Test integrato alto rischio 1:11

Gentili Medici,

Ho 39 anni e al momento mi trovo all'estero per lavoro.
Ho un figlio di 3 anni e sono alla seconda gravidanza, non cercata, anche se ho assunto folico in forma di multivitaminico nei mesi precedenti.

Mi sono sottoposta a test integrato a 11+5. All'ecografia feto con CRL 54.5, battito 179 bm, TN 1,7 e sviluppo normale, movimenti attivi .
Al duo test papp-a sotto la norma 0.36 MoM e free Beta hcg a 2.78 MoM.
Il campione di siero e' stato analizzato all'estero dopo 4 giorni e mezzo dal prelievo, siccome qui non ci sono strutture idonee. Il laboratorio afferma che il campione non puo' essersi deteriorato al punto di alterarne l'attendibilita', ma l'imballaggio resta refrigerato al massimo tre giorni, poi non sappiamo.

L'esito riporta un rischio di base per eta' di 1:55 aumentato a 1:11 per sindrome di down. A questo punto mi si consiglia di tornare in Italia a fare l'amniocentesi. Tuttavia, in caso le sue condizioni non fossero incompatibili con la vita, noi terremmo lo stesso nostro figlio.
Purtroppo qui non ci sono figure competenti per discutere del problema e supportarci nella scelta.

Vi chiedo di spiegarmi cosa puo' succedere con un esito cosi': c'e' solo il rischio T21, oppure i valori sierici possono suggerire anche altre problematiche?
La gravidanza andrebbe seguita da specialisti?

Grazie infinite per i consigli che riceveremo.
[#1]
Dr. Ario Joghtapour Ginecologo 1.3k 34
gentile signora, penso che lei abbia eseguito test combinato e non integrato, consiglio di eseguire NIPT (non invasive prenatal test) che non è invasiva e da' ottimi risultati. cordialmente

Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia
Direttore Patologia Ostetrica S.O. Arezzo
Master Universitario II livello in
Medicina Materno

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