L'ecografia morfologica alla 22

La visualizzazione della colecisti non è prevista dalle linee guida, e non c'è nessuna attinenza tra mancata visualizzazione e fibrosi cistica.

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

Dr.ssa Pontello la ringrazio della risposta. Purtroppo questa situazione ci sta snervando visto che la prima gravidanza da cui è nata la prima figlia, è stata molto regolare. Per quanto riguarda questa gravidanza invece i "problemi" sono sorti con la risposta dell'amnio in cui c'era scritto per l'appunto "portatore sano della mutazione f508del". Io e mia moglie abbiamo subito fatto un analisi genetica di secondo livello (tecnica HPLC) e quindi attraverso l'analisi del nostro sangue è risultato che io sono portatore sano della f508 e mia moglie (che tra l'altro non ha nessun problema) è risultata omozigote per il polimorfismo M470V che ha ovviamente trasmesso in forma eterozigote al feto. Diciamo che l'esperto di genetica era più interessato per la salute di mia moglie (che ripeto non ha nessun sintomo a 36 anni) vista la rarità del caso, che del fatto che l'avesse trasmesso al feto. Infatti ci a rassicurati dicendoci che questa associazione non trovava riscontri negativi in letteratura. Il problema però è stato il fatto che la morfologica l'abbiamo fatta prima di aver parlato con il genetista e quindi il fatto di non aver visualizzato la colecisti ha spiazzato anche la dottoressa che ha eseguito l'ecografia che subito ci ha tranquillizzato dicendoci che capita raramente, ma capita, di non visualizzare la colecisti e questo è dovuto allo svuotamento della stessa. La cosa ci ha insospettito quando ci ha fatto attendere 20 minuti e ripetere l'eco, ma ancora non si riusciva a visualizzare questa colecisti, mentre tutto il resto era nella norma ovviamente legati alla risoluzione dell'esame stesso.
Questo per fare un quadro completo della situazione. Io la ringrazio e se per caso ha altre informazioni da darci saremo ben lieti di ascoltarla.

Sulla mancata visualizzazione della colecisti non c'è molta letteratura, ed è una situazione rara (0,1% delle gravidanze). Quando la mancata visualizzazione della colecisti è confermata da un'ecografia effettuata 1-2 settimane dopo, la prima cosa è escludere anomalie associate (cioè che ci siano malformazioni), e seguire con ecografie seriate nel tempo.

Si può associare a
1) nessuna anomalia: i controlli alla nascita indicano che il bambino è sano
2) agenesia della colecisti (assenza di colecisti, ma senza altre patologie associate)
3) atresia biliare