Sopravvivenza in utero sindrome di turner
Buongiorno,sono alla 15 settimana di gravidanza a seguito di una translucenza nucale molto aumentata di 8.4mm, effettuata alla 12 settimana mi sono sottoposta a villocentesi che ha dato come risultato una monosomia X associato a sindrome di Turner su tutte le matafasi esaminate sia nella coltura a breve che a lungo termine . All'ultima ecografia effettuata pochi giorni fa si evidenziava una probabile coartazione aortica e presenza di a-wave invertita del dotto venoso, edema degli arti e del torace con difficoltà di studio data la presenza dell'edema. il parere del genetista è stato sfavorevole per il buon proseguimento della gravidanza soprattutto a causa del valore della plica nucale. Vorrei capire quali sono le possibilità che la gravidanza arrivi a termine e quali sono le prospettive di vita per la bambina dato i problemi cardiologici riscontrati.
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Le possibilità di una morte in utero della bambina sono molto elevate. Se dovesse sopravvivere alla gravidanza, si troverà a dover affrontare uno o più interventi cardiologici. Si tratta di una sindrome a forte espressione fenotipica, a quanto pare. La sintomatologia, quindi, potrebbe essere non solo multiespressa, ma anche particolarmente intensa.
Affettuosamente.
Affettuosamente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Utente
Grazie dottore. Ho capito che portare avanti la gravidanza sarebbe inutile, questa mattina mi sottoporrò ad aborto terapeutico così da porre fine alle sofferenze mie e della mia sfortunata bambina. Approfitto per chiederle se secondo lei per una eventuale futura gravidanza corro dei rischi aumentati considerando che 4 anni fa ho avuto un aborto spontaneo alle primissime settimane e dopo una gravidanza perfetta con la nascita di un figlio sano. Cordiali Saluti.
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Comprendo, per averla vissuta tante volte con le mie pazienti, la gravità ed il dolore di questa scelta.
Sarà il caso, a bocce ferme, di eseguire un esame citogenetico completo su di lei e su suo marito, comprensivo anche dello studio delle microdelezioni e delle principali anomalie geniche che potrebbero far ripetere questo triste evento in gravidanze successive.
Un affettuoso abbraccio.
Sarà il caso, a bocce ferme, di eseguire un esame citogenetico completo su di lei e su suo marito, comprensivo anche dello studio delle microdelezioni e delle principali anomalie geniche che potrebbero far ripetere questo triste evento in gravidanze successive.
Un affettuoso abbraccio.
Utente
La ringrazio per le sue risposte. Seguiremo sicuramente il suo consiglio. Cordiali saluti.
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Mi tenga informato se crede.
Utente
Buongiorno dottore l' aggiorno sulla mia situazione: io e mio marito abbiamo eseguito l'esame del cariotipo con anche la ricerca delle microdelezioni attraverso la tecnica del Array CGH con risultano negativo per aberrazioni e cariotipo normale per entrambi.
Le chiedo a questo punto se posso considerare l'evento come caso sfortunato e vivere una futura gravidanza senza pensare ad un rischio aumentato per patologie cromosomiche e quanto tempo mi consiglia di attendere dalla data dell'aborto, avvenuto senza necessita di raschiamento.
Le chiedo a questo punto se posso considerare l'evento come caso sfortunato e vivere una futura gravidanza senza pensare ad un rischio aumentato per patologie cromosomiche e quanto tempo mi consiglia di attendere dalla data dell'aborto, avvenuto senza necessita di raschiamento.
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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E' esattamente come dice lei. Consiglio un periodo non inferiore ai 4 cicli spontanei.
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 10.7k visite dal 24/07/2016.
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