Focus iperocogeno e stenosi aortica
Buongiorno!
desidererei alcune informazioni su alcune diagnosi riscontrate nella mia gravidanza (24 settimane).
Durante l'ecografia morfologica tutto risulta essere perfetto, tutto nella norma, anzi pesa un po di più rispetto alla norma ma riscontrano al bambino un focus iperecogeno di 1mm. Mi puntano il dito dicendo che devo l'amniocentesi perchè mio figlio può avere la sindrome di Down. Solo con questa "anomalia" può essere down? io ho 30 anni, il tritest risulta molto buono "Basse probabilità di avere anomalie" 1:3500 (premetto che ho già 1 bimbo di 3 anni sanissimo!)
Sento un 'altra campana e mi dicono di stare tranquillissima che è molto frequente trovare il focus in gravidanza e non incide in nulla. Io e mio marito decidiamo cmq di NON effettuare l'amniocentasi.
Mi consigliano cmq di fare un'ecocardiografia di II livello, e TRACCCCCKKKK si riscontra una lieve stenosi aortica valvolare da tenere sotto controllo. Se al momento della nascita persiste fanno un piccolo intervento al bambino. (a padova...che sono specializzati). Mi rassicurano dicendo che a livello cromosomico non c'entra nulla con il FOCUS e che sono due cose separate.
Ora perchè devono spargere terrore a una povera mamma incinta??? perchè non mi dicono la verità?
Il focus quanto incide cromosomicamente? E la stenosi aggrava la situazione di avere un figlio con sindrome di Down o non c'entra nulla??
vi ringrazio
desidererei alcune informazioni su alcune diagnosi riscontrate nella mia gravidanza (24 settimane).
Durante l'ecografia morfologica tutto risulta essere perfetto, tutto nella norma, anzi pesa un po di più rispetto alla norma ma riscontrano al bambino un focus iperecogeno di 1mm. Mi puntano il dito dicendo che devo l'amniocentesi perchè mio figlio può avere la sindrome di Down. Solo con questa "anomalia" può essere down? io ho 30 anni, il tritest risulta molto buono "Basse probabilità di avere anomalie" 1:3500 (premetto che ho già 1 bimbo di 3 anni sanissimo!)
Sento un 'altra campana e mi dicono di stare tranquillissima che è molto frequente trovare il focus in gravidanza e non incide in nulla. Io e mio marito decidiamo cmq di NON effettuare l'amniocentasi.
Mi consigliano cmq di fare un'ecocardiografia di II livello, e TRACCCCCKKKK si riscontra una lieve stenosi aortica valvolare da tenere sotto controllo. Se al momento della nascita persiste fanno un piccolo intervento al bambino. (a padova...che sono specializzati). Mi rassicurano dicendo che a livello cromosomico non c'entra nulla con il FOCUS e che sono due cose separate.
Ora perchè devono spargere terrore a una povera mamma incinta??? perchè non mi dicono la verità?
Il focus quanto incide cromosomicamente? E la stenosi aggrava la situazione di avere un figlio con sindrome di Down o non c'entra nulla??
vi ringrazio
[#1]
Dr.ssa Cristina Rossi
Ginecologo
55
Gentile utente,
il focus iperecogeno è una calcificazione dei muscoli papillari, ossia dei muscoli che permettono i movimenti di apertura e chiusura delle valvole cardiache. E' un riscontro ecografico piuttosto frequente, specie nelle pazienti fumatrici, che può anche regredire nel III trimestre. Il focus è considerato un marcatore "minore" di sindrome di Down, ossia è associato ad un rischio molto basso. Tuttavia, se il focus è associato ad altri marcatori (dilatazione renale, "segno del sandalo", dilatazione dei ventricoli cerebrali, piedi torti, ecc), il rischio di anomalie cromosomiche aumenta. Il 40-50% di feti Down presenta malformazioni cardiache, ma la stenosi aortica difficilmente si annovera tra queste. Io credo che il rischio che il Suo bimbo sia Down sia quello già espresso dal tritest. La stenosi aortica va comunque monitorata ecograficamente perchè può progredire durante la gravidanza.
Tanti auguri
il focus iperecogeno è una calcificazione dei muscoli papillari, ossia dei muscoli che permettono i movimenti di apertura e chiusura delle valvole cardiache. E' un riscontro ecografico piuttosto frequente, specie nelle pazienti fumatrici, che può anche regredire nel III trimestre. Il focus è considerato un marcatore "minore" di sindrome di Down, ossia è associato ad un rischio molto basso. Tuttavia, se il focus è associato ad altri marcatori (dilatazione renale, "segno del sandalo", dilatazione dei ventricoli cerebrali, piedi torti, ecc), il rischio di anomalie cromosomiche aumenta. Il 40-50% di feti Down presenta malformazioni cardiache, ma la stenosi aortica difficilmente si annovera tra queste. Io credo che il rischio che il Suo bimbo sia Down sia quello già espresso dal tritest. La stenosi aortica va comunque monitorata ecograficamente perchè può progredire durante la gravidanza.
Tanti auguri
[#2]
Utente
gentilissima dott.ssa. Ieri ho effettuato un'altra ecografia di II livello, (ogni mese ne faccio una) e il quadro clinico rimane invariato. cioè il focus rimane e anche la stenosi aortica. Una cosa non mi è chiarissima: su internet leggevo che: "Un'altra indagine prevede l'osservazione di una piega ispessita della pelle alla base della nuca, o ancora la verifica della lunghezza dei femori, onde scoprire se uno è più corto del previsto. Se a queste osservazioni si aggiungono anche anomalie cardiache (comuni nella sindrome di Down)..." dunque...le cose scritte sopra le devo considerare come anomalie cardiache o per "anomalie" intendono qualcos'altro? I femori e tutto il resto è perfetto, e il peso supera quello della "media" di questo periodo. mi scusi, ma non riesco a capire "quanto" mi devo preoccupare seil quadro clinico dovesse rimanere tale - o peggiorare - Grazie.
[#3]
Dr.ssa Cristina Rossi
Ginecologo
55
Gentile signora,
l'ispessimento alla base dela nuca è un elemento che va considerato a 11-13 settimane e non oltre. Come le scrissi la volta scorsa, ci sono dei segni ecografici detti "marcatori minori", che possono essere presenti in un feto Down. Tra questi, c'è anche una riduzione della lunghezza del femore. Tuttavia, se il Suo bimbo cresce nella norma e il focus è l'unico marcatore presente, non mi preoccuperei. Inoltre, il tri-test Le ha già calcolato qual è il rischio che il Suo bimbo sia Down. Continui a ripetere l'ecografia ogni mese per controllare la stenosi aortica. Se il quadro dovesse peggiorare, sarà necessario anticipare il parto e fare un intervento cardiochirurgico al bambino. Credo al momento che non sia il caso di preoccuparsi molto.
Tanti auguri
l'ispessimento alla base dela nuca è un elemento che va considerato a 11-13 settimane e non oltre. Come le scrissi la volta scorsa, ci sono dei segni ecografici detti "marcatori minori", che possono essere presenti in un feto Down. Tra questi, c'è anche una riduzione della lunghezza del femore. Tuttavia, se il Suo bimbo cresce nella norma e il focus è l'unico marcatore presente, non mi preoccuperei. Inoltre, il tri-test Le ha già calcolato qual è il rischio che il Suo bimbo sia Down. Continui a ripetere l'ecografia ogni mese per controllare la stenosi aortica. Se il quadro dovesse peggiorare, sarà necessario anticipare il parto e fare un intervento cardiochirurgico al bambino. Credo al momento che non sia il caso di preoccuparsi molto.
Tanti auguri
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 8.8k visite dal 05/06/2006.
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