Cut off sindrome di down

IL risultato del test è negativo.
Quando un test è negativo, in genere, non ci si interroga sulla maggiore o minore negatività dello stesso, ma solo sul suo risultato in termini assoluti.
Esempio:
glicemia normale = 60 - 100 mg/dl
Domanda: è "più normale" 62 o 89?
Risposta: sono normali entrambi. Nessuno è "più normale" dell'altro.
Giustamente il cut-off (ovvero il valore al di sotto del quale o, meglio, al di sopra del quale, trattandosi di una frazione, di un rapporto) postoi per la soglia di screening (e non per la diagnosi) è di 1/250.
Il suo test ha evidenziato un rapporto, invece, normale: 1/300 per la sindrome di Down.
Quindi: risultato normale.
La free-beta è la frazione libera (non legata a proteine di trasporto) dell'ormone gonadotropina corionica. La PAPP-A è una proteina associata alla gravidanza. Il MoM è il multiplo della mediana, ovvero una scala di valutazione statistica che si rapporta alla media dei valori di quel dato ottenute nelle stesse condizioni al momento del prelievo.

Consiglio?
Segua quanto prescrittoLe dal Suo Ginecologo in termini di successivi controlli da eseguire e stia serena.

Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

La ringrazio per la Sua disponibilità e per la Sua celere risposta.
Mi proccupava il fatto che tutte le mie amiche e colleghe avessero avuto valori molto più alti tipo 1/16000, 1/6800, 1/4600, ecc.
Grazie, Rosita.

Purtroppo il bitest, come il tri test, test combinato ed altri di questo genere, sono test di probabilità e non danno la certezza che il concepito sia sano, pertanto sia quando vengono negativi che positivi o borderline (al limite), non si ha mai la sicurezza che si appartenga alla "fascia" dei sani o dei malati. Nel momento in cui ci si accinge a fare questi test che non comportano nessun rischio per madre e feto, si deve accettare anche questo "inconveniente" o insicurezza che dir si voglia; altrimenti ci si deve sottoporre a test, sicuramente più invasivi che comportano un certo rischio, ma che danno una risposta certa.
Cordiali saluti

Dott.ssa Paola Fusaro
Specialista in Ginecologia e Ostetricia

Gent.ma Dott.ssa Fusaro,
La ringrazio per la Sua risposta.
Che il bimbo sia sano o meno non cambierebbe la mia scelta di portare avanti la gravidanza, ma sicuramente mi rasserenerebbe parecchio.
Purtroppo il rischio di aborto ancora c' è anche se sono alla 14° sett., ho già perso 6 Kg ed ho dei reflussi gastro-esofagei continui, anche se nell' ultima sett sono diminuiti notevolmente.
Il ginecologo mi ha prescritto oltre al calcio levofolenato anche la cardioaspirina, perché il bimbo era indietro di 1 sett. (poi recuperata), che dovrò cmq continuare a prendere fino al 7° mese.
Ho smesso di lavorare perché devo stare a riposo, ed il pensare che il futuro nascituro potrebbe essere malato aggiunge altra ansia alla mia situazione.
Tra l' altro non sono immunizzata verso le malattie a rischio in gravidanza, ma solo per la rosolia.
Per questo io valutavo il mio test non "negativo" ma "borderline".
Il dott. Santoro mi ha scritto che il test cmq è negativo e questo un pò mi ha rasserenata, facendo un es. con le comuni analisi del sangue che hanno come parametri valori minimi e massimi,( nelle analisi io ho sempre i valori al minimo).
La ringrazio ancora per la Sua gentile risposta, e speriamo bene.
Cordiali saluti, Rosita.

Gent.mi dottori,
oggi sono andata dal ginecologo per far vedere gli esiti del bi-test, ed anche lui non ha valutato bene i valori riscontrati.
Mi ha detto che anche se il cut-off è 1/250 il mio valore, considerando un margine di errore del test, è borderline.
Tra l' altro ho notato che nel referto, a differenza di quello di molte mie amiche, non viene nominata la presenza di cavità nasale; dato che ho intuito essere importante.
Il ginecologo mi ha suggerito di fare il tri-test anche se lo ritiene meno attendibile, al fine di verificare se nel frattempo alcuni dati sono mutati, ed eventualmente di fare l' amniocentesi.
Io ho acconsentito al tri-test ma non all' amniocentesi perché presenta una percentuale di aborto.
Voi cosa mi consigliate?
Ed è vero che è importante vedere le cavità nasali nel bi-test? Tra l' altro nell' ecografia che ho fatto e che ho con me,si vede il contorno del naso ma non sò se è quello a cui si riferiscono come dato del bi-test.
Vi prego se possibile di rispondere a queste mie domande, Vi prometto che proverò a non disturbarVi più.
Grazie mille anticipatamente, Rosita.

Cara Rosita
ciò cui si riferisce è l'osso nasale.
La sua evidenziazione ecografica in una immagine sagittale del volto fetale, è uno degli indici di normalità del feto.
L'osso nasale manca, infatti, in una certa percentuale di feti affetti da cromosomopatie (S. di Down in primis).
Come Le scriveva anche la Collega Fusaro, questi test sono test di "screening", ovvero test senza rischi particolari che vengono eseguiti su TUTTE le gravide, allo scopo di individuare quelle che necessitano di accertamenti più approfonditi che, seppure più precisi e definitivi in termini di diagnosi (come Le ho già scritto), si associano, purtuttavia, ad un lieve rischio per il prosieguo della gestazione.
E' il caso dell'Amniocentesi genetica.
Questa, in mani esperte, ha un rischio intrinseco di provocare aborti dello 0,5 - 0,9%.
Si tratta, come può vedere e capire dalle percentuali riportate, di probabilità molto scarse, ai limiti dello zero.
Tuttavia, si sceglie di eseguire l'Amniocentesi quando vi siano situazioni specifiche che ne giustificano l'esecuzione.
Sull'interpretazione del test cui si è sottoposta, ovviamente, i pareri possono essere molteplici e, quindi, ognuno rimane con l'idea che ha.
Se fosse una mia paziente, le direi quello che Le detto precedentemente, invitandola a considerare l'Amniocentesi solo se ciò si associ ad una Sua maggiore tranquillità e niente altro.
Probabilmente, eseguirei un'eco più specifica per valutare, per esempio, il flusso nel Dotto Venoso di Aranzio o per la ricerca dei cosiddetti "soft markers" ecografici. Un altro dato, per Lei, confortante, dev'essere la normalità della traslucenza nucale, già eseguita.
In conclusione, cara Rosita, le notre racommandazioni possono e devono, ovviamente, essere solo generiche, improntate soltanto alla veridicità statistica di un dato. L'interpretazione clinica dello stesso, come immaginerà di certo, è esclusivo appannaggio dei Colleghi che possono associare al mero dato biochimico ed ecografico, la valutazione complessiva del Suo caso specifico.

Cordialmente.

Non perchè sia indispensabile il mio parere, ma solo per precisare e rafforzare quanto affermato sinora, concordo pienamente con il Dott. Santoro.
Auguri.

Gent. mi dottori,
Vi ringrazio ancora per la Vostra disponibilità.
Purtroppo non Vi ho accennato al fatto che il mio ginecologo ( che prima di questa gravidanza non conoscevo, non avendo un ginecologo di fiducia ), si è mostrato irritato del fatto che io mi sia rifiutata di fare in proseguio di tempo l' amniocentesi ( che lui ritiene necessaria sulla base degli stessi dati che Vi ho fornito e che avete avuto modo di leggere); dicendo che a questo punto era inutile fare il bi- test e perdere questo tempo, e sapere tutto alla nascita del bimbo.
Come potrete immaginare io mi sono sentita a disagio, oltre che in disaccordo con lui, come se la mia paura di fare l' amniocentesi fosse una colpa e non il desiderio di evitare qualunque rischio per il nascituro seppur basso. Tra l' altro quando gli ho fatto notare che nell' ecografia vedevo il profilo del naso e che questo non era stato annotato sul foglio, si è mostrato irritato, con cortesia ma irritato, dicendo che era irrilevante per il test.
Ho già prenotato per il 16 aprile l' ecocardiografia fetale, ed a marzo tra la 20° e la 22° sett. l' ecografia morfologica.
Resta il fatto che la mia fiducia nei suio confronti non è proprio altissima, in quanto mi sento più un disturbo che una paziente.
Posso chiederVi se ci sono altri esami da fare e soprattutto quando farli visto che la data presunta del parto è il 15 agosto?
Mi ero ripromessa di non disturbarVi più, ma nonostante Vi parli solo in via epistolare, sento di avere fiducia in Voi, poiché, oltre alla professionalità, riuscite a trasmettere anche il Vostro lato umano, e questo soprattutto per me è molto importante.
Vi ringrazio anticipatamente e spero avrete modo di rispondere a questa mia mail nei modi e nei tempi che Vorrete.
Sinceramente, Rosita.

Gentile utente
sia io che la illustre Collega Fusaro, abbiamo cercato di trasmetterLe tranquillità e serenità per il Suo caso.
Bene le indagini cui si sottoporrà.
Non si faccia alcun altro pensiero negativo.
Vedrà, sono sicuro, che tutto si risolverà per il meglio e che fra qualche mese, porterà a casa un bimbo (o bimba?) bello(a) e sano(a).

Cordialità ed infiniti auguri.