Mutazione a 1298c mthfr in omozigosi
Gentilissimi,
sono una donna di 31 anni senza comorbidità, con un recente ( risalente a 5 mesi fa) aborto spontaneo alla 8 settimana.
Attualmente sono alla 11 settimana di gravidanza, assumo folidex 400 µg /die dalla precedente gravidanza (5 mesi) e, dopo consulenza ematologica, clexane 4000 Ui/die consigliatomi visto il precedente aborto e un tromboflebite superficiale avuta in età adolescenziale.
Ritiro in data odierna il pannello trombofilico e scopro di avere la mutazione A1298C MTHFR in omozigosi con valori normali di omocisteina 6µM (range 4-12) non altre mutazioni rilevate.
Mi viene consigliato di sostituire folidex con prefolic fino al puerperio.
Vi chiedo a che rischi vado incontro vista la raggiunta età gestazionale e ad oggi la 'bassa', alla luce dei nuovi esami, assunzione di acido folico.
Esistono degli ulteriori accertamenti utili a verificare se l'embrione, che ad oggi sembra crescere bene, abbia subito qualche danno?
vi ringrazio infinitamente,
cordiali saluti.
sono una donna di 31 anni senza comorbidità, con un recente ( risalente a 5 mesi fa) aborto spontaneo alla 8 settimana.
Attualmente sono alla 11 settimana di gravidanza, assumo folidex 400 µg /die dalla precedente gravidanza (5 mesi) e, dopo consulenza ematologica, clexane 4000 Ui/die consigliatomi visto il precedente aborto e un tromboflebite superficiale avuta in età adolescenziale.
Ritiro in data odierna il pannello trombofilico e scopro di avere la mutazione A1298C MTHFR in omozigosi con valori normali di omocisteina 6µM (range 4-12) non altre mutazioni rilevate.
Mi viene consigliato di sostituire folidex con prefolic fino al puerperio.
Vi chiedo a che rischi vado incontro vista la raggiunta età gestazionale e ad oggi la 'bassa', alla luce dei nuovi esami, assunzione di acido folico.
Esistono degli ulteriori accertamenti utili a verificare se l'embrione, che ad oggi sembra crescere bene, abbia subito qualche danno?
vi ringrazio infinitamente,
cordiali saluti.
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Dr.ssa Manuela Steffè
Ginecologo
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Salve.
Mi sembra che il suo stato trombofilico sia perfettamente trattato: il clexane per la mutazione e l'ac folico per compensare il metabolismo "difettoso". Tant'è che il valore dell'omocisteina è normale -pertanto l'ac folico fin qua è stato pienamente sufficiente! Pertanto non credo che il feto abbia subito alcun danno.
Proseguirà i necessari controlli della gravidanza, compresi gli assidui esami x la coagulazione, la tiroide, ecc... valutando strada facendo.
In bocca al lupo!
Mi sembra che il suo stato trombofilico sia perfettamente trattato: il clexane per la mutazione e l'ac folico per compensare il metabolismo "difettoso". Tant'è che il valore dell'omocisteina è normale -pertanto l'ac folico fin qua è stato pienamente sufficiente! Pertanto non credo che il feto abbia subito alcun danno.
Proseguirà i necessari controlli della gravidanza, compresi gli assidui esami x la coagulazione, la tiroide, ecc... valutando strada facendo.
In bocca al lupo!
Dr.ssa Manuela Steffè
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.8k visite dal 28/09/2015.
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