal test e translucenza ok.
Il ginecologo mi consiglia premorfologica.
Mi dicono che la bimba è più piccola di 4 o 5 giorni rispetto al periodo di amenorrea.
Tutto nella norma tranne la misura del femore.
La genetista mi dice che non capisce perché mi abbiano allarmato visto che è troppo precoce pensare ad un problema scheletrico e che i test hanno escluso problemi genetici.
Il ginecologo invece continua a mettermi ansia, mi parla di sindrome di down, nanismo... Per il percorso fatto ed i rischi nessuno mi consiglia amniocentesi, motivo per cui ho fatto gli altri esami non invasivi.
Le misure prese alla premorfo fatta alla 19 settimana sono le seguenti:
Dbp 41 mm
Dfo 56 mm
Cc 155 mm
Cervelletto 19 mm
Ca 124 mm
femore 24 mm
Omero 23, 3 mm
Tra la 5 e la 6 settimana ho avuto delle minacce di aborto per una piccola zona di mancato accollamento che con terapia di progesterone si è normalizzata.
Mi aiutate a capire se questi valori sono effettivamentr così allarmanti?
Mi hanno consigliato di fare morfologica tra due settimane con uno specialista e poi valutare amniocentesi.
ma la sto vivendo con tanta paura.
Io sono alta 1, 70 e mio marito 1, 85
Grazie
Ultimo ciclo 17/10, pick up 28/10, transfer di due blastocisti 2/11 (no diagnosi preimpianto, solo una ha attecchito).
Prenatal test e translucenza ok.
Il ginecologo mi consiglia premorfologica.
Mi dicono che la bimba è più piccola di 4 o 5 giorni rispetto al periodo di amenorrea.
Tutto nella norma tranne la misura del femore.
La genetista mi dice che non capisce perché mi abbiano allarmato visto che è troppo precoce pensare ad un problema scheletrico e che i test hanno escluso problemi genetici.
Il ginecologo invece continua a mettermi ansia, mi parla di sindrome di down, nanismo... Per il percorso fatto ed i rischi nessuno mi consiglia amniocentesi, motivo per cui ho fatto gli altri esami non invasivi.
Le misure prese alla premorfo fatta alla 19 settimana sono le seguenti:
Dbp 41 mm
Dfo 56 mm
Cc 155 mm
Cervelletto 19 mm
Ca 124 mm
femore 24 mm
Omero 23, 3 mm
Tra la 5 e la 6 settimana ho avuto delle minacce di aborto per una piccola zona di mancato accollamento che con terapia di progesterone si è normalizzata.
Mi aiutate a capire se questi valori sono effettivamentr così allarmanti?
Mi hanno consigliato di fare morfologica tra due settimane con uno specialista e poi valutare amniocentesi.
ma la sto vivendo con tanta paura.
Io sono alta 1, 70 e mio marito 1, 85
Grazie
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Gentile Signora
la misura da Lei riportata del femore è compresa, per le varie tabelle dal 5 al 10 percentile per l'epoca da Lei stessa definita (19 settimane).
In sintesi, la misura sarebbe al "minimo della normalità" o poco al di sotto di quest'ultimo per le tabelle in mio possesso.
Ciò che appare, invece, in un ambito sicuramente patologico è il rapporto biometrico della lunghezza femorale sia con il diametro biparietale (DBP) sia, soprattutto, con la circonferenza cranica (CC o HC). Con questi valori, sarei per eseguire l'amniocentesi genetica già ora, senza attendere ulteriori 2 settimane, richiedendo la metodica FISH su liquido amniotico, monitorando i parametri di accrescimento del feto e quelli della vascolarizzazione arteriosa dell'utero (tramite Doppler-flussimetria)nelle settimane a venire.
Cordiali saluti ed auguri.
la misura da Lei riportata del femore è compresa, per le varie tabelle dal 5 al 10 percentile per l'epoca da Lei stessa definita (19 settimane).
In sintesi, la misura sarebbe al "minimo della normalità" o poco al di sotto di quest'ultimo per le tabelle in mio possesso.
Ciò che appare, invece, in un ambito sicuramente patologico è il rapporto biometrico della lunghezza femorale sia con il diametro biparietale (DBP) sia, soprattutto, con la circonferenza cranica (CC o HC). Con questi valori, sarei per eseguire l'amniocentesi genetica già ora, senza attendere ulteriori 2 settimane, richiedendo la metodica FISH su liquido amniotico, monitorando i parametri di accrescimento del feto e quelli della vascolarizzazione arteriosa dell'utero (tramite Doppler-flussimetria)nelle settimane a venire.
Cordiali saluti ed auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
Utente
Fino ad ora mi hanno parlato solo di femore corto senza rapportarlo ad altro. Dicono che il resto è tutto nella norma. Non capisco... Ma non sarebbe dovuto uscire qualcosa dal test prenatale e dalla translucenza? Inoltre io e mio marito avendo fatto icsi abbiamo dovuto fare il cariotipo. È possibile che non avendo familiarità o particolari problemi la bimba non sia geneticamente sana? Grazie
[#3]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Partire da un cariotipo normale di entrambi i genitori è comune alla maggioranza di casi di anomalie genetiche riscontrate nei feti/neonati. Questo perchè la maggioranza delle anomalie genetiche sono sporadiche e non si basano su alterazioni "residenti" in uno o entrambi i genitori.
I riferimenti al femore corto, come Le dicevo sono alquanto aleatori, visto che il valore potrebbe essere ricondotto ad un "minimo della normalità" o poco al di sotto di questa; quelli che trovo, invece, alterati sono i rapporti biometrici con il diametro biparietale e con la circonferenza cranica.
Sono questi rapporti che mi spingerebbero a richiedere un accertamento del cariotipo del feto ed uno stretto controllo seriato del valore e della morfologia delle varie parti anatomiche, associati ad una valutazione flussimetrica delle arterie uterine in primis, di cui la prima fra 20 e 22 settimane, la seconda intorno alla 24ma.
Saluti
I riferimenti al femore corto, come Le dicevo sono alquanto aleatori, visto che il valore potrebbe essere ricondotto ad un "minimo della normalità" o poco al di sotto di questa; quelli che trovo, invece, alterati sono i rapporti biometrici con il diametro biparietale e con la circonferenza cranica.
Sono questi rapporti che mi spingerebbero a richiedere un accertamento del cariotipo del feto ed uno stretto controllo seriato del valore e della morfologia delle varie parti anatomiche, associati ad una valutazione flussimetrica delle arterie uterine in primis, di cui la prima fra 20 e 22 settimane, la seconda intorno alla 24ma.
Saluti
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 23.8k visite dal 05/03/2021.
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