Omocisteina 62, eventuale mutazione genetica mthfr

Gentile dottore,
Sono una ragazza di 22 anni che recentemente ha fatto delle analisi del sangue per prendere la pillola contraccettiva.
Dalle analisi è emerso un livello molto alto di omocisteina nel sengue, ossia di 62, e un valore basso di vitamina D (gli altri parametri sono tutti nella norma).
Per questo motivo la ginecologa non mi ha ovviamente prescritto la pillola e mi ha dato da prendere degli integtatori di acido folico (che lo ho al limite più basso di 3) e di vitamina D.
Mi ha anche prescritto delle analisi genetiche per vedere se ho qualche mutazione legata al rischio trombolitico come mutazione del fattore V di Leiden, del fattore secondo o del gene MTHFR.
Volevo chiedere, dati i miei livelli alti di omocisteina, se è possibile che essa sia dovuta solo ad una carenza di acido folico e magari ad una cattiva alimentazione, o quanto secondo lei è probabile che io abbia una qualche mutazione che me ne comporta l'aumento.
Per adesso sono in attesa dei risultati,
La ringrazio
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
Prima di tutto deve accertarsi dal punto di vista della familiarità e dal punto di vista genetico di conseguenza , per il suo futuro di desiderio di gravidanza.
Se si tratta di un disordine trombofilico come la mutazione del gene MTHFR ( metilenetetraidrofolato riduttasi) è importante accertarsi se in OMOZIGOSI o ETEROZIGOSI (l'esame genetico lo stabilirà) .
Questi esami non si eseguono di routine , ma soltanto in seguito ad un indizio anamnestico familiare.
SALUTI

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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