Anemia falciforme portatrice sana?
Gent. Mi medici buongiorno, sono un ragazzo di 28 anni e ho una moglie di 28 anni al 6 mese di gravidanza. Abitiamo a Genova città
Mia moglie oltre agli esami che vengono fatti di solito ogni mese, tiene controllata anche glicemia e emoglobina glicosilata per probabile diabete gestazione.
Attualmente ci troviamo in vacanza al mare in liguria e i primi di agosto ha fatto il prelievo x soliti esami presso laboratorio del servizio sanitario nazionale.
Ci hanno contattato dicendo che esaminando l emoglobina glicosilata hanno notato un anomalia e hanno rilevato e studiato tramite elettroforesi la presenza di Anemia falciforme in forma di portatrice sana da confermare tramite striscio di sangue periferico e consigliano accertamenti urgenti anche x me,
Ho provveduto a fare emocromo ed elettroforesi emoglobine che mi consegneranno in questi giorni.
Io sono molto preoccupato soprattutto per il fatto che questi accertamenti sia x me che x mia moglie erano da fare molto prima.
Il suo emocromo e stato sempre buono prima a parte il valore di Mcv leggermente basso, emoglobina e ematocrito sempre a buoni livelli. E globuli rossi corretti tranne in questo ultimo leggermente bassi.
Io ho sempre effettuato molti emocromo in vita mia x altri motivi e anche un po x ipocondria mia e sempre con risultati perfetti.
Non ho mai fatto l elettroforesi delle emoglobine, e non so se nella mia famiglia ci siano casi di portatori sani di anemia falciforme,
Sicuramente non ci sono malati, ma ho origini siciliane da parte di padre.
Sono molto preoccupato, spero solo che il bimbo stia bene, ma mi sembra assurdo che un ginecologo sempre molto premuroso e meticoloso nel 2016 non prescriva questo tipo di esame soprattutto per una coppia con entrambi origini meridionali. E ancora più assurdo il fatto che lo scopriamo grazie ad un laboratorio molto preciso ma solo al 6 mese di gravidanza.
Vorrei cortesemente chiedere un vostro parere in linea generale su questa situazione che si è creata e che ci fa stare molto in pensiero, e un parere sul fatto che se fossi portatore sano di anemia falciforme, con tutti gli emocromo che ho effettuato nella mia vita sarebbe uscito qualche valore anomalo da approfondire?
Credetemi, sono in vacanza e sto passando i giorni più brutti della mia vita.
Confido in una vostra risposta, come sempre mi siete stati molto di aiuto.
Grazie ancora, saluti.
Mia moglie oltre agli esami che vengono fatti di solito ogni mese, tiene controllata anche glicemia e emoglobina glicosilata per probabile diabete gestazione.
Attualmente ci troviamo in vacanza al mare in liguria e i primi di agosto ha fatto il prelievo x soliti esami presso laboratorio del servizio sanitario nazionale.
Ci hanno contattato dicendo che esaminando l emoglobina glicosilata hanno notato un anomalia e hanno rilevato e studiato tramite elettroforesi la presenza di Anemia falciforme in forma di portatrice sana da confermare tramite striscio di sangue periferico e consigliano accertamenti urgenti anche x me,
Ho provveduto a fare emocromo ed elettroforesi emoglobine che mi consegneranno in questi giorni.
Io sono molto preoccupato soprattutto per il fatto che questi accertamenti sia x me che x mia moglie erano da fare molto prima.
Il suo emocromo e stato sempre buono prima a parte il valore di Mcv leggermente basso, emoglobina e ematocrito sempre a buoni livelli. E globuli rossi corretti tranne in questo ultimo leggermente bassi.
Io ho sempre effettuato molti emocromo in vita mia x altri motivi e anche un po x ipocondria mia e sempre con risultati perfetti.
Non ho mai fatto l elettroforesi delle emoglobine, e non so se nella mia famiglia ci siano casi di portatori sani di anemia falciforme,
Sicuramente non ci sono malati, ma ho origini siciliane da parte di padre.
Sono molto preoccupato, spero solo che il bimbo stia bene, ma mi sembra assurdo che un ginecologo sempre molto premuroso e meticoloso nel 2016 non prescriva questo tipo di esame soprattutto per una coppia con entrambi origini meridionali. E ancora più assurdo il fatto che lo scopriamo grazie ad un laboratorio molto preciso ma solo al 6 mese di gravidanza.
Vorrei cortesemente chiedere un vostro parere in linea generale su questa situazione che si è creata e che ci fa stare molto in pensiero, e un parere sul fatto che se fossi portatore sano di anemia falciforme, con tutti gli emocromo che ho effettuato nella mia vita sarebbe uscito qualche valore anomalo da approfondire?
Credetemi, sono in vacanza e sto passando i giorni più brutti della mia vita.
Confido in una vostra risposta, come sempre mi siete stati molto di aiuto.
Grazie ancora, saluti.
[#1]
Ginecologo
Gent.mo Signore,
L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva, in altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un'alterazione in entrambe le copie del gene. Nel malaugurato caso in cui anche lei, oltre a sua moglie, fosse portatore sano suo figlio/a avrebbe un 25% di possibilità di essere malato/a, un 50% di essere portatore/portatrice sano/a e un altro 25% di essere sano/a. Al contrario dell'anemia mediterranea, l'anemia falciforme è una "falsa anemia" nel senso che i globuli rossi sono numericamente pressoché normali ma funzionano peggio. Questo è il motivo per cui non è possibile sospettarla con un semplice emocromo. L'elettroforesi dell'emoglobina non è un esame che viene eseguito routinariamente in gravidanza e questo è il motivo per cui non le è stato proposto.
Purtroppo non sono in condizione di rassicurarla del tutto poiché per avere la certezza che non vi siano problemi bisogna attendere l'esito dei suoi accertamenti. Sicuramente il fatto che nella sua famiglia non ci siano mai stati casi è un segnale positivo.
Spero di esserle stato utile.
Cordiali saluti
L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva, in altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un'alterazione in entrambe le copie del gene. Nel malaugurato caso in cui anche lei, oltre a sua moglie, fosse portatore sano suo figlio/a avrebbe un 25% di possibilità di essere malato/a, un 50% di essere portatore/portatrice sano/a e un altro 25% di essere sano/a. Al contrario dell'anemia mediterranea, l'anemia falciforme è una "falsa anemia" nel senso che i globuli rossi sono numericamente pressoché normali ma funzionano peggio. Questo è il motivo per cui non è possibile sospettarla con un semplice emocromo. L'elettroforesi dell'emoglobina non è un esame che viene eseguito routinariamente in gravidanza e questo è il motivo per cui non le è stato proposto.
Purtroppo non sono in condizione di rassicurarla del tutto poiché per avere la certezza che non vi siano problemi bisogna attendere l'esito dei suoi accertamenti. Sicuramente il fatto che nella sua famiglia non ci siano mai stati casi è un segnale positivo.
Spero di esserle stato utile.
Cordiali saluti
[#2]
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.6k 1.4k
Sono in sintonia con il Collega. Solitamente viene effettuato uno screening preconcezionale per l a talassemia, ma non per l'anemia falci forme, a meno di anamnesi familiare positiva
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
[#3]
Utente
Gent.mi dottori, grazie per le risposte
Sono in attesa di ricevere i miei risultati, ci tengo a precisare che la mia è una famiglia molto numerosa, ho molti zii e cugini che a loro volta hanno avuto figli, ma nessuno ha mai parlato di anemia falciforme,
Spero che vada tutto bene, vi terrò informati grazie ancora
Sono in attesa di ricevere i miei risultati, ci tengo a precisare che la mia è una famiglia molto numerosa, ho molti zii e cugini che a loro volta hanno avuto figli, ma nessuno ha mai parlato di anemia falciforme,
Spero che vada tutto bene, vi terrò informati grazie ancora
[#4]
Utente
Gent mi dottori, ho ritirato gli esami, i miei sono negativi e quindi non sono nemmeno portatore sano, sono molto felice,
Però c è il valore di Hba2 a 2.3 e i valori di riferimento sono da 2.5 a 3.5.
Poi c è scritto:
Non risultano emoglobine anomale.
Può essere normale quel valore leggermente basso?
Grazie saluti
Però c è il valore di Hba2 a 2.3 e i valori di riferimento sono da 2.5 a 3.5.
Poi c è scritto:
Non risultano emoglobine anomale.
Può essere normale quel valore leggermente basso?
Grazie saluti
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 5.5k visite dal 14/08/2016.
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