Elettroforesi dell'emoglobina - talassemia
GENTILISSIMI, Sono alla 13 settimana della mia seconda gravidanza.
Abbiamo scoperto con gli esami preconcezionali in occasione della prima gravidanza, che mio marito é microcitemico.
Valori
Globuli rossi 5,31 (4 - 10)
Emoglobina 15,20 (13-18)
Ematocrito 41.80 (39-54)
Mcv 78,70* (80-96)
Mch 28,60 (27-32)
Mchc 36,40 (32-37)
Rdw sd 34,40* (36-54)
Rdw cv 12,10 (11-16)
Hb foresi (hplc)
Hb A-O 87,60% (nessun valore di riferimento)
Hb fetale 0 (<2,0)
Hb A-2 2,9%(<3,5)
Il dottore non ci ha dato particolari indicazioni allora, non sappiamo con certezza se é quindi portatore o meno di talassemia.
Le mie ultime analisi riportano questi valori
Valori globuli rossi
4,57 (4 - 5)
Emoglobina 13,90 (12 - 16)
Ematocrito 39 (39-47)
Mcv 85,30 (80-94)
Mch 30,40 (26-32)
Mchc 35,60 (32-37)
Rdw sd 37, 0 (36-54)
Rdw cv 12 (11-16)
Hb foresi (hplc)
Hb A-O 85, 80% (nessun valore di riferimento)
Hb fetale <0,8 %(<2,0)
Hb A-2 2,5% (<3,5)
Dobbiamo eseguire altri esami o il mio quadro é al di fuori del rischio talassemia?
Nell'elettroforesi dell'emoglobina, per il valore hba-O non viene riportato valore di riferimento. Il responsabile del centro analisi mi ha confermato che il valore va bene e che ci si concentra soprattutto sul valore hbA2. È corretto?
Sinceramente sono in ansia e in confusione, vorrei sapere se ci sono ulteriori accertamenti da fare.
Aggiungo che in occasione della prima gravidanza abbiamo anche effettuato un esame genetico per valutare eventuali mutazioni di oltre 700 geni, ma l'esame non ha evidenziato anomalie sulle talassemie per entrambi.
Ringrazio per la disponibilità
Abbiamo scoperto con gli esami preconcezionali in occasione della prima gravidanza, che mio marito é microcitemico.
Valori
Globuli rossi 5,31 (4 - 10)
Emoglobina 15,20 (13-18)
Ematocrito 41.80 (39-54)
Mcv 78,70* (80-96)
Mch 28,60 (27-32)
Mchc 36,40 (32-37)
Rdw sd 34,40* (36-54)
Rdw cv 12,10 (11-16)
Hb foresi (hplc)
Hb A-O 87,60% (nessun valore di riferimento)
Hb fetale 0 (<2,0)
Hb A-2 2,9%(<3,5)
Il dottore non ci ha dato particolari indicazioni allora, non sappiamo con certezza se é quindi portatore o meno di talassemia.
Le mie ultime analisi riportano questi valori
Valori globuli rossi
4,57 (4 - 5)
Emoglobina 13,90 (12 - 16)
Ematocrito 39 (39-47)
Mcv 85,30 (80-94)
Mch 30,40 (26-32)
Mchc 35,60 (32-37)
Rdw sd 37, 0 (36-54)
Rdw cv 12 (11-16)
Hb foresi (hplc)
Hb A-O 85, 80% (nessun valore di riferimento)
Hb fetale <0,8 %(<2,0)
Hb A-2 2,5% (<3,5)
Dobbiamo eseguire altri esami o il mio quadro é al di fuori del rischio talassemia?
Nell'elettroforesi dell'emoglobina, per il valore hba-O non viene riportato valore di riferimento. Il responsabile del centro analisi mi ha confermato che il valore va bene e che ci si concentra soprattutto sul valore hbA2. È corretto?
Sinceramente sono in ansia e in confusione, vorrei sapere se ci sono ulteriori accertamenti da fare.
Aggiungo che in occasione della prima gravidanza abbiamo anche effettuato un esame genetico per valutare eventuali mutazioni di oltre 700 geni, ma l'esame non ha evidenziato anomalie sulle talassemie per entrambi.
Ringrazio per la disponibilità
[#1]
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.6k 1.4k
Voglio tranquillizzarla in quanto i suoi valori di HbFetale e Hb A2 sono nella norma, ma c'è un dato importantissimo da valutare ed è il volume dei globuli rossi che nei portatori sani come suo marito, l' MCV è molto basso , che significa globuli rossi piccoli ( perciò MICROCITEMIA o TALASSEMIA) mentre il suo MCV (volume dei globuli ROSSI ) è NORMALE !
Il rischio si presenta quando ci sono due portatori sani , che potrebbero generare un figlio portatore di malattia , non è il vostro caso .
Se non l'ho convinta , leggo che siete della provincia di BARI , potreste rivolgervi al CENTRO TALASSEMIE del POLICLINICO di BARI .
SALUTONI
Il rischio si presenta quando ci sono due portatori sani , che potrebbero generare un figlio portatore di malattia , non è il vostro caso .
Se non l'ho convinta , leggo che siete della provincia di BARI , potreste rivolgervi al CENTRO TALASSEMIE del POLICLINICO di BARI .
SALUTONI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
[#2]
Utente
Salve dottore, grazie mille per il chiarimento.
Ma quindi mio marito é sicuramente portatore di talassemia?anche se i valori dell'elettroforesi dell'hb sono nella norma?
E l'unico valore alterato é l'MCV?
Questo mi farebbe ricredere, con grande disappunto, sulla valenza degli esami genetici fatti
La mia situazione, comunque, mi sembra di capire che escluda per me la condizione di portatore, e per questo, il ginecologo non ci ha prescritto ulteriori approfondimenti neanche in occasione della precedente gravidanza.
Questo mi rincuora molto
Grazie mille dottore, un caro saluto
Ma quindi mio marito é sicuramente portatore di talassemia?anche se i valori dell'elettroforesi dell'hb sono nella norma?
E l'unico valore alterato é l'MCV?
Questo mi farebbe ricredere, con grande disappunto, sulla valenza degli esami genetici fatti
La mia situazione, comunque, mi sembra di capire che escluda per me la condizione di portatore, e per questo, il ginecologo non ci ha prescritto ulteriori approfondimenti neanche in occasione della precedente gravidanza.
Questo mi rincuora molto
Grazie mille dottore, un caro saluto
[#4]
Utente
Grazie mille dottore.
Ho ripescato le vecchie analisi fatte nel tempo, il mio. Mcv non é mai sceso sotto gli 80, ma in alcuni casi si é attestato vicino al limite inferiore (81,60 oppure 82,40). Queste oscillazioni sono normali giusto?
Il mio curante, constatata la mia ansia, mi ha indicato, per fugare ogni mio dubbio, di ripetere le analisi facendo questi esami
Emocromo
Sideremia, transferrina, ferritina
Elettroforesi dell'emoglobina con ricerca emoglobine patologiche
Conta reticolociti
Sono questi gli esami di screening o ne manca qualcuno?
La ringrazio molto e mi scuso per l'ansia che in gravidanza mi assale
Ho ripescato le vecchie analisi fatte nel tempo, il mio. Mcv non é mai sceso sotto gli 80, ma in alcuni casi si é attestato vicino al limite inferiore (81,60 oppure 82,40). Queste oscillazioni sono normali giusto?
Il mio curante, constatata la mia ansia, mi ha indicato, per fugare ogni mio dubbio, di ripetere le analisi facendo questi esami
Emocromo
Sideremia, transferrina, ferritina
Elettroforesi dell'emoglobina con ricerca emoglobine patologiche
Conta reticolociti
Sono questi gli esami di screening o ne manca qualcuno?
La ringrazio molto e mi scuso per l'ansia che in gravidanza mi assale
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 6.5k visite dal 08/01/2019.
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