Ipoplasia setto nasale feto
Buonasera sono in attesa alla 23 settimana e sono disperata:
Iniziò' tutto con il B-test dove i valori erano altissimi, allora decisi di fare l'esame del DNA FETALE (KARYO TIPO NEGATIVO), mi tranquillizai.
Andai dal ginecologo per fare la morfologica e lui rimase stupefatto perché riscontrò nell'ecografia una ipoplasia del setto nasale (lato sinistro c'è ne un po', lato destro è troppo piccolo). Mi consigliò di fare amniocentesi dopo 15 gg ritiro i risultati (micodelezione piccolissima 173 KB al cromosoma 6) identica alla mamma che è sana.
Il mio ginecologo non si spiega questa situazione!! Vorrei capire che problema potrebbe avere la mia bambina? Mi aiutate x favore?
Iniziò' tutto con il B-test dove i valori erano altissimi, allora decisi di fare l'esame del DNA FETALE (KARYO TIPO NEGATIVO), mi tranquillizai.
Andai dal ginecologo per fare la morfologica e lui rimase stupefatto perché riscontrò nell'ecografia una ipoplasia del setto nasale (lato sinistro c'è ne un po', lato destro è troppo piccolo). Mi consigliò di fare amniocentesi dopo 15 gg ritiro i risultati (micodelezione piccolissima 173 KB al cromosoma 6) identica alla mamma che è sana.
Il mio ginecologo non si spiega questa situazione!! Vorrei capire che problema potrebbe avere la mia bambina? Mi aiutate x favore?
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Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
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La manifestazione fenotipica (aspetto esterno ) è diversa dall'espressione genotipica .
Come mi scrive , anche lei è portatrice di microdelezione (piccolissima) del cromosoma 6.
Quindi difficile prevedere l'espressività della microdelezione del cromosoma.
Forse un genetista ha più esperienza , ma prevedere è molto difficile.
SALUTI
Come mi scrive , anche lei è portatrice di microdelezione (piccolissima) del cromosoma 6.
Quindi difficile prevedere l'espressività della microdelezione del cromosoma.
Forse un genetista ha più esperienza , ma prevedere è molto difficile.
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.5k visite dal 23/10/2019.
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