Gravidanza morfologica o strutturale
Buonasera Dottori ma moglie che ė in gravidanza effettuati tutte le analisi da fare ma quando ha effettuato la morfologica o strutturale ci ė caduto il mondo addosso. L'egografista ha rilevato i seguenti parametri e ci ha consigliato di effettuare la amniocentesi che non escludeva malattia cromosomi che o di genetica. Datemi un consglio ė la prima bambina sia giù con il morale
BPD 45 mm
AC 136,5 mm
OL 28,7 mm
CC 173,4 mm
FL 30,4 mm
Peso 287 gr
SETT. ANAMNESTICHE 20s+2g
SETT. ECOGRAFICHE 19+3g
La biometria fetale ė più piccola
Si osserva intestino ipercogeno, l' ecogenicità ė paragonabile a quella dell'osso iliaco
Regolare ė la restante anatomia fetale esplorabile
La placenta è posteriore con regolare eco struttura
Il liquido amniotico regolare per quantità con tasca massima 45mm
Là flussometria materna mostra aumentate resistenze con presenza di incisiva pronto diastolica bilaterale (il dato richiede monitoraggio dei parametri ematochimici, urinari e della pressione arteriosa materna)
A.Uterina Dx. R.I. 0,64
A. Uterina Sx. R.I 0,82
AOmb P.L. 0,91
In relazione alla presenza di intestino ipercogeno ed alla biometria più piccola di ritiene utile consulenza genetica per valutare l'opportunità di approfondimento diagnostici. Utile controllo ecografico tra 6 settimane.
BPD 45 mm
AC 136,5 mm
OL 28,7 mm
CC 173,4 mm
FL 30,4 mm
Peso 287 gr
SETT. ANAMNESTICHE 20s+2g
SETT. ECOGRAFICHE 19+3g
La biometria fetale ė più piccola
Si osserva intestino ipercogeno, l' ecogenicità ė paragonabile a quella dell'osso iliaco
Regolare ė la restante anatomia fetale esplorabile
La placenta è posteriore con regolare eco struttura
Il liquido amniotico regolare per quantità con tasca massima 45mm
Là flussometria materna mostra aumentate resistenze con presenza di incisiva pronto diastolica bilaterale (il dato richiede monitoraggio dei parametri ematochimici, urinari e della pressione arteriosa materna)
A.Uterina Dx. R.I. 0,64
A. Uterina Sx. R.I 0,82
AOmb P.L. 0,91
In relazione alla presenza di intestino ipercogeno ed alla biometria più piccola di ritiene utile consulenza genetica per valutare l'opportunità di approfondimento diagnostici. Utile controllo ecografico tra 6 settimane.
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
L'intestino iperecogeno alla stessa rifrangenza dell'osso iliaco si definisce "di tipo 0". In genere si tratta di un dato NON allarmante. Le arterie uterine con un elevato indice di resistenza con incisura protodiastolica (Notch) vanno rivalutate a 24 settimane.
L'amnio è da richiedere (le biometrie più piccole di meno di 1 settimana sono da considerarsi NELLA NORMA), ma più che altro per l'intestino iperecogeno. Richiederei a lei ed a sua moglie un test genetico per la fibrosi cistica, ma senza patemi d'animo particolari.
Saluti
L'amnio è da richiedere (le biometrie più piccole di meno di 1 settimana sono da considerarsi NELLA NORMA), ma più che altro per l'intestino iperecogeno. Richiederei a lei ed a sua moglie un test genetico per la fibrosi cistica, ma senza patemi d'animo particolari.
Saluti
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#3]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Le ripeto: l'amniocentesi è da eseguire per l'intestino iperecogeno. Un intestino iperecogeno può riscontrarsi, fra l'altro, in feti portatori di fibrosi cistica che si può prevedere dalle analisi eseguite sui genitori (prelievo di sangue).
Le arterie uterine vanno valutate a 24 settimane. Sui trattamenti non possiamo esprimerci per le regole del sito.
Le arterie uterine vanno valutate a 24 settimane. Sui trattamenti non possiamo esprimerci per le regole del sito.
[#4]
Utente
Buongiorno Dottore non abbiamo fatto l'amniocentesi perché come lei sa è invasivo e avevamo paura di farlo ma abbiamo effettuato il test prenatale non invasivo su cromosoma 13-18-21 e cromosoma sessuali x e y il risultati sono stati tutti negativi.
Abbiamo effettuato anche il test della fibrosi cistica stiamo attendendo i risultati.
Dottore è da preoccupare per quanto riguarda l'intento ipercogeno ???
Abbiamo effettuato anche il test della fibrosi cistica stiamo attendendo i risultati.
Dottore è da preoccupare per quanto riguarda l'intento ipercogeno ???
[#6]
Utente
Salve dottori è arrivato il referto della fibrosi cistica a me negativo invece a mia moglie quanto segue
La diagnosi molecolare eseguita sul DNA estratto dal sangue periferico del paziente in esame non ha evidenziato alcuna mutazione testate.
Il polimorfismo Tn è risultato 5T/7T in eterozigosi.
Secondo la letteratura, l'allele 5T, in presenza dell'allele 12TG o 13TG sullo stesso cromosoma ha il significato di mutazione del gene CFTR in genere associata a forme atipiche di CF (oggi dette anche CFTR Related Disorder) quando prese è una seconda mutazione causativa di malattia.
Si suggerisce, pertanto, un approfondimento dell'analisi molecolare di fibrosi cistica mediante determinazione del polimorfismo TG, adiacente al locus Tn dell'IVS8
Mi può dire se posso stare tranquillo perché parlando con il genetista mi ha detto che deve fare questo test se lei è portatrice e il 5t deve risultare con il 11tg aspetto con ansia la sua risposta
La diagnosi molecolare eseguita sul DNA estratto dal sangue periferico del paziente in esame non ha evidenziato alcuna mutazione testate.
Il polimorfismo Tn è risultato 5T/7T in eterozigosi.
Secondo la letteratura, l'allele 5T, in presenza dell'allele 12TG o 13TG sullo stesso cromosoma ha il significato di mutazione del gene CFTR in genere associata a forme atipiche di CF (oggi dette anche CFTR Related Disorder) quando prese è una seconda mutazione causativa di malattia.
Si suggerisce, pertanto, un approfondimento dell'analisi molecolare di fibrosi cistica mediante determinazione del polimorfismo TG, adiacente al locus Tn dell'IVS8
Mi può dire se posso stare tranquillo perché parlando con il genetista mi ha detto che deve fare questo test se lei è portatrice e il 5t deve risultare con il 11tg aspetto con ansia la sua risposta
[#7]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Se sua moglie dovesse risultare portatrice, vuol di re che presenta una mutazione associata alla fibrosi cistica ma non è MALATA di fibrosi cistica. In questo caso, al massimo il bambino potrebbe risultare, alla nascita, come sua moglie. Niente di più.
MI faccia sapere cosa ne pensa il genetista dopo il test di cui si parla.
Saluti
MI faccia sapere cosa ne pensa il genetista dopo il test di cui si parla.
Saluti
[#8]
Utente
Salve dottore sul suggerimento del genetista abbiamo effettuato l'approfondimento dell'analisi molecolare di fibrosi cistica mediante determinazione dell'polimorlismo TG adiacente al locus dell'IVS8.
Come riporta il referto:
La diagnosi molecolare eseguita su DNA estratto da sangue periferico del paziente ha evidenziato la presenza dell'polimorlismo Tn 5T/7T in eterozigosi
12TG-5T
11TG-7T
Seconda la letteratura,l'allele 5T in presenza dell'allele 12TG sullo stesso cromosoma, ha il significato di mutazione del gene CFTR, in genere associata a forma "atipiche" di CF quando presente una seconda mutazione causativa di malattia.
Si consiglia consulenza genetica.
Dottore mi può spiegare cosa dobbiamo fare io e mia moglie a me le analisi sono uscite tutte negative non c'è la facciamo più. Nel pomeriggio dobbiamo andare a parlare con il genetista
Come riporta il referto:
La diagnosi molecolare eseguita su DNA estratto da sangue periferico del paziente ha evidenziato la presenza dell'polimorlismo Tn 5T/7T in eterozigosi
12TG-5T
11TG-7T
Seconda la letteratura,l'allele 5T in presenza dell'allele 12TG sullo stesso cromosoma, ha il significato di mutazione del gene CFTR, in genere associata a forma "atipiche" di CF quando presente una seconda mutazione causativa di malattia.
Si consiglia consulenza genetica.
Dottore mi può spiegare cosa dobbiamo fare io e mia moglie a me le analisi sono uscite tutte negative non c'è la facciamo più. Nel pomeriggio dobbiamo andare a parlare con il genetista
Questo consulto ha ricevuto 11 risposte e 5k visite dal 19/06/2016.
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