Omocisteina 62, eventuale mutazione genetica mthfr
Gentile dottore,
Sono una ragazza di 22 anni che recentemente ha fatto delle analisi del sangue per prendere la pillola contraccettiva.
Dalle analisi è emerso un livello molto alto di omocisteina nel sengue, ossia di 62, e un valore basso di vitamina D (gli altri parametri sono tutti nella norma).
Per questo motivo la ginecologa non mi ha ovviamente prescritto la pillola e mi ha dato da prendere degli integtatori di acido folico (che lo ho al limite più basso di 3) e di vitamina D.
Mi ha anche prescritto delle analisi genetiche per vedere se ho qualche mutazione legata al rischio trombolitico come mutazione del fattore V di Leiden, del fattore secondo o del gene MTHFR.
Volevo chiedere, dati i miei livelli alti di omocisteina, se è possibile che essa sia dovuta solo ad una carenza di acido folico e magari ad una cattiva alimentazione, o quanto secondo lei è probabile che io abbia una qualche mutazione che me ne comporta l'aumento.
Per adesso sono in attesa dei risultati,
La ringrazio
Sono una ragazza di 22 anni che recentemente ha fatto delle analisi del sangue per prendere la pillola contraccettiva.
Dalle analisi è emerso un livello molto alto di omocisteina nel sengue, ossia di 62, e un valore basso di vitamina D (gli altri parametri sono tutti nella norma).
Per questo motivo la ginecologa non mi ha ovviamente prescritto la pillola e mi ha dato da prendere degli integtatori di acido folico (che lo ho al limite più basso di 3) e di vitamina D.
Mi ha anche prescritto delle analisi genetiche per vedere se ho qualche mutazione legata al rischio trombolitico come mutazione del fattore V di Leiden, del fattore secondo o del gene MTHFR.
Volevo chiedere, dati i miei livelli alti di omocisteina, se è possibile che essa sia dovuta solo ad una carenza di acido folico e magari ad una cattiva alimentazione, o quanto secondo lei è probabile che io abbia una qualche mutazione che me ne comporta l'aumento.
Per adesso sono in attesa dei risultati,
La ringrazio
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Prima di tutto deve accertarsi dal punto di vista della familiarità e dal punto di vista genetico di conseguenza , per il suo futuro di desiderio di gravidanza.
Se si tratta di un disordine trombofilico come la mutazione del gene MTHFR ( metilenetetraidrofolato riduttasi) è importante accertarsi se in OMOZIGOSI o ETEROZIGOSI (l'esame genetico lo stabilirà) .
Questi esami non si eseguono di routine , ma soltanto in seguito ad un indizio anamnestico familiare.
SALUTI
Se si tratta di un disordine trombofilico come la mutazione del gene MTHFR ( metilenetetraidrofolato riduttasi) è importante accertarsi se in OMOZIGOSI o ETEROZIGOSI (l'esame genetico lo stabilirà) .
Questi esami non si eseguono di routine , ma soltanto in seguito ad un indizio anamnestico familiare.
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.5k visite dal 07/01/2021.
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