Acondroplasia
Salve dottori, vorrei un'informazione x quanto riguarda feti affetti da nanismo..ecco la mia domanda è; un ginecologo che segue la gravidanza non se ne puó accorgere prima della morfologica? Intendo durante i primi mesi della gravidanza? O magari si viene a conoscenza solo con la strutturale? Grazie mille a tutti! Cordiali Saluti
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Non comprendo il motivo per il quale ha intitolato la richiesta "Acondroplasia" richiedendo, poi, di conoscere le cause (tutte) di nanismo.
Il nanismo riconosce moltissime cause, di cui l'acondroplasia è soltanto un elemento causale.
Alcune delle cause di nanismo sono diagnosticabili a partire dalla 12ma settimana di gravidanza, periodo nel quale, generalmente, inizia l'ossificazione in molte stazioni scheletriche. La diagnostica delle displasie dello scheletro per via ecografica è complessa e si basa non solo sulle biometrie assolute e relative (indici biometrici) ma anche sulla valutazione della morfologia ossea, dei nuclei di ossificazione e sulla loro cronoembriologia, sull'ecorifrangenza del distretto esaminato e su alcuni segni ultrasonografici cosiddetti "di sospetto".
La diagnosi definitiva, si basa sull'accertamento genetico mirato alla ricerca della mutazione o aberrazione genica che sta alla base del difetto che è stato presunto.
La diagnostica ecografica, però, si spinge sulla ricerca dei segni fondamentali delle malattie diagnosticabili soprattutto in presenza di una familiarità ben precisa di uno o entrambi i genitori, trattandosi di una diagnostica non sempre agevole e che richiede una preparazione specifica da parte dell'Operatore (Operatore di II livello).
Il nanismo riconosce moltissime cause, di cui l'acondroplasia è soltanto un elemento causale.
Alcune delle cause di nanismo sono diagnosticabili a partire dalla 12ma settimana di gravidanza, periodo nel quale, generalmente, inizia l'ossificazione in molte stazioni scheletriche. La diagnostica delle displasie dello scheletro per via ecografica è complessa e si basa non solo sulle biometrie assolute e relative (indici biometrici) ma anche sulla valutazione della morfologia ossea, dei nuclei di ossificazione e sulla loro cronoembriologia, sull'ecorifrangenza del distretto esaminato e su alcuni segni ultrasonografici cosiddetti "di sospetto".
La diagnosi definitiva, si basa sull'accertamento genetico mirato alla ricerca della mutazione o aberrazione genica che sta alla base del difetto che è stato presunto.
La diagnostica ecografica, però, si spinge sulla ricerca dei segni fondamentali delle malattie diagnosticabili soprattutto in presenza di una familiarità ben precisa di uno o entrambi i genitori, trattandosi di una diagnostica non sempre agevole e che richiede una preparazione specifica da parte dell'Operatore (Operatore di II livello).
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.9k visite dal 24/07/2016.
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