Mutazione mtfrh e aborti
Salve dottori,
ho 37 anni, tiroidite di Hascimoto (ormoni tiroidei sempre nella norma, tranne gli anticorpi TPO), un figlio di 6 anni (concepito grazie al Clomid) e da un anno sto cercando una nuova gravidanza.
In quest'ultimo anno ho avuto 2 aborti precoci (piu' o meno a 5-6 settimane) e una gravidanza biochimica (appena letto il positivo sul test, mi è arrivato il ciclo).
La mia ginecologa mi ha fatto fare analisi piu' specifiche dalle quali è emersa la mutazione mtfrh eterozigote che, a suo dire, potrebbe essere e non essere la causa dei miei problemi.
Mentre attendevo i risultati di queste analisi sono rimasta incinta e la mia ginecologa mi ha prescritto semplicemente l'acido folico da 400.
A suo dire, visto che tutti gli altri valori di coagulazione (come anche il fattore V di Leiden), non ho bisogno di altro.
Nelle analisi non vi è traccia del valore dell'omocisteina che se fuori range, da quanto ho capito, potrebbe essere la causa degli aborti e delle gravidanza biochimiche.
Premesso che sono in attesa di un nuovo consulto in un ospedale che dovrebbe essere specializzato in queste "problematiche", vorrei sapere:
1) com'è possibile che mio figlio sia nato senza problemi mentre ora fatico a mantenere una gravidanza?
La mutazione peggiora con l'età?
2) è corretto il modus operandi della mia (comunque ex) ginecologa oppure è necessario sempre e comunque dosare anche l'omocisteina?
3) la candida puo' portare ad aborti ricorrenti?
Grazie in anticipo!
ho 37 anni, tiroidite di Hascimoto (ormoni tiroidei sempre nella norma, tranne gli anticorpi TPO), un figlio di 6 anni (concepito grazie al Clomid) e da un anno sto cercando una nuova gravidanza.
In quest'ultimo anno ho avuto 2 aborti precoci (piu' o meno a 5-6 settimane) e una gravidanza biochimica (appena letto il positivo sul test, mi è arrivato il ciclo).
La mia ginecologa mi ha fatto fare analisi piu' specifiche dalle quali è emersa la mutazione mtfrh eterozigote che, a suo dire, potrebbe essere e non essere la causa dei miei problemi.
Mentre attendevo i risultati di queste analisi sono rimasta incinta e la mia ginecologa mi ha prescritto semplicemente l'acido folico da 400.
A suo dire, visto che tutti gli altri valori di coagulazione (come anche il fattore V di Leiden), non ho bisogno di altro.
Nelle analisi non vi è traccia del valore dell'omocisteina che se fuori range, da quanto ho capito, potrebbe essere la causa degli aborti e delle gravidanza biochimiche.
Premesso che sono in attesa di un nuovo consulto in un ospedale che dovrebbe essere specializzato in queste "problematiche", vorrei sapere:
1) com'è possibile che mio figlio sia nato senza problemi mentre ora fatico a mantenere una gravidanza?
La mutazione peggiora con l'età?
2) è corretto il modus operandi della mia (comunque ex) ginecologa oppure è necessario sempre e comunque dosare anche l'omocisteina?
3) la candida puo' portare ad aborti ricorrenti?
Grazie in anticipo!
[#1]
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.5k 1.4k
La mutazione del gene MTHFR è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è responsabile di una riduzione dell'attività dell'enzima per cui codifica. Questo fenomeno è stato identificato come fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi, malattie coronariche, aborti spontanei e difetti nel tubo neurale.
L'aumento dei livelli di OMOCISTEINA crea una condizione trombofilica che si annulla con somministrazione di folati (acido folico ) .
Se i valori dei tempi di coagulazione sono nella norma , non deve preoccuparsi , al massimo si somministra piccole dosi di acido acetilsalicilico (aspirinetta) .La CANDIDA non crea alcun problema.
SALUTI
L'aumento dei livelli di OMOCISTEINA crea una condizione trombofilica che si annulla con somministrazione di folati (acido folico ) .
Se i valori dei tempi di coagulazione sono nella norma , non deve preoccuparsi , al massimo si somministra piccole dosi di acido acetilsalicilico (aspirinetta) .La CANDIDA non crea alcun problema.
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
[#2]
Utente
Grazie mille, dottore per la sua risposta. Quindi, a questo punto, la mutazione parrebbe non responsabile degli aborti. Sono in attesa di consulto in ospedale ma intanot volevo capire se fosse comunque necessario dosare l'omocisteina per controllarne il valore.
In casi come il mio, c'è qualcosa da fare come "prevenzione" quando si cerca una gravidanza?
In casi come il mio, c'è qualcosa da fare come "prevenzione" quando si cerca una gravidanza?
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 4.6k visite dal 21/02/2020.
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