Assenza osso nasale

Buongiorno mi trovo alla 24 esima settimana di gravidanza avuta tramite ovodonazione la donatrice ha 29 anni.. . .
Dalla morfoligica è risultata una sola arteria ombelicale da qui ho approfondito con un eco di secondo livello, ed ecco il dramma al bimbo manca l'osso nasale quindi caratteristica della sindrome di down avrei dovuto fare amniocentesi ma non me la sono sentita.. .
La mia domanda è ci sono speranze che il mio bimbo sia sano nonostante l'assenza dell'osso nasale? Ci sono testimonianze positive a riguardo?
Grazie a chi mi risponderà
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
I dati sulla attendibilità della assenza dell’osso nasale in feti Down alla 12 settimana sono contrastanti. I medici ecografisti statunitensi preferiscono misurare l’osso nasale nel secondo trimestre per identificare i casi di ipoplasia dell’osso nasale stesso, sospetti per Down. In Europa, invece, anche grazie alla attività scientifica trainante correlata dalla London fetal medicine foundation, sono emerse evidenze clinico-ecografiche in un certo senso contrastanti con l’orientamento negli States, che hanno indotto i ricercatori europei a considerare attendibile la valutazione precoce dell’osso nasale per evidenziare i feti a rischio per sindrome di Down. La fetal medicine foundation ha infatti inserito tale parametro (osso nasale asssente o al contrario osso nasale presente) nell’algoritmo utilizzato per la stima mediante calcolo informatico di cromosomopatie enfatizzando che, all’epoca della misura del valore di translucenza nucale (in media 12 settimana), circa il 70% dei feti Down non presenta l’osso nasale.
Questi sono i dati della letteratura

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

BARI

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Utente
Utente
Buonasera dottore grazie per la risposta...
Io comunque non ho fatto la translucenza nucale e nessun altro esame per scelta e mi trovo alla 24esima settimana quindi visto il periodo già avanzato cosa devo pensare di questa assenza dell'osso nasale? C'è una grande percentuale che mio figlio abbia la sindrome di down secondo lei? Lei ha sentito di casi dove nonostante l'assenza dell'osso nasale il bambino è nato sano? Posso sperare almeno un po'? Lei cosa ne pensa?
Mi scusi per le tante domande e grazie ancora
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