Beta, duo test e translucenza nucale

Credo che stabilire le date per i prossimi appuntamenti legati all'esecuzione di esami specifici sia molto poco corretto se non si dispone di una datazione ecografica che, per prima cosa (se vogliamo attenerci alla finalità della Sua domanda) dovrebbe stabilire la concordanza fra l'epoca di gravidanza calcolata sull'ultimo flusso e quella correlata alla crescita embrio-fetale.
L'incremento delle beta non è ottimale.
Inizi con le ecografie vaginali che devono essere praticate, prima di intraprendere qualunque altra "mossa" al riguardo.

Saluti

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Grazie per la risposta.
Per quanto riguarda il fatto di stabilire con così ampio anticipo le date dei controlli, non è una mia scelta, il protocollo della gravidanza funziona in questo modo nel luogo in cui vivo e in sostanza non appena si comunica di aver scoperto una gravidanza vengono stabiliti tutti i controlli "obbligatori" praticamente fino alla fine dell'"esperienza". Condivisibile o meno, è così...
Tutto ciò che va fuori il pubblico lo faccio con un medico di mia scelta, privato quindi, che sul valore delle beta in quel lasso di tempo non si è espresso in nessuna direzione, ritenendolo una variabile non determinate in questa fase della gravidanza, ma mi ha comunque fissato un'eco al prossimo martedì (sarò a 6+5), dopo aver fatto una prima ecografia a 4+5 dalla quale ha potuto vedere la camera gestazionale e verificare che fosse "al posto giusto". In virtù della mia precedenza esperienza mi ha consigliato di assumere progesterone, cosa che sto facendo da più di due settimane.
Non mi resta che aspettare.
Grazie.

MI tenga informato se crede.

Grazie per il suo interesse.
Ho fatto ieri l'eco che le accennavo, si è visto un embrione vitale e "pulsante" di 4mm circa. Per ora quindi sembra tutto ok, sul futuro vorrei essere fiduciosa e riporre speranze.
Grazie.

Le auguro ogni bene

Buonasera dottore,

il suo augurio, come il mio del resto, non ha avuto seguiti. Purtroppo la gravidanza si è interrotta di nuovo precocemente. La visita effettuata a 9+2 ha rilevato un embrione non vitale. Il mio ginecologo, allora, ha ritenuto opportuno - considerando due episodi di aborto interno consecutivi e alla luce di una certa facilità nel rimanere incinta - farmi procedere con un esame citogenetico. Perciò, fatta la Rcu praticamente 5 giorni dopo aver diagnosticato l'interruzione della gravidanza, sono in attesa del referto di questo esame e dell'istologico di prassi.
Apro una parentesi: è trascorso più di un mese dall'intervento, subito dopo il quale, a differenza di quanto accaduto nel primo episodio di aborto, non ho riscontrato grosse perdite se non qualche macchia per i primi 5/6 giorni successivi. Il ciclo mi si è presentato a distanza di un mese esatto. Mi sto quindi organizzando per effettuare le visita prevista.
Nel frattempo, ho contattato l'ospedale in cui sono stata operata per avere notizie sui referti attesi. Mi hanno riferito che sono pronti ma che non possono ancora consegnarmeli in quanto è necessario che li guardi il direttore: pare infatti siano necessarie ulteriori indagini.
Premetto che la persona con cui ho parlato si è mostrata un po' reticente, probabilmente perché non avrebbe dovuto/potuto farmi anticipazioni telefoniche. Non che ci sia stata una mia richiesta in tal senso, probabilmente l'ho solo colta alla sprovvista. In ogni caso, nella sua sommaria (legittimamente, mi rendo conto) spiegazione ha solo fatto riferimento alla necessità di fare un dosaggio delle beta e al suggerimento che sia necessaria una consulenza genetica.
Francamente non mi aspettavo queste cose, forse perché nel frattempo mi sono rimproverata spesso di non aver fatto dei controlli della tiroide, pur avendo casi in famiglia, a me molto vicini, che avrebbero potuto mettermi dei sospetti (il mio medico, in ogni caso, pur consapevole, non me lo aveva mai suggerito). Chissà, mi ero forse convinta che lì si nascondesse il nocciolo del problema.
Fatto è che l'attesa mi logora, sopratutto perché sono del tutto ignara di quello che devo aspettarmi.
Come mai, a seguito di un'indagine di quel tipo, può essere necessario un dosaggio delle beta?
E cosa dovrei aspettarmi da una consulenza con un genetista?
Mi spiego: immagino sia la conseguenza dell'aver riscontrato un problema di quella natura nell'esame citogenetico e che, dunque,sarà necessario comprendere se il problema si è generato con la nuova vita o se portato dai due partner. E immagino anche che due aborti consecutivi, più o meno alla stessa età gestazionale, non siano un caso ma che possano presumibilmente vantare la stessa causa, per quanto il primo episodio non sia stato indagato. Devo mettere in conto che il problema dipenda da me, o da lui, e che sia di quella natura, e che quindi non sarà possibile una soluzione?
So che forse sto correndo troppo avanti e che dovrei avere un tantino di pazienza prima di arrivare a conclusioni senza cognizione di causa. Tuttavia, non è facile - mi si perdoni questa banalità - e sopratutto, ad una possibile delusione vorrei arrivarci, almeno razionalmente, preparata.
Grazie per l'ascolto.

Quasi sicuramente l'esame istologico del materiale avrà mostrato una idrope dei villi (condizione in cui le "radici" della placenta si trasformano in sacchetti pieni di liquido), condizione che si associa, in pochissimi casi, ad una crescita infiltrativa ed a distanza di tessuto placentare. Per questo, se le cose saranno queste, le consiglieranno un dosaggio delle beta (in caso di infiltrazione del tessuto placentare o di residui dello stesso nella cavità uterina le beta saranno ancora elevate anche dopo 1 mese dal raschiamento).
Ma può stare tranquilla. Molto raramente col raschiamento, se ben eseguito, non si asporta completamente il materiale ed altrettanto molto raramente c'è una crescita infiltrativa del tessuto placentare.
La base di questa anomalia placentare (peraltro causa dell'aborto), è per lo più una "polipoidia", condizione in cui le cellule che costituiscono la placenta (e l'eventuale embrione) sono contraddistinte da un numero di cromosomi più elevato rispetto al normale (46 cromosomi da 23 + 23 corredo diploide normale) ed in particolare multiplo di 23 per cui, ad esempio 23 + 23 + 23 (triploidia) o 23 + 23 + 23 + 23 (tetraploidia) ecc.
Questa anomalia è legate ad una "mancata disgiunzione meiotica" in uno dei due gameti (ovulo o spermatozoo) da cui è iniziata questa gravidanza.
La "meiosi" è una forma particolare di riproduzione cellulare in cui il numero dei cromosomi si DIMEZZA a partire dalle cellule progenitrici a finire alle cellule mature della linea SESSUALE, passando da 46 cromosomi (tipico numero normale dei cromosomi in ogni cellula corporea) a 23 cromosomi nelle uova femminili e negli spermatozoi maschili, cosicchè, dalla loro fusione, si ristabilisca nuovamente il numero dei cromosomi (46) normale della nostra specie.

Spero di essere stato chiaro.

Grazie dottore,
sì, il ragionamento è chiaro, nei limiti delle mie conoscenze e possibilità di comprensione di tali argomenti.
Perciò, se non ho capito male, il dosaggio delle beta servirà sostanzialmente a "monitorare" a posteriori la buona riuscita dell'intervento e il ritorno a condizioni di normalità. Invece, per il resto, e considerando il suggerimento di consulenza genetica, cosa dovrei aspettarmi? Le anomalie che mi ha descritto sono, come dire, da considerarsi inevitabili? Si possono "controllare" volendo pensare alla possibilità di mettere al mondo un figlio?
Grazie ancora.

Ps: il referto istologico relativo al primo episodio abortivo parlava in effetti di "imbibizione idropica del villi coriali", ma in quel caso non mi è stato suggerito alcun dosaggio delle beta, semplicemente ho atteso il normale ciclo mestruale e fatto la visita di prassi subito dopo per verificare che fosse tutto a posto e così risultò. Rispetto a questo primo episodio, come le dicevo, questa volta ho "in più" un esame citogenetico e, se la logica non mi abbandona, credo che sia alla luce di quest'ultimo che mi hanno prospettato la possibilità di una indagine genetica. Ed è in particolare questa necessità ipotizzata che mi "spaventa" perché no so cosa aspettarmi.

Buongiorno ancora, dottore,
ho finalmente avuto i referti che attendevo e, quindi, è risultato quanto segue:
- dall'istologico, una iperpalsia del trofoblasto(1-3), in considerazione del quale mi hanno prescritto un dosaggio beta;
- dal citogenetico, la trisomonia del cromosoma 22, per il quale mi hanno prenotato una consulenza con il genetista.
Questo è quanto. Consideri che nel caso del primo aborto, per il quale non avevo analisi citogenetica, l'istologico non aveva riportato problemi per i quali mi potesse essere consigliato di fare ulteriori indagini ("decidua gravidica con aree necrotico-flogistiche ed emorragiche e residui ovulari con imbibizione idropica dei villi coriali").
Questa volta, invece, un problema è venuto fuori.
Dunque, mi chiedo, le due questioni (la degenerazione placentare e la trisomia 22) possono essere collegate?
Farò la visita dopo il dosaggio beta, a questo punto, per poter discutere anche di ciò con il medico, nel frattempo non mi resta che attendere...
In ogni caso, in occasione della diagnosi del secondo aborto, il medico mi aveva suggerito - oltre a fare l'indagine citogentica - di fare diverse altre analisi, da effettuare nel secondo o terzo giorno del secondo ciclo mestruale successivo all'intervento. Invece in ospedale mi hanno consigliato di farle nel secondo/terzo giorno del terzo ciclo post rcu...
Anche in questo caso un po' di confusione, ma ne verrò fuori in qualche modo. Mi preme di più capire adesso le "prospettive" che mi si apriranno in considerazione dei due referti ottenuti.
Grazie di nuovo.

Dovrebbe innanzitutto riportare le analisi che Le hanno detto di fare.
Una trisomia 22 si associa ad una iperplasia placentare, per cui si correla col quadro anatomo-patologico microscopico (villi idropici) riscontrato nel suo caso.
Queste forme, per lo più, costituiscono della mutazioni sporadiche, cioè delle anomalie genetiche che non hanno un substrato nella costituzione genetica dei genitori ma che insorgono ex-novo nell'embrione, probabilmente nel corso delle prime segmentazioni o al momento della fusione dei pronuclei delle cellule progenitrici.
Molto probabilmente, quindi, un cariotipo (da fare) su entrambi (lei e suo marito), non darà luogo ad alcuna anomalia (oltre il 90% delle possibilità).
Il dosaggio delle beta va effettuato con cadenza settimanale (almeno io sono solito richiederlo così) fino alla negativizzazione del risultato.
Esami di controllo dopo almeno 3 cicli spontanei.


Saluti ed auguri.

Buongiorno dottore e grazie mille davvero per la spiegazione.
Ho fatto il prelievo per il dosaggio delle beta qualche giorno fa ed è risultato zero sin da subito, perciò non ho ritenuto di dovermi preoccupare oltre di questo aspetto, chiaramente solo nell'attesa delle visite e della consulenza già programmate. Le farò sapere, anche in relazione agli esami che mi sono stati prescritti e che adesso non ho sottomano (sono molti!).
Grazie ancora e a risentirla.

Perfetto.