Monosomia X
Gentile dottori, Ho 32 anni e sono affetta da sindrome di Turner a mosaico, diagnosticata all'età di 7 anni circa. So di che tipo di anomalia genetica si tratti e so che la causa di tale anomalia è una non corretta o mancata disgiunzione al momento della meiosi. Nonostante questo però non mi sono chiari i motivi di tale errore genetico. Ho chiesto delucidazioni in merito a una genetista che mi ha detto che la mia patologia è insorta dopo la fecondazione, lasciandomi intendere che l'ovocita e gli spermatozoi da cui sono stata generata fossero sani. Mi ha anche spiegato che la mia che al momento non ci sono fattori di rischio noti né farmaci o patologie che i genitori possano aver contratto al concepimento in grado di favorire questo tipo di errore genetico.
Se vogliamo prendere per corretta questa spiegazione la colpa della sindrome è mia, dato che sono stata concepita da gameti sani e poi c'è stato un errore durante la fase embrionale, Quando ho chiesto, poi, perché i miei cromosomi sessuali non si siano correttamente divisi la genetista non mi ha saputo dare una risposta. Ha detto che i meccanismi alla base di questo errore sostanzialmente ancora non sono noti, ma che è stato un fatto del tutto casuale. A me però sembra scientificamente impossibile, data anche l'elevata incidenza di questa patologia, che sia un caso.
In seguito ho sentito il parere di una ginecologa che mi ha detto invece che ho ereditato un’anomalia formatasi in uno dei miei genitori, in quanto uno di loro ha prodotto un gamete senza il cromosoma sessuale, da cui poi io sono stata generata. Quindi, secondo quest'ultima ipotesi la responsabilità della mia condizione sarebbe o di mio padre o di mia madre, dato che, per semplificare, l'anomalia genetica era già presente prima del mio concepimento.
A chi devo credere?
Vorrei, infine, chiedervi quali possibilità ci sono, anche attraverso cure sperimentali (esempio cellule staminali, terapia genica...) che io possa diventare normale. Potrò avere il corredo cromosomico e l'apparato riproduttivo di una donna e avere così dei figli? Non ho mai avuto ciclo mestruale spontaneo, al momento sono in terapia con Angeliq 1mg estradiolo/2 drospirenone. So che è una terapia sottodosata ma ho deciso io, circa un anno e mezzo fa, che non volevo più avere un ciclo mestruale finto. Le innumerevoli ecografie pelviche fatte non hanno mai mostrato traccia di ovaie, potrò averne di funzionanti con un trapianto o una terapia sperimentale? Non voglio restare così per sempre, voglio diventare normale. Ringrazio per la disponibilità e il tempo che vorrete concedermi.
Se vogliamo prendere per corretta questa spiegazione la colpa della sindrome è mia, dato che sono stata concepita da gameti sani e poi c'è stato un errore durante la fase embrionale, Quando ho chiesto, poi, perché i miei cromosomi sessuali non si siano correttamente divisi la genetista non mi ha saputo dare una risposta. Ha detto che i meccanismi alla base di questo errore sostanzialmente ancora non sono noti, ma che è stato un fatto del tutto casuale. A me però sembra scientificamente impossibile, data anche l'elevata incidenza di questa patologia, che sia un caso.
In seguito ho sentito il parere di una ginecologa che mi ha detto invece che ho ereditato un’anomalia formatasi in uno dei miei genitori, in quanto uno di loro ha prodotto un gamete senza il cromosoma sessuale, da cui poi io sono stata generata. Quindi, secondo quest'ultima ipotesi la responsabilità della mia condizione sarebbe o di mio padre o di mia madre, dato che, per semplificare, l'anomalia genetica era già presente prima del mio concepimento.
A chi devo credere?
Vorrei, infine, chiedervi quali possibilità ci sono, anche attraverso cure sperimentali (esempio cellule staminali, terapia genica...) che io possa diventare normale. Potrò avere il corredo cromosomico e l'apparato riproduttivo di una donna e avere così dei figli? Non ho mai avuto ciclo mestruale spontaneo, al momento sono in terapia con Angeliq 1mg estradiolo/2 drospirenone. So che è una terapia sottodosata ma ho deciso io, circa un anno e mezzo fa, che non volevo più avere un ciclo mestruale finto. Le innumerevoli ecografie pelviche fatte non hanno mai mostrato traccia di ovaie, potrò averne di funzionanti con un trapianto o una terapia sperimentale? Non voglio restare così per sempre, voglio diventare normale. Ringrazio per la disponibilità e il tempo che vorrete concedermi.
[#1]
Dr. Raffaele Carputo
Ginecologo, Patologo della riproduzione
120 6
Buonasera,
essendo lei affetta da una Sindrome di Turner a mosaico il difetto (e non la chiamerei in nessun momento "colpa") per definizione è di tipo mitotico e non meiotico. Quindi l'anomalia si è verificata al 100% dopo la fecondazione e senza ombra di dubbio. Questa condizione come lei sá si manifesta con vari tipi di problemi tra i quali la presenza di ovaie rudimentarie come “benderelle fibrose” (streak gonads) e quindi non funzionali. Nel suo caso allo stato attuale non esistono terapie che possono correggere il difetto alla base ma solo terapie sintomatiche (come quelle che sta realizzando). Per lei il trattamento d'elezione per diventare madre è ricorrere alla fecondazione con ovodonazione procedura conosciuta anche con il nome di eterologa.
essendo lei affetta da una Sindrome di Turner a mosaico il difetto (e non la chiamerei in nessun momento "colpa") per definizione è di tipo mitotico e non meiotico. Quindi l'anomalia si è verificata al 100% dopo la fecondazione e senza ombra di dubbio. Questa condizione come lei sá si manifesta con vari tipi di problemi tra i quali la presenza di ovaie rudimentarie come “benderelle fibrose” (streak gonads) e quindi non funzionali. Nel suo caso allo stato attuale non esistono terapie che possono correggere il difetto alla base ma solo terapie sintomatiche (come quelle che sta realizzando). Per lei il trattamento d'elezione per diventare madre è ricorrere alla fecondazione con ovodonazione procedura conosciuta anche con il nome di eterologa.
Dr. Raffaele Carputo
Direttore Centro PMA Clinica Ruggiero Artemisia H srl Cava de' Tirreni (SA)
[#2]
Utente
La ringrazio moltissimo dott. Carputo, perché la sua risposta conferma l'idea che mi ero già fatta in questi giorni ragionando un po', cioè che l'origine della Sindrome di Turner sia diversa a seconda del tipo (a mosaico o "totale"). Non voglio nemmeno sapere perché la sua collega mi abbia detto cose scientificamente sbagliate spiegandomi l'origine della sindrome di Turner "classica" anche se io avevo da subito chiarito che la mia fosse una sindrome di Turner a mosaico. Pensi che le avevo persino specificato il cariotipo, a scanso di equivoci.
In quel modo sono andata in paranoia, ho dubitato che la responsabilità fosse dei miei genitori, (invece è mia) e stavo già pensando a fare dei test genetici per stabilire chi dei due avesse prodotto un gamete anomalo.
So della fecondazione eterologa ma ho paura che per anomalie strutturali dell'utero e altri problemi (otosclerosi, osteoporosi e ipotiroidismo) non sarei in grado di portare avanti una gravidanza. Ma questo si dovrà al limite verificare con esami specifici in futuro.
Il punto è che in ogni caso io il figlio di un'estranea non lo voglio, nella maniera più assoluta. Solo l'idea di dover portare in grembo un figlio che non è mio mi fa orrore. Non potrei mai considerare mio un figlio nato da fecondazione eterologa o adottato, perché non avrebbe il mio DNA. Non si può proprio fare in modo che io diventi una donna e riesca a produrre ovociti in grado di essere fecondati?
Anche perché, al di là dell'infertilità, finché non guarirò dalla sindrome di Turner nessuno mi vorrà mai come possibile partner, perché nessuno vuole stare con un essere che non è una donna.
La ringrazio e le auguro una buona serata
In quel modo sono andata in paranoia, ho dubitato che la responsabilità fosse dei miei genitori, (invece è mia) e stavo già pensando a fare dei test genetici per stabilire chi dei due avesse prodotto un gamete anomalo.
So della fecondazione eterologa ma ho paura che per anomalie strutturali dell'utero e altri problemi (otosclerosi, osteoporosi e ipotiroidismo) non sarei in grado di portare avanti una gravidanza. Ma questo si dovrà al limite verificare con esami specifici in futuro.
Il punto è che in ogni caso io il figlio di un'estranea non lo voglio, nella maniera più assoluta. Solo l'idea di dover portare in grembo un figlio che non è mio mi fa orrore. Non potrei mai considerare mio un figlio nato da fecondazione eterologa o adottato, perché non avrebbe il mio DNA. Non si può proprio fare in modo che io diventi una donna e riesca a produrre ovociti in grado di essere fecondati?
Anche perché, al di là dell'infertilità, finché non guarirò dalla sindrome di Turner nessuno mi vorrà mai come possibile partner, perché nessuno vuole stare con un essere che non è una donna.
La ringrazio e le auguro una buona serata
[#3]
Utente
Gentile dott. Carputo,
mi scusi se approfitto ancora della sua gentilezza e del suo tempo. Riprendo il consulto perché ho di recente letto che negli USA si sta da qualche anno portando avanti uno studio che permetterebbe di ottenere gameti da cellule della pelle, con l'obiettivo di fare in modo che una persona che non può produrne possa ottenerli con questo metodo e avere così dei figli geneticamente propri. Potrebbe dirmi qualcosa in più su questo studio e se è possibile sottoporsi volontariamente a questo tipo di sperimentazione? Mi chiedo, poi, se in quel caso (che sembra un po' fantascienza) da un ovocita con il mio DNA potessero nascere figlie femmine con la mia stessa patologia e, ipotesi peggiore, se addirittura anche i maschi potessero nascere con qualche disordine genetico. è vero che la mia non è una malattia ereditaria, ma penso che questo fatto sia dovuto solo alla sterilità di chi ne è affetta.
mi scusi se approfitto ancora della sua gentilezza e del suo tempo. Riprendo il consulto perché ho di recente letto che negli USA si sta da qualche anno portando avanti uno studio che permetterebbe di ottenere gameti da cellule della pelle, con l'obiettivo di fare in modo che una persona che non può produrne possa ottenerli con questo metodo e avere così dei figli geneticamente propri. Potrebbe dirmi qualcosa in più su questo studio e se è possibile sottoporsi volontariamente a questo tipo di sperimentazione? Mi chiedo, poi, se in quel caso (che sembra un po' fantascienza) da un ovocita con il mio DNA potessero nascere figlie femmine con la mia stessa patologia e, ipotesi peggiore, se addirittura anche i maschi potessero nascere con qualche disordine genetico. è vero che la mia non è una malattia ereditaria, ma penso che questo fatto sia dovuto solo alla sterilità di chi ne è affetta.
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Dr. Raffaele Carputo
Ginecologo, Patologo della riproduzione
120 6
Buonasera,
ho letto alcuni articoli in relazione al tema a cui si riferisce. Attualmente sono test di laboratorio e la possibilità di una applicazione alla pratica clinica nel recente futuro sembra non essere significativa. Nel suo caso specifico inoltre lo status genetico complica la situazione. Lei ha un cariotipo cui una quota parte presenta un assetto in 45,X0; una parte 46, XX e probabilmente altre popolazioni cellulari con altre anomalie (ma non posso dirlo con certezza). Questo in generale comporta che una proporzione dei suoi gameti non sono normali geneticamente. Non vorrei entrare in merito alla percentuali di gameti anomali che produrrebbe e alle varie combinazioni possibili. Vorrei darle notizie migliori, ma dobbiamo attenerci alle conoscenze attuali e alle applicazioni cliniche di cui oggi disponiamo. La soluzione pratica già l'ho suggerita nel primo post. Le varie considerazioni sull'etica e fattibilità spettano a lei. Mi ha fatto piacere aiutarle.
Buonanotte e cordiali saluti.
ho letto alcuni articoli in relazione al tema a cui si riferisce. Attualmente sono test di laboratorio e la possibilità di una applicazione alla pratica clinica nel recente futuro sembra non essere significativa. Nel suo caso specifico inoltre lo status genetico complica la situazione. Lei ha un cariotipo cui una quota parte presenta un assetto in 45,X0; una parte 46, XX e probabilmente altre popolazioni cellulari con altre anomalie (ma non posso dirlo con certezza). Questo in generale comporta che una proporzione dei suoi gameti non sono normali geneticamente. Non vorrei entrare in merito alla percentuali di gameti anomali che produrrebbe e alle varie combinazioni possibili. Vorrei darle notizie migliori, ma dobbiamo attenerci alle conoscenze attuali e alle applicazioni cliniche di cui oggi disponiamo. La soluzione pratica già l'ho suggerita nel primo post. Le varie considerazioni sull'etica e fattibilità spettano a lei. Mi ha fatto piacere aiutarle.
Buonanotte e cordiali saluti.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 6.2k visite dal 02/07/2017.
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