S.o.s. cercasi esperto poliabortività!terapia pre-gravidanza mutazione c677t omozigosi

Il primo aborto è stato causato dall'anomalia cromosomica.
La mutazione trombofilica non è in causa.
Per il secondo, potrebbe (dico potrebbe).
La terapia si basa sull'uso dell'eparina a basso peso molecolare, associata a vitamine del gruppo B ed acido folico.
In fase luteale c'è chi preferisce utilizzare l'acido acetilsalicilico a basse dosi. La terapia con folati e vitamine del gruppo B, può essere utilmente effettuata anche in fase pre-concezionale.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Grazie DOTT.!
Il 29 ott ho il risultato anche del 2° referto...se le và,le farò sapere.
Nella 2° gravidanza,Premetto che l'eparina l'avevo iniziata 15 gg prima dell'aborto,praticamente verso la 6 sett...ma non è servita comunque ,a quanto pare!
Scusi l'ignoranza,ma l'acido acetilsalicilico Qual'è???
= aspirinetta? O cardioaspirina? Perchè ho sentito molte donne che con la mia stessa patologia,prendevano questi farmaci + la vitamina B,senza ricorrere all'eparina.
Grazie,Silvia

E' proprio la cardioaspirina o aspirinetta.
L'utilità della terapia è sempre soggettiva.
Personalmente sono solito monitorare i livelli di omocisteina, nel caso siano anomali, per verificare la bontà del trattamente instaurato.
Se l'omocisteina è nella norma, la terapia si giova di schemi pre-costituiti.

GRAZIE DOTT.
Purtroppo qui,non ci sono grandi dottori...o meglio è tutto molto confuso!
Perchè,nel mio caso,parli con il genetista e ti dice che basta assumere un pò+ di acido folico,parli con l'ematologo,e ti dice che con certi valori,l'eparina non è proprio necessaria,parli con il ginecologo,che dice eparina appena si scopre di essere incinta+doppio acido folico...e che la cardioaspirina non fa niente..
INSOMMA,fatto sta,che ognuno dice la sua,e io no riesco a portare a termine una gravidanza!!!Anzi,a malapena riesce ad iniziare.
E ALLORA...?!?!?!?!?!?!?!?!?!?!?!?!?!?
CHE DEVO FARE?????

Cara Signora
credo che la cosa migliore sia quella di affidarsi ad uno specialista e seguire i suoi consigli.
Lei è di Lecce. Provi a contattare uno dei Colleghi Ginecologhi del sito nei suoi pressi ed esponga a lui i suoi dubbi.
Capirà bene che attraverso il mezzo telematico è un pò difficile darLe suggerimenti che non siano generici.

Grazie tanto ,tanto,per la disponibilità!
La tengo informata...Speriamo bene!
Buona giornata,Silvia

Buona sera Dott. Ho una novità...
praticamente sono andata a fare il controllo post raskiamento,e mi hanno riferito l'esito dei tamponi vaginale e cervicale.
Che dire? Positivo per micoplasma
Positivo per E.Calì...E.Colì...(non leggo bene!)

Allora...il mio gine mi ha prescritto Zitromax "2co x 2 diè x 2 gg"
sia x me che x mio marito,
e poi Furotricina ovuli x6gg e lavande Tamtum rosa x 6.
Aspettiamo l'esame del feto,ma lui non esclude che possa essere stata questa infezione.
Lei ,che ne pensa???
E,mi scusi,...ma come viene questo micoplasma?Le VERE cause?
GRAZIE Silvia

HiuHuuuuuuu! Sono io ! Dottoreeeeee!
S.O.S
Grazie,Silvia

Mettere in relazione l'aborto con l'infezione da Mycoplasma è cosa che ha un fondamento scientifico e dottrinale, ma occorre attendere la realtà dell'esame istologico per poter relazionare le due cose.
La terapia instaurata dal Collega mi sembra valida.
Utile sarà eseguire a distanza di almeno 7 giorni dalla sospensione del trattamento, un nuovotampone di controllo.
Il Mycoplasma è residente nelle vie genitali femminili.
Acquista virulenza in molteplici situazioni sia "interne" sia "esterne" all'organismo della donna.

Grazie Dott! Lei è sempre gentile e disponibile!
Vuol dire allora che ce l'avevo io il Mycoplasma,e l'ho infettato a mio marito?
Ma come viene?
Può essere dovuto a proteggi slip(come a volte viene la candida) o ai rapporti con sperma residuo in vagina?
Sinceramente io,sono molto pignola nella pulizia,non ho rapporti anali,(lui in passato,con altre donne SI!),uso sempre saponi non aggressivi: o vagisil ,o adesso mi è stato consigliato liginia 3.5
Lavo la biancheria a non meno di 60°,e uso Napisan.
La verità,è che per natura ho le difese immunitarie sempre molto basse,e sono più cagionevole,e forse più esposta a queste cose?
Ho già comprato sciroppo Immunotrofina,che in passato mi ha aiutato.
Sinceramente,vorrei capire come si scatena questo mycoplasma!?A cosa è dovuto.
Grazie,Silvia
BUONA GIORNATA!

Escuse-moi!Dottore!?

Qui c'è di mezzo un congresso,o tanto da fare...! :)
Aspetto buona buona,la sua risposta.
Grazie,Silvia

Cara Silvia, sono stato un pò...assente dal SUo post e mi scuso.
Allora: fatto il tampone di controllo dopo terapia?
Con quali risultati?
Che mi dice della Sua ricerca di specialisti in quel di Lecce?

Eheemmm...me ne sono accorta!
BenTornato Dott!!!!!!!!!GRAZIE,GRAZIE,GRAZIE!!!
Praticamente,non posso fare il tampone di controllo,xkè tra tepapia e tutto... mi è venuto il ciclo...Abbondante...Quasi emorragico!

Poi...ho appena ritirato il risultato del referto del feto.47 XX, +16 -tutte le mitosi analizzate hanno evidenziato un cariotipo femm. a 47 cromosomi anomalo x la presenza in triplice copia del cr.16

Ma cosa sta succedendo?Praticamente copia e incolla del primo aborto,solo ke lì la trisomia era del 9.
Non so cosa fare e che pensare...

Intanto sia io ke mio marito abbiamo fatto il prelievo x il cariotipo.Resistenza globulare e ricerca linfocitarie...Infatti il ginecologo me lo aveva prescritto subito dopo l'aborto,...x sicurezza.Avrò i risultati il 14 novembre.
A questo punto con un curriculum d2 aborti,identici...con tutti gli esami pronti...Mi hanno consigliato di andare a Bari,dal Prof.Shonauer.Dicono che sia un luminare.E nel mio caso,forse qui da noi,solo lui potrebbe aiutarmi.Lavora e insegna al Policlinico,clinica 1.
Lei,ne ha mai sentito parlare???
Grazie,Silvia

Conosco il Prof. Schonauer per un professionista capace ed estremamente preparato. Si affidi decisamente a lui.
Quindi, anche il secondo aborto è su base genetico/cromosomica.
Bene ha fatto ad eseguire il cariotipo insieme a Suo marito.
Credo sia utile.

Cordialmente.

Grazie Dott.
Sono molto sconfortata dall'accaduto.Un'altra trisomia...
Secondo lei,a cosa può essere dovuto questo ripetersi di aborti copia/incolla.
Che ho?
Cosa devo fare?E cosa c'è da fare...?
Silvia

Come sempre la ringrazio x la sua gentilezza.L'esito del cariotipo di coppia ce l'ho x il 14 nov.
Se le va,la terrò aggiornato...
Grazie,buona giornata!

Per ora il cariotipo su linfociti del sangue periferico.
Poi si vedrà.

Grazie Dott!
A risentirla.Buon Week end
Silvia

IhiuuuHUuuuuuu! Buona sera Dott. ,sono tornata! appunto oggi,posso informarla dei risultati.:) E sono FELICEEEEEEEEE!
Cariotipo di coppia: TUTTO OK!!!46XX e 46XY .Sono contentissima,xkè Kiaro:temevo il peggio!
Poi... dall'esame della Resistenza osmotica globulare sia a me ke a mio marito, risulta tutto ok!

Secondo lei,ora,dopo un aborto a giugno,e l'altro a settembre,come dovrei muovermi?quando potrei iniziare a pensare a un'altra gravidanza?
E se...,x la mutazione,andrebbe fatta una cura preventiva!?
aspetto la sua risposta.
Grazie!!!
Silvia

Sembrerebbe, quindi, che la causa dei suoi due aborti sia solo su base genetica.
La normalità del vs cariotio fa includere le mutazioni dell'embrione riscontrate nell'ambito delle cosidette mutazioni "sporadiche", mutazioni, cioè, che seguono la cosiddetta "legge del caso" con tipica curva di espressione gaussiana.
In altre parole, le anomalie cromosomiche sono state solo un caso.
La terapia preventiva, legata alla mutazione dell'enzima, a mio modesto parere va eseguita.
Credo che la cosa migliore sia solo...riprovarci ed ...incrociare le dita.

Cordialmente.

P.S. : Mi riferisca dell'incontro col Collega.

Buongiorno DOTT!
Ehee si!!!
Kiamiamola curva Gaussiana,errore delle probabilità nelle trasmissioni numeriche,...o semplicemente SFORTUNA! :(
Ma alla fine ,sa che le dico? Nella sfortuna...almeno è risultato qualcosa di buono!E cioè ke noi genitori avendo i cromosomi apposto...possiamo ben sperare!!! :)
X me questo, è stato il primo passo importante!
E x il domani...SPERIAMO BENE!!!
Grazie X la sua disponibilità,il conforto,i suoi consigli preziosi,la professionalità!!!
La terrò aggiornato!!!
SIIIIIIIIIIIIIIIIIi!!! Incrociamo le dita!
Buona Giornata Dott
Grazie
Silvia

P.S. Sto aspettando analisi di routine,tra cui il controllo sull'omocisteinae e gli AnA.
Conto di andare dal Prof.Shonauer verso fine mese.Le faccio sapere !

Buona sera Dott,
torno dopo tanto tempo,con l'ennesima...anomala...stranezza!
Mi scusi per il periodo festivo,ma ora...sono davero confusa e...BHO!?

Da un po' ho dei dolori,e oggi sono andata in pronto soccorso per un'ecografia.
Ho avuto l'ultimo ciclo il 25 novembre,poi verso gli inizi di dicembre,x circa una settimana,ho avuto forti dolori al lato dx non molto basso,ma + o - all'altezza del fegato,e mi sentivo tirare la gamba.Ho pensato...bha,ovulazione!?
Invece...verso il 20 dicembre avevo ancora muco cervicale filamentoso.Le mie puntuali mestruazioni,non sono arrivate il 23.
Il giorno di natale ho fatto il test: negativo.
Ieri ho fatto le bhcg : 19 ...
Oggi in pronto soccorso mi hanno fatto l'ecografia,l'utero è pulito,gli annessi a quanto sembra pure.le beta sono:24.
Mi hanno detto ke è tutto ok,a parte la leucorrea (ke sinceramente non è nè purulenta nè mi da prurito),e poi devo monitorare le beta nei prox gg.
Questi valori mi sembrano ambigui...
Ho paura di una gravidanza extrauterina.
Voi ke ne pensate?
Grazie
Silvia
Con l'occasione Vi auguro BUON ANNO!

Ahhaaaa! Dimenticavo!
Non le avevo scritto ke,tra l'altro,l'appuntamento con il pof. Shonauer ce l'ho per il 13 gennaio...
Buona serata
Silvia

Le due Beta riportate sono indicative di gravdianza.
I livelli, ovviamente, non lasciano ben sperare sul suo andamento.
Probabilmente si tratta di una gravidanza biologica, ma è ancora presto per dirlo.
Dovrebbe continuare o monitorare i livelli dell'ormone, diciamo una volta ogni 3 giorni, per esserne sicuri.
Auguri per il nuovo anno.
Sono certo che porterà a Lei quanto sta ricercando.

Cordialità.

Buongiorno Dott.!
Come sempre la ringrazio per la sua disponibilità anche durante le feste! :)
Purtroppo...il 2008 si è concluso con la sfiga totale!
...31 dicembre,mestruazioni! O aborto spontaneo...!
Chiamiamolo come vogliamo,ma in definitiva,è tutto qui.FINE
Non ci sono andata in ospedale,perchè sono stanca,e comunque ho il ciclo quindi non mi farebbero neanche ecografia.
Ora ho solo un forte dolore al solito povero ovaio dx e ai reni.Ieri ho preso buscofen.
Poi...non so come muovermi nel senso che,mi avevano detto di monitorare le beta,e mi chiedo!devo farle lo stesso?

Fare il tampone vaginale,fare un pap test e questi li farò quando termina il ciclo.Fra una decina di giorni vado dal ginecologo a Bari,quindi si troveranno a fagiolo.
La informerò della situazione e della visita con il collega.

Speriamo nell'anno nuovo... :)
Perchè il vecchio si è chiuso con l'ultimo triste fuoco d'artificio...
meno male che è finito!
La ringrazio ancora,
a risentirla presto,
buona giornata!
Silvia

Dato il flusso mestruale non mi sembra più il caso di monitorare le beta.
L'evoluzione di questa "gravidanza biologica" era nell'aria.
Speriamo nell'incotnro col Prof.
Mi faccia sapere se crede.

Cordialmente.

Buon giorno,
lungi da me dal volermi sostituire al più competente parere specialistico (non rispondo in qualità ne di esperto di poliabortività ne di ginecoogo) le rispondo semplicemente in qualità di medico, nella speranza di poter apportare un utile contributo, sulla base di una esperienza di una mia paziente.
La poliabortività era dovuta ad trombofilia causata da una mutazione del gene che codifica per il fattore II della coagulazione la protrombina (che raramente viene ricercato insieme al più conosciuto fattore V di Laiden).
A seguito di questo riscontro la paziente fu correttamente studiata ed inquadrata dalla D.ssa Grandone, responsabile del centro studi della coagulazione della Casa Sollievo della sofferenza di S. Giovanni Rotondo FG (l'ospedale di Padre Pio), che insieme all'acido acetilsalicilico decise di associare una eparina a basso peso molecolare per tutta la durata della gravidanza che andò finalmente a buon fine.
Spero che anche il collega Santoro riterrà utile tale approfondito studio della coagulazione effetuato in un centro di eccellenza che le ho segnalato anche per la relativa vicinanza alla sua zona.
Spero di averle dato un utile riferimento le porgo i miei migliori saluti.
Se ha difficoltà a reperire indirizzo e numero mi faccia sapere.

Dott. Emanuele  Di Pierri - Dermatologo e Dermochirurgo - Centro Medico Dermoestetica Laser - Taranto
www.dermoesteticalaser.it

Ringrazio con testo "pubblico" Emanuele Di Pierri per l'utile contributo.
In effetti la paziente era in cerca di un Collega che potesse darLe lumi per il suo problema.
La terapia impostata alla paziente del Dr. Di Pierri, portatrice dello stesso deficit enzimatico, trova anche in chi scrive un suo prescrittore.
Ovviamente la scelta della p.te di rivolgersi al Cattedratico Prof. Schonauer, non farà altro che avvalorare le nostre rispettive tesi diagnostiche e terapeutiche; ne sono certo.
Aver aggiunto un nuovo indirizzo cui potersi rivolgere, è comunque un arricchimento per la paziente, nel caso il colloquio col Prof. non si abbia o altro.

Cordialmente.

Buongiorno Dott!
E' chiaro che le faro' sicuramente sapere! :)
Comunque colgo
l'occasione per ringraziare anche il Dott Di Pierri per la sua disponibilita' e la preziosa informazione.
Io non so per certo, come e se ,tutti gli esami che
mi hanno fatto per la trombofilia siano completi .ma...
Sono qsti:
Laboratorio di Genetica
Gene F5 Fattore V di Leiden
W.T. Presente
Mutazione G1691A Assente


Gene F2 Protrombina
W.T. Presente
Mutazione G20210A Assente

Gene MTHFR Omocisteina
W.T. Assente
Mutazione C677T Presente
Mutazione A1298C Assente

Patologia Clinica
Omocisteina 8.8 U.M.mcMol/l valori rif 3.00-20.00

Anti Cardiolipina di classe IgG Assenti
Anti Cardiolipina di classe IgM Assenti

Ab anti beta2Glicoproteina-1
IgG Assenti
IgM Assenti


Centro Emostasi e Malattie della Coagulazione
Proteina C Cromogenica % 102.0 Range normalità 60 134
Proteina S libera % 75.0 57 124
APCRV Ratio 3.23 2.36 3.38



Li ho fatti a Lecce al centro di Genetica del Vito Fazzi,dopo il primo aborto.
Che ne dite Dott?
Io mi chiedo solo ?
Ma qsti esami,vanno ogni tanto ripetuti,o sono questi e basta?
Io tempo fa ho monitorato solo l'omocisteina 6.5 .
Poi giorni fa,in ospedale a Brindisi al Perrino, mi hanno
fatto altri esami ma ora non mi sembra il caso di annoiarla con la calenda greca! :)
Comunque solo emocromo completo,bhcg, pt,ptt.
Come sempre GRAZIE!

Buona giornata,e per domani buona Epifania!
Silvia

Gli esami per la trombofilia congenita NON vanno rifatti. Il Suo quadro genetico è immutabile.
Monitorizzi periodicamente (ogni 2 - 3 mesi) l'omocisteina ed inizi con una terapia a base di Ac. Folico già MTIF-ridotto ed altre vitamine del gruppo B.
Cordialmente.

Grazie Dott! :)
Scusi ma non ho capito il passaggio "già MTIF-ridotto..."
X il resto,Praticamente io prendo ogni giorno l'acido folico:Levofolene 4mg.Perchè disse il genetista ke sarebbe stato consigliabile prenderlo poco,ma a vita!
Poi...la verità quando mi ricordo!non proprio ogni giorno, prendo un cucchiaio e 1/2 di Immunotrofina.
Come vado?
Grazie e Buona giornata! :)
Silvia

Esistono in commercio moltisimi preparati a base di acido folico.
Vi sono forme chimicamente "miste" fra tipologia levogira e destrogira della molecola, forme solo levogire (il Levofolene), forme già sottoposte al fenomeno della metiltetraidroriduzione.
Queste ultime forme sarebbero da consigliare nel SUo caso, data la congenita carenza dell'enzima (la metiltetraidorfolatoreduttasi) legata alla mutazione specifica.
In commercio esiste UN SOLO TIPO di acido folico già sottoposto a questa reazione chimica.
Per le regole del sito NON POSSO fare nomi commerciali.
Basterà, quindi, digitare:
"metiltetraidrofolinato di calcio" su un qualsiasi motore di ricerca per avere la risposta in tempi immediati.

Cordialmente.

Buongiorno Dott!
RICEVUTO! ;)
Grazie per la sua premura,e i suoi consigli che non farò altro che seguire! :)
Le auguro Buon week end,e a risentirla la prox sett.,per informarla sulla visita con il Prof,Shonauer.
SPERIAMO BENEEEEEEEE!
Grazie
Silvia :)

Gent.mo Dott!
Innanzi tutto Buongiorno,
volevo informarla della visita fatta ieri con il Prof.Shonauer.
Il figlio,Mi ha fatto prima un'ecografia addominale bella lunga e dettagliata,dalla quale si vedeva una grande macchia bianca nell'utero...Sospetta ...e lì...PANICO!
Poi sono passata a parlare proprio con lui,che dopo dettagliate spiegazioni sù tutto(compresa la mia mutazione,i cariotipi,e l'esito dei citogenetici dei feti) ha concluso col dirmi che l'utero è infiammatissimo,e c'è un residuo...
CI RISIAMO! Diagnosi :Sospetta endometriosi post-aborto!
Quindi,mi ha consigliato INTANTO di fare un raschiamento(con relativo istologico) per pulire,e far respirare l'utero...perchè trascurando questo fattore,è pericoloso per le tube e le ovaie e quindi per la fertilità.
Di buono c'è che ho un utero regolare e tutto oK!

Poi risolto questo problema,di rivederci per cercare di capire come possiamo intervenire per una futura gravidanza.(secondo lui,le anomalie genetiche dei feti,non sono dovute in sè x sè ai cromosomi,quanto a un problema di enzimi che separandosi sfalsano i cromosomi...x questo 2 trisomie diverse,prima del 9,poi del 16.In + ha prescritto un eco-doppler testicolare e fol...non riesco a leggere,a mio marito,per controllare che non abbia la varicocele,un fattore maschile che secondo lui può compromettere la qualità dello sperma e influire sulla disgiunsione dei gameti)

Premetto:perdono al Prof.,e mi scusi se ,da ignorante,non ho riprodotto fedelmente i termini specifici :)

Comunque....
Mi ha chiaramente detto che dopo tutte queste PERIPEZIE il mio utero ha bisogno di un pò di riposo per circa 3-4 mesi almeno.
Potevo fare il raschiamento lì con lui a Bari,ma per una questione di comodità lo farò in clinica a Brindisi,e poi come lui mi ha detto ,ritornerò tra un mese dopo il 1' ciclo per il controllo.
Mi è sembrata una persona scrupolosa,dolce e estremamente preparata!E valore aggiunto:non superficiale!( e qui da me,purtroppo abbondano!)
Mi ha visitata dicendo che non ho infezioni,nè piaghe nè altro,e come consiglio inoltre,per una pulizia uterina,mi ha prescritto di fare sempre una lavanda vaginale di Tantum Rosa,ogni 7-10 gg.
Questo è quanto.
Lei che ne dice!?


Grazie in anticipo per la sua pazienza,e la sua completa disponibilità ad ascoltare,darmi consigli,e "sopportarmi!" :)
Buona giornata ;)

Buonasera caro Dott!
Colgo l'occasione x informarla a proposito di una visita fatta ieri.E in + degli esiti di tutti gli esami fatti in qsto frangente ke non mi sono fatta sentire.
L'ecocolor-doppler di mio marito.TUTTO OK!
Gioielli di famiglia a posto ;) .
Io,Avevo il controllo post intervento(fatto poi...a Bari),infatti ho ritirato l'istologico dal quale è emerso ke era un'infiammazione .Il Prof mi ha detto ke non è niente di grave quindi di stare tranquilla.
Cmq,volevo renderla partecipe della terapia pre -concezionale impostatami.Con un piccolo dubbio...

Allora,dal prox ciclo,iniziare a prendere :
Lutenyl 1compr al dì dal 16° al 26° giorno del ciclo.Ripetere x3 cicli.

poi... ? ...Metformina cpr 500mg 1 cpr x2 volt al dì durante ai pasti principali...

Poi acido folico il Prefolic e l'Aspirinetta,da prendere 1 cpr al dì x5 gg alla settimana.entrambi da iniziare a prendere 15gg prima si inizi a pensare a una gravidanza.

Ma in tutto qsto mi sono scordata di chiedere...Che relazione ha la Metformina,con una cura pre-concezionale???
Io non ho il diabete!?
Serve a stimolare l'ovulazione,non sò!,ha qualche principio medico a riguardo!?
Questo è quanto.
Lei che ne pensa!?
Come sempre la ringrazio in anticipo,
buona serata
Silvia

Concordo sulla terapia impostata.
Mi sembra importante ribadire il buon esito del raschiamento sull'endometrite post-abortiva con un'eco vaginale a distanza di almeno 2 cicli spontanei dall'intervento stesso.

Cordialmente.

BuonGiorno Dott.!
Dopo tanto tempo,Sono ritornata per informala di come procede il tutto...e sentire se le va,il suo prezioso parere.
Finalmente ho finito la terapia con il Lutenyl,(e ancora x 15 gg e poi finisco pure la Metformina)
ke da
Aprile,mi ha dato solo problemi!Ogni mese,Non meno di 6 gg di ritardo!Perdite marroni,Cellulite e pelle grassa...vampate di calore!
il mio ciclo svizzero di 28 gg ormai è un ricordo!
Qsto mese le sto ancora aspettando...(e non sono incinta!no sintomi,no seno gonfio)Se non mi arrivano stasera...Posso dire ke a giugno ...non mi sono proprio venute.
Ma tornerà tutto come prima?Qsti effetti sono normali di conseguenza al Lutenyl!?

In qsti 3 mesi non ho visto muco neanke a pagarlo...e anke se i gine ci aveva detto ke potevamo riprovarci...non è successo niente... :(
Cmq,a scopo preconcezionale,da 2 mesi Sto prendendo ogni giorno il Prefolic,e il pomeriggio l'aspirinetta x 5 gg alla settimana...
Lei ke ne pensa!? Io sono molto sfiduciata... :(

Credo sia opportuno un incontro con i Colleghi che l'hanno in cura.
Fosse per me, sposterei il periodo di assunzione del Ltenyl e monitorerei i valori dell'insulinemia durante la terapia per avere informazioni sul dosaggio utile della Metformina.


Cordialmente.

BuonGiorno Dott.!
Come sempre,Grazie x la sua disponibilità .
Qsta mattina si inizia a vedere qualcosa...perdite marroni...rosa...Saranno loro ke arrivano???Finalmente,dopo 34gg di latitanza? Speriamo bene!!!
Sicuramente ascoltero' il suo consiglio di andare a un controllo.Scusi,ma nell'altro post ho sbagliato l'articolo...non è "i gine" ma "IL Gine"...sono in cura dal Prof.,ke spero qsta volta mi dia qualke informazione in +,e mi sospenda proprio sto Lutenyl!!!
Magari sarebbe anke il caso ...ke mi monitorassero l'insulinemia,dato ke prendo sto mare di medicine...in nome della gloria. :(

X sommi capi...(mi scuso xkè non so' riportare termini medici) Mi è stato solo detto ke in base a un principio medico,a studi...la Metformina aiuta la spartizione degli enzimi e quindi riduce la possibilità di aborti precoci o cmq legati ad anomalie cromosomike.
Bhooooooooo???!!!
Cmq la terro' aggiornato.
Appena passa il ciclo(sempre ke sia arrivato sul serio),vado al controllo e poi si vedrà...
Intanto le auguro buona Giornata :)
Grazie
Silvia

Carissimo Dottor Santoro,
torno qui da lei con una lieta notizia,ma nello stesso tempo con dubbi e paure...
Spero lei mi possa e voglia darmi qualche consiglio a riguardo. :)

Sono incinta! (Tra varie peripezie di lieve distacco a 9 sett...prontogest x 15gg...all'inizio placenta bassa...) Oggi esattamente 17 sett tonde tonde!
Mi sembra un miracolo,è inutile dirle quanto sono felice...
MA...c'è un dubbio atroce ke mi fa stare male! :( ...e mi fa piangere!
Io vorrei fare l'amniocentesi,ma il Prof. me l'ha vivamente sconsigliata visti i miei 3 precedenti aborti!e dati i risultati dei vari esami,ke x lui sono soddisfacenti.
Premetto ke ho fatto la Tn+ bitest
risultati tn a 2.00 a 12 settimane.CRL 62.1
osso nasale presente e organi tutto OK!
Rischio calcolato del bitest (tenendo conto delle mie precedenti trisomie 9 e
16) x età materna...1:1041
x trisomia 21 ...1:3139
rischio combinato sindrome di Edwards-Patau ... 1:20.000

poi...livello free beta-hcg nel S.M 35.74 iu/L
livello di PAPP-A nel S.M 8.68 iu/L
MoM 1.26
MoM 1.57
MoM 1.96

La settimana scorsa poi a 16 sett+ 3 mi sono fatta fare una premorfologica...
Tutti gli organi a posto:reni,intestino,stomaco,addome chiuso,palato,cranio...
ma un dato x loro insignificante...a me sinceramente mi ha gettato nello sconforto!anke se mi hanno detto ke è un soft maker...ke preso isolato non è indice di allarme ,ed anzi,è riscontrato molto spesso in feti poi sani...
CMQ...

le riporto la dicitura del referto.

Feto unico in situazione longitudinale prestazione podalica con MAF e BCF presenti.Liquido amniotico normale,placenta anteriore.

Biometria fetale BDP mm 37.5
CC mm 138
CA mm 110
LF mm 25.2

188 gr

Biometria corrispondente a 17 settimane
Visualizzati :ventricoli celebrali,colonna vertebrale,arti ed estremità,parete
addominale,stomaco,vescica,quattro camere cardiache (SI SEGNALA FOCUS IPERECOGENO NEL VENTRICOLO SINISTRO:la paziente viene informata del significato
prognostico di lievissimo aumento di rischio di anomalia cromosomica) ,reni.

Io ho paura Dottore!non mi perdonerei mai se facessi l'amnio e lo perdessi...
ma nello stesso tempo non vorrei ke il mio bimbo avesse problemi.
In tutta sincerità...come medico,ma anke come uomo...se io fossi sua figlia..alla luce di qsti risultati...lei ke mi consiglierebbe!???
La ringrazio in anticipo.
Buona giornata
Silvia

Anzitutto felicitazioni per la bella notizia...ma una tiratina d'orecchie per avermela comunicata così in ritardo!!!
Scherzo, ovviamente.
Veniamo a noi: focus iperecogeno intraventricolare o cardiaco. Ultimamente pure una mia paziente sta letteralmente "impazzendo" per questo piccolo problema.
Le riporto la scheda del mio Centro relativa a questo rilievo ecografico.

Focus iperecogeno cardiaco.

Sinonimi
Foci intracardiaci ecogeni – Golf Ball – Iperecogenicità dei muscoli papillari – Calcificazioni intracardiache

Definizione
Sono microcalcificazioni secondarie a deposito di sali calcarei su muscoli modellati a dito di guanto che sottendono i lembi delle valvole atrio-ventricolari, come i pilastri che ancorano a terra un tendone. Le microcalcificazioni possono essere presenti anche a livello delle "corde tendinee" (i fili d'acciaio che prendono aggancio direttamente col tendone) o della "banda moderatrice" presente nel ventricolo destro (detta anche "banda di Leonardo", una sorta di "astuccio" in cui sono presenti alcuni filuzzi nervosi) e dell’ "anello tricuspidale" (area d'impianto circolare della valvola che separa atrio e ventricolo di destra).

Fino alla metà degli anni '90 (1994) le golf ball (GB) sono state considerate delle varianti normali. Successivamente Brown (1994) ne ha descritto l'associazione in termini statisitcamente significativi, nel suo studio, con le cromosomopatie ed in particolare con trisomia 21. Gli seguì Lehman, nel 1995 con la trisomia 13. La Prof. B. Benacerraf incluse la GB nel novero dei soft markers indicativi di cromosomopatie nel suo famoso "punteggio" (score).

Al momento, pur essendo presente una letteratura non concordante, la maggior parte degli Autori considera la presenza delle GB come una variante normale che non si associa ad alterazioni cardiache strutturali e/o funzionali ma è solo utilizzato come marker minore per cromosomopatia.

Osservare una golf ball isolata nella popolazione generale, lo si fa nello 0.5 - 4.9% (media 3%).
Sono state osservate differenze nella frequenza del dato nelle donne di diverse etnie: in 7500 gravide la GB è stata osservata nel 6.7% di donne afro-americane, nel 6.9% di donne asio-americane, nel 8.1% di quelle medio-orientali e nel 3.3% di quelle caucasiche.

In letteratura vi è discordanza circa l'associazione con la trisomia 21 nella popolazione di feti con GB; si ritiene che esse siano presenti nel 3.3 - 30% dei feti con trisomia 21.
In uno studio su 290 feti al secondo trimestre, una o più GB furono riscontrati 14 feti affetti da sindrome di Down con una percentuale del 4,8%.
In un solo di questi casi "positivi" al cariotipo la golf ball non era associata ad alcun altro indicatore.

Wax in un suo studio ha notato che il 30% dei feti con trisomia 13 presenta GB associate ad altri segni ecografici e/o biochimici di sospetto; solo un feto con trisomia 13 era affetto solo da GB multiple.

La presenza di una GB modifica il rischio per trisomia 21 che una donna presenta in relazione alla sua età al momento della nascita del feto? Secondo alcuni Autori sì: Cullen indica un raddoppio del rischio che una donna possiede in base alla sua sola età, Winter indica un aumento generico del rischio di 4.2 volte nella popolazione a basso rischio e di 6.6 volte nella popolazione ad alto rischio, mentre Coco e Sotiriadis aumentano il rischio di trisomia 21 rispettivamente di 2.6 e 5.4 volte in caso di GB isolata e di 7.2 e 7 volte in caso di GB associata ad altri segni di sospetto.

Altri autori indicano la GB come una variante normale e valutano soprattutto la presenza di altri marcatori in associazione ad essa.

Vi sono poi delle situazioni differenti in base a diverse particolarità inerenti le GB; per esempio il grado di ecogenicità (grading) rispetto alla vertebra (riducendo il guadagno o "gain" dell'immagine su immagine freezata), il tipo di ventricolo interessato e l'eventuale bilateralità.

Rispetto alla vertebra il focus può scomparire prima dell'immagine della vertebra(grado 1) insieme ad essa (grado 2) o più tardi di quest'ultima (grado 3).

Uno studio indica lo 0.3 - 1.9% di anomalie cromosomiche in assenza di GB, il 6% di anomalie cromosomiche in caso di GB di grado 1 ed il 40% di anomalie cromosomiche in caso di GB di grado 2; in questo studio non fu mai osservato un grado 3.

Le anomalie cromosomiche erano presenti nel 5% dei casi di GB nel contesto del ventricolo sinistro, nel 5% dei casi di GB nel ventricolo destro e nel 30% dei casi di GB bilaterali; nello stesso studio, però, l'incidenza di cardiopatie congenite fu del 10%, indipendentemente dal posizionamento della golf ball o dalla sua eventuale bilateralità. In altri studi, invece, non furono osservate associazioni fra GB e cardiopatie congenite nè morfologiche nè funzionaliin misura maggiore rispetto alla popolazione di controllo.

Ecografia

La GB appare come una piccola formazione ecogena (bianca)singola o multipla più frequentemente nel contesto del ventricolo sinistro ma anche in quello destro o bilateralmente.
La sezione più adatta al loro riconoscimento è quella 4 camere apicale. Meno frequente è l'osservazione nella sezione 4-camere traversa che consente di osservare la GB solo nel 29% dei casi.

La GB è presente nel 72-87% dei casi nel ventricolo sinistro, nel 3-5% dei casi nel ventricolo destro e nel 7-25% dei casi è bilaterale.

Nel 64% dei casi la GB è di grado 1, nel 27% è di grado 2 e nel 9% è di grado 3 (21).

Management


Le differenze nei dati della letteratura non consentono un comportamento univoco in presenza di questo segno ecografico.

Quando riscontrato in maniera isolata nella popolazione a basso rischio, pur mostrando un incremento del rischio per cromosomopatia, non rappresenta, per la maggior parte della letteratura, un’indicazione assoluta allo studio dei cromosomi.

In associazione ad altri segni ecografici, ad esami ematochimici alterati (es. bi o tri-test o ultrascreen) rappresenta un’indicazione allo studio del cariotipo fetale.

In caso di gestazione sottoposta a screening del primo trimestre, in cui si è osservata una translucenza nucale inferiore al 95° percentile, il riscontro di una golf ball non dovrebbe modificare il rischio relativo per quella paziente di trisomia 21.

In un singolo studio è stata riscontrata una significativa differenza nel peso alla nascita di feti con (più basso) e senza (più alto) GB.

Esse possono ridursi di volumetria nel corso della gestazione, rimanere costanti e/o scomparire nei primi due anni di vita extrauterina. Solo in pochi casi, esse si associano ad anomalie cardiache funzionali evidenti. La maggior parte di esse, se persistenti, dà luogo al fenomeno dei cosiddetti "soffi innocenti".

In definitiva, la presenza di una GB, deve:
a) indurre ad un accurato studio dell’anatomia fetale per riconoscere eventuali altri segni di sospetto;
b) indurre ad eseguire un'ecocardiografia fetale solo in presenza di altre situazioni di rischio specifico;
c) eseguire lo studio del cariotipo fetale solo dopo una consulenza genetica che indichi tale accertamento quale necessario, in presenza di altri marker di cromosomopatie e/o altre anomalie ecograficamente evidenti, in presenza di marcatori biochimici anomali o marcatori misti biochimico-ecografici o in presenza di fattori di rischio generici (età della paziente).


Sperando di essere stato d'aiuto.

Grazie tante DOTT.!
Lei è sempre d'aiuto e ,sempre efficiente!
Sono lieta di informarla ke lei è tra i contati e preziosi special guest a sapere della mia gravidanza! ;)
E' del tutto TOP SECRET x ora!...aspettero' ,se tutto va bene,proprio quando non si puo' + nascondere! 7' mese va bene!? :)

Tutti gli studi su' qsto soft markers a volte sono rincuoranti,a volte controversi...
E qsto innesca il dubbio!?
Isolato in sè x sè non alimenta preoccupazione,nel mio caso tutti gli altri organi del mio cucciolo sono OK!

(pero' ho letto pure, qua e là ,che a volte è successo che a casi affetti da trisomia 21 durante epoca gestazionale,non era stato riscontrato nessun problema morfologico.E' vero?)

Lei...alla sua paziente ansiosa quanto me,le sta facendo fare l'amnio?
Io sono ancora in un grado di confusione al 50% e 50%...
lei sà la mia storia...i miei precedenti...
(tra l'altro mia sorella ha pure avuto un bimbo down)
le mie paure...

Devo decidere in fretta !
Oggi siamo a 17+3! :)
Cmq vada SPERIAMO TUTTO X IL MEGLIO!
Grazie ancora!la terro' aggiornato!
Buona serata!
Silvia

Metta in lista un altro post e me lo intitoli, perchè ci avviciniamo al post N° 50.

Per l'amnio: visto che sua sorella ha avuto un bimbo Down, questo potrebbe già da se costituire motivo di eseguirla.

Cordialmente.

Se il detto dice abbiamo fatto 30 e si fa 31
io da 43 faccio 44! :)

Carissimo Dottore!
X paure mie,paranoie e ansia sono sparita dalla scena...
Mi scuso in anticipo.
mi sono vissuta la gravidanza malissimo...
tra progesterone,distacchi,punture di seleparina,mille esami,ogni mese analisi accuratissime.
soldi,lacrime e sangue...anomalie cromosomike...
300 eco,golf ball,e i miei 3 angeli in cielo...
...Ma non ho mollato.
e ora volevo solo dirle ke...
finalmente stringo tra le braccia il mio amore.
sono diventata Mamma il 24 agosto 2010.
Mamma di Giulio Maria! :)bello,sano e un bravo/monello! ;)
Grazie di TUTTO.
Grazie di avermi supportata e sopportata. :)
Grazie delle risposte sempre chiare,e dal tono dolce e rassicurante.
Grazie x la sua professionalità e i suoi consigli.
GRAZIE TANTE.
Silvia :)

L'idea di inserire il nome di Maria Santissima come secondo al Suo piccolo mi riempie di gioia. Io Le sono particolarmente devoto.
Non posso che partecipare alla gioia che pervad ela Sua famiglia per l'arrivo di questo nuovo (e monello....di già???!!!) e speriamo NON ULTIMO piccolo fiore.
Un caldo ed affettuoso abbraccio.
Le lascio il mio indirizzo privato al quale, se vorrà, potrà madnarmi una foto della Sua bella (e felicissima credo e spero) famigliola:


www.bjack@email.it


Ancora grazie per le belle parole e a risentirci.