Traslucenza nucale e bitest

I valori ecografici da qunto leggo sono nella norma; e' la parte biochimica che influisce sul calcolo del rischio (Anche se dovresti riportare i valori convertiti in MoM di solito riportato accanto).
Dovresti sentire il tuo ginecolgo e consultarti con lui , io posso darti qualche informazione generale. Il bi test e' un test di screening e il valore di 1:197 e' considerato in italia un valore ad alto rischio(il cui off è 1:250) per cui si propone l'acquisizione del cariotipo (villocentesi o amniocentesi).
Ad oggi esistono test di screening integrativi con elevate accuratezza (circa 99%) in relazione alla sindrome di down, il dna fetale appunto.
Qualora tu non volessi eseguire la villocentesi possono essere dei test integrativi con un' ottima validità anche se purtroppo il 100% non lo puoi avere essendo come detto test di screening e non diagnostici. La diagnosi si ha solo con amniocentesi o villocentesi le quali sono però anche gravate da un rischio abortivo stimato fra 1/200 e 1/500.
Posso darti alcuni consigli su questi test poiché sono ad oggi numerosi:
1) Fai test che ricercano le tre trisomie ricercare anche dal Bitest (21,18,13). Esistono infatti test che fanno una ricerca più ampia su ulteriori patologie cromosomiche, ma sappi che non hanno ancora un' elevata sensibilità e quindi non così clinicamente rilevanti.
2) Asssicurati che il test che andrai a fare esprima nel referto la quantità di dna isolata. Il test per essere considerato affidabile deve isolare almeno il 4% del dna fetale, purtroppo non tutti lo specificano.
3) Questo test si può fare dalla 10a settimana in poi e i risultati si hanno in 7-10 giorni, per questo sei in tempo per eseguirlo e hai tutto il tempo per pensarci e consultarti con il tuo ginecologo in attesa del suo rientro.
Sperando di essere stato chiaro e d'aiuto resto a disposizione.

Intanto grazie mille per la rapida risposta. I valori MoM sono per le beta 1,9746 e per la papp-a 0,3958.
Molto male eh?
Mia mamma mi parla della possibilità di falso positivo...
Ma esistono dei falsi positivi con una percentuale di rischio così alta e brutta?

Il mio ginecologo purtroppo è in ferie. Lei cosa consiglierebbe ad una sua paziente in questa situazione?

Io cedo che forse nel momento di emozione e successiva agitazione ci sono delle cose che non le sono chiare:
Il bi test o test di screening e' un test con una buona affidabilità (del 90-95%) per le sindromi che va a studiare, in cui e' possibile(come per tutti i test di screening) che ci siano falsi negativi e falsi positivi. Questo le dovrebbe essere stato spiegato prima di eseguire il test. Da linee guida qualora il valore per una delle tre sindromi indagate da questo test risultasse con un rischio superiore a 1:250 (nel suo caso 1:197) si propone una diagnosi mediante villocentesi o amniocentesi.
A questo punto la decisione su cosa fare dopo la consulenza che di solito è a carico di chi esegue il test resta alla coppia/paziente.
Nel suo caso dopo aver proposto una villocentesi lei può decidere se:
1) sottoporsi a esame invasivo per fugare qualunque dubbio sapendo che tali procedure ci danno come risultato usb diagnosi (risultato certo), ma essendo invasive hanno un rischio abortivo di circa 1/200 - 1/500.
2) Decidere di non eseguire nulla.
3) Se non vuole sottoporsi a procedure invasive integrare questo risultato con il dna fetale che non ha rischio abortivo ma non è diagnostico (seppur la sua affidabilità sia del 99% per la sindrome di down).

La decisione deve essere presa dalla paziente in base a idee, pensieri e avvertimento del rischio che sono individuali in ogni persona.
Il medico può esporretutte le possibilità cercando di spiegare rischi e benefici di tutte le procedure senza dover scegliere per la paziente.

Ora mi è tutto più chiaro... Certo che 95% è veramente improbabile (parlando sempre di probabilità) che il feto sia sano.. opteremo per il test dna, tenendo presenti tutte le delucidazioni che mi ha espresso a riguardo. Ringrazio nuovamente!

Forse non le è chiara una cosa che le spiego giusto per completezza...

il test NON fa diagnosi di patologia, nessuno ha detto che il suo feto è malato al 95% !!!

In un discorso esemplificativo le è stato detto:
"Signora il suo feto ha la probabilità di 1:197 di avere la sindrome di Down e ne sono sicuro al 95%"

il che è ben diverso da dire che il feto ha 95% di probabilità di essere malato.

Resto a disposizione.

Grazie mille per la Vostra disponibilità !!! Ieri ho effettuato test dna fetale e avrò esiti tra 7 giorni... Ho ancora una domanda su duo test: 1:197 significa che 196 feti con i miei valori saranno sani e uno no? Ma è possibile avere a disposizione 196 donne con i miei stessi valori?? Scusi. Mi sento proprio ignorante in questa occasione ..

Io avevo capito che 195 donne erano a rischio...

Il bi test e' stato messo a punto 30 anni fa su migliaia e migliaia di donne per cui oggi è possibile avere questo test di screening. Ha quindi parlato con il suo ginecologo e ha optato per il dna?
Cordiali saluti

Buongiorno ! Il mio ginecologo mi ha consigliato direttamente l'amniocentesi per via del costo dell'esame ma io voglio darci un'ultima speranza per evitare la diagnosi invasiva... Sono però tutt ora confusa per via delle molteplici versioni che ho avuto sul duo test: se e' vero che è un test probabilistico che serve solo a scremare le donne a rischio da quelle a basso rischio, che senso ha dire che identifica il 90% delle trisomie? Al 90% il mio feto sarà malato?? Che differenza c'è tra una donna che ha 1:197 è una che ha 1:205??? Questi i miei dubbi, in seguito a più consulenze (ginecologi, ostetriche, genetista). Scusi ancora , le sembrerò proprio tonta !

Io credo che lei non debba esitare a ripetere anche 100 volte la domanda ai professionisti a cui si è rivolta se la risposta non è chiara, anche perché di persona le consulenze sono sempre più esaustive che su internet.
1:250 è un cut off stabilito per individuare le donne ad alto rischio. E' un limite che è stato imposto mediante calcoli di statistica medica.
Inoltre le invito a rileggere la mia precedente risposta:
90% non è la probabilità che il bambino sia down ma è la sensibilità del test.
In statisitca medica là sensibilità del test e' la capacità di individuare un individuo malato quando questo lo sia realmente...detto in parole semplici l'accuratezza del test.
Questa è uguale per il bi test e resta al 90% per qualunque risultato sia esso 1:100,1:200,1:10000 ecc...
È una proprietà a priori e intrinseca al test.
Tutt'altra cosa è dire che al 90% un feto è malato (non glielo dirà mai nessun test di screening).
Spero di essermi spiegato.
Non è tonta lei, ma poiché si è rivolta a più specialisti la invito a fare tutte le domande del caso fine i suoi dubbi non siano stati esauriti in quanto è un suo diritto.

La ringrazio per le delucidazioni... Il mio ginecologo di fiducia e' veramente competente ma ahimè , poco empatico.. So che il vostro compito non è quello di creare un transfert come ad esempio nel mio (sono educatrice) ma diventa complicato, per pazienti come me, fare le domande più volte, per timore di risultare seccante. L'ultima volta che gli ho telefonato per avere ulteriori chiarimenti mi ha detto che il mio esito e' un terno al lotto e che ho il 50% che vada bene e il 50% che vada male, che ho le stesse possibilità di una con esito 1:40 e che di esiti come i miei realmente positivi ne ha visti moltissimi.. L'ostetrica invece mi ha detto di averne visti pochi così ..Ecco perché sono confusa ..
Comunque grazie mille, questo è un servizio prezioso e voi siete gentilissimi.

Salve, mi faceva piacere aggiornarvi, sia per dare un riscontro agli esperti, sia per i lettori che magari si trovano nella mia stessa situazione. Finalmente sono arrivati gli esiti del test sul dna fetale: tutto negativo! Ora naturalmente, sono più serena ma comunque sempre in allerta. Farò molti controlli perché comunque i valori delle Papp-a sono bassi (0.4 MoM a 10+4)..
Se posso approfittare, posso chiedere se un valore così basso, preso singolarmente, può essere indice di rischio di problemi placentari? Mi conviene ripetere il dosaggio adesso?? Il mio gine dice che da solo il valore indica poco ma io ho letto cose diverse a riguardo..

Grazie ancora!

Sono contento per lei!! spero in futuro riceva tutte le informazioni del caso e non esiti a fare domande.
Un valore di papp-a uguale o maggiore a 0,4 MoM e' da considerarsi nella norma. Inoltre non avrebbe alcun sensi ripetere questo tipo di esame ne' ora ne' in futuro. Mi tenga aggiornato

La ringrazio tantissimo per la sua disponibile professionalità !
Purtroppo la mia serenità è durata poco... Ho herpes genitale.. Non è la prima volta che mi viene ma so che in gravidanza può arrivare alla bimba e. Nel primo trimestre causare malformazioni.. Sto facendo cura con aglio sulle lesioni e inserisco un ovulo di meclon ogni sera perché ho anche candida..
Meglio che faccio amniocentesi?

Mi spiace in questo momento non la so aiutare molto da qui.
Per prima cosa non si agiti, non è detto che debba arrivare al feto anzi...
Deve sentire uno specialista o tutti gli ospedali hanno ambulatori di infezioni e fare prima di tutto gli esami del sangue e solo in alcuni casi specifici e' consigliata un' amniocentesi.
Le consiglio di rivolgersi a un ospedale della sua città che abbia un "ambulatorio infezioni in gravidanza" è la possa consigliare al meglio.