Tn aumentata e test prenatale negativo
Buonasera, sono alla mia seconda gravidanza, ho 35 anni ed una figlia di 4 anni e mezzo nata a termine da parto naturale.
Il 19/03 ho effettuato il prelievo per il test prenatale aurora ed in concomitanza mi hanno sottoposto ad una ecografia cosiddetta translucenza nucale in tale data da regolo ostetrico ero nella settimana 11 + 4 anche se il bimbo risulta essere ecograficamente 6 giorni più grande.
Da ultima mestruazione oggi sono a 13 sett + 4.
Premettendo che abbiamo dovuto fare diverse misurazioni ed una pausa poiché nonostante le pressioni della sonda effettuate dell’ecografista il bimbo non voleva mettersi nella posizione corretta per la misurazione, a seguito di più tentativi la misurazione della tn è risultata 2, 9 mm.
Il resto della morfologia sembra essere nella norma, è stato visualizzato l’osso nasale, entrambe le arterie ombelicali entrambi gli arti superiori ed inferiori, il cuore risulta normoinserito ed anche lo stomaco e la vescica sono al loro posto.
Il battito è stato percepito con una frequenza di 158 bpm, il Crl 59 mm.
Aggiungo che seguo terapia farmacologia con cardioaspirina, progesterone magnesio ed acido folico dalla 5 settimana di gravidanza.
Il 28/03 ho ricevuto i risultati del test prenatale che hanno dato fortunatamente esito negativo per le principali trisomie, tuttavia non sono tranquilla, l’ecografista mi ha detto che il valore di tn è troppo alto e che potrebbe essere un campanello di allarme per una malformazione cardiaca, sono estremamente in ansia e non riesco a stare tranquilla.
È effettivamente un valore tanto alto?
Mi consigliate di effettuare comunque un esame prenatale invasivo?
Il 19/03 ho effettuato il prelievo per il test prenatale aurora ed in concomitanza mi hanno sottoposto ad una ecografia cosiddetta translucenza nucale in tale data da regolo ostetrico ero nella settimana 11 + 4 anche se il bimbo risulta essere ecograficamente 6 giorni più grande.
Da ultima mestruazione oggi sono a 13 sett + 4.
Premettendo che abbiamo dovuto fare diverse misurazioni ed una pausa poiché nonostante le pressioni della sonda effettuate dell’ecografista il bimbo non voleva mettersi nella posizione corretta per la misurazione, a seguito di più tentativi la misurazione della tn è risultata 2, 9 mm.
Il resto della morfologia sembra essere nella norma, è stato visualizzato l’osso nasale, entrambe le arterie ombelicali entrambi gli arti superiori ed inferiori, il cuore risulta normoinserito ed anche lo stomaco e la vescica sono al loro posto.
Il battito è stato percepito con una frequenza di 158 bpm, il Crl 59 mm.
Aggiungo che seguo terapia farmacologia con cardioaspirina, progesterone magnesio ed acido folico dalla 5 settimana di gravidanza.
Il 28/03 ho ricevuto i risultati del test prenatale che hanno dato fortunatamente esito negativo per le principali trisomie, tuttavia non sono tranquilla, l’ecografista mi ha detto che il valore di tn è troppo alto e che potrebbe essere un campanello di allarme per una malformazione cardiaca, sono estremamente in ansia e non riesco a stare tranquilla.
È effettivamente un valore tanto alto?
Mi consigliate di effettuare comunque un esame prenatale invasivo?
[#1]
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 179
Gentile Signora,
in un caso come il suo le avranno proposto una consulenza genetica per valutare pro e contro di una indagine invasiva.
Il test del DNA è molto accurato per la sindrome di Down (al 99.9%), ma non per altre anomalie cromosomiche, per cui in presenza di duo test ad alto rischio (quanto è venuto il risultato?) è comunque indicata la diagnosi prenatale invasiva.
Se la villocentesi è normale, un'ecografia di secondo livello a 16 settimane ("premorfologica") e poi l'ecocardio fetale a 20 settimane. Se anche questi esami extra vengono regolari, resta un piccolo rischio di patologia non diagnosticabile in utero (ad esempio sindromi genetiche rare), ma la cosa più probabile è che l'esito sia positivo.
in un caso come il suo le avranno proposto una consulenza genetica per valutare pro e contro di una indagine invasiva.
Il test del DNA è molto accurato per la sindrome di Down (al 99.9%), ma non per altre anomalie cromosomiche, per cui in presenza di duo test ad alto rischio (quanto è venuto il risultato?) è comunque indicata la diagnosi prenatale invasiva.
Se la villocentesi è normale, un'ecografia di secondo livello a 16 settimane ("premorfologica") e poi l'ecocardio fetale a 20 settimane. Se anche questi esami extra vengono regolari, resta un piccolo rischio di patologia non diagnosticabile in utero (ad esempio sindromi genetiche rare), ma la cosa più probabile è che l'esito sia positivo.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
[#2]
Utente
Gentile Dottoressa Pontello, non ho effettuato il duo test quindi non le so dare risposta in tal senso, ho effettuato solo eco per verifica misura tn ed esame del dna fetale da cui come indicato nel messaggio precedente non sono emerse anomalie cromosomiche. Ho in programma una pre morfologia a 16 settimane, le chiedo se una eventuale sindrome cromosomica non evidenziata dal test prenatale sul dna fetale sarebbe evidenziabile con una pre morfologica.
Questa gravidanza è stata molto desiderata e vorrei riuscire ad essere quanto più serena e positiva, le rubo ancora qualche istante per chiederle se l’aumento della tn possa essere stato in qualche modo causato dall’assunzione di progesterone, inoltre, navigando in internet ho letto di un ginecologo abbastanza autorevole, il dottor Flamigni che ritiene la misurazione della tn come campanello di allarme per situazione patologica per misurazioni a partire da 3 mm, la ringrazio per la sua disponibilità e le auguro una buona giornata
Questa gravidanza è stata molto desiderata e vorrei riuscire ad essere quanto più serena e positiva, le rubo ancora qualche istante per chiederle se l’aumento della tn possa essere stato in qualche modo causato dall’assunzione di progesterone, inoltre, navigando in internet ho letto di un ginecologo abbastanza autorevole, il dottor Flamigni che ritiene la misurazione della tn come campanello di allarme per situazione patologica per misurazioni a partire da 3 mm, la ringrazio per la sua disponibilità e le auguro una buona giornata
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Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
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Richiederei una consulenza genetica.
translucenza nucale 3 mm se mi ricordo bene è il 95 centile, mentre sopra 3,5 è il 95 centile, lei con 2,9 è comunque nel range alto. La premorfologica se normale non esclude anomalie cromosomiche.
translucenza nucale 3 mm se mi ricordo bene è il 95 centile, mentre sopra 3,5 è il 95 centile, lei con 2,9 è comunque nel range alto. La premorfologica se normale non esclude anomalie cromosomiche.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 8.5k visite dal 02/04/2020.
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