Traslucenza nucale 3 mm

Buongiorno
ho dei dubbi che mi tormantano da qualche giorno, mia moglie ha 30 anni ed è alla 13°+4 settimana di gravidanza gemellare, abbiamo effettuato il test della translucenza nucale e per uno dei feti risulta (CRC 69 mm - battito 170) una plica nucale di 3 mm, il rischio per la sindrome di down è sceso a 1 su 65. PANICO Assoluto ed effettueremo l'amniocentesi per effettuare uleriori verichiche il 30 settembre ma l'atttesa è a dir poco estenuante. Premettendo che seppur il dottore non ha minimamente accennato alla cosa, dalle stampe dell'ecografia ho potuto verificare che sono perfettamente visibili le ossa nasali, che da vari documenti che ho letto sembrerebbe comunque un elemento positivo, è vero? L'amiocentesi a quanto mi dicono verrà cmq effettuata su entrambi i feti e la cosa mi terrorizza in quanto in pratica si raddoppia il rischio durante l'analisi. E' così catastrofica la situazione secondo lei?
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 284
La presenza di una traslucenza nucale con un valore superiore a quello definito quale "cut off" per una specifica epoca di gestazione e per uno specifico CRL del feto (lunghezza cranio-caudale, è indicativa di una maggiore incidenza non solo di patologie su base cromosomica ma anche di patologie malformative di organo o sistema/apparato anche senza alterazioni del patrimonio genetico del prodotto del concepimento.
Pertanto è buona regola continuare a ricercare anomalie dello sviluppo anche se l'amniocentesi (che va sempre effettuata in questi casi) dovesse dare risultato negativo, in epoche di gestazione anche più avanzate.
In particolare sarà bene eseguire una buona ecografia morfo-strutturale intorno alla 20-21ma settimana e continuare a monitorizzare il feto affetto con esami ecografici seriati, da eseguire almeno ogni 3 settimane fino al parto.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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