Sindrome down
[#1]
In prima battuta avrei fatto eseguire a lei una mappa cromosomica per escludere una traslocazione Robertsoniana.
Una traslocazione robertsoniana consiste nella fusione di due cromosomi .
I portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale (aspetto normale ) , ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da patologie cromosomiche.
Affermo questo perchè la sindrome di DOWN (trisomia del cromosoma 21) non è ereditaria.
Concludendo , dovrebbe consigliarsi con un GENETISTA per una valutazione del caso e prendere in considerazione una eventuale VILLOCENTESI.
In bocca al lupo !
Una traslocazione robertsoniana consiste nella fusione di due cromosomi .
I portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale (aspetto normale ) , ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da patologie cromosomiche.
Affermo questo perchè la sindrome di DOWN (trisomia del cromosoma 21) non è ereditaria.
Concludendo , dovrebbe consigliarsi con un GENETISTA per una valutazione del caso e prendere in considerazione una eventuale VILLOCENTESI.
In bocca al lupo !
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.9k visite dal 21/12/2017.
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