Mutazione MTHFR, Fibrosi, Folina e Prefolic

Dovrebbe innanzitutto dosare l'Omocisteina sul plasma.
Sulla scelta terapeutica, quoto il Prefolic; il farmaco, infatti, viene somministrato nella forma che ha già subito la metil-tetraidrofolazione, superando l'eventuale blocco funzionale da mutazione enzimatica.

Saluti

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Buongiorno l 'omocisteina nel plasma?mi spiega meglio per favore?in particolare da quale valore ha tratto questa informazione e nel mio caso sarebbe alto o basso. E in caso quali sarebbero le indicazioni per correggere tale valore? Questo comunque non mi era stato detto.
Riguardo al prefolic questo significa che ho assunto inutilmente folina per questi due mesi e che ora dovrò iniziare il prefolic ed attendere ulteriormente 3 mesi prima di provare una gravidanza? (La folina l'ho iniziata il 3 dicembre e volevamo provare ad avere un figlio da marzo,da cime ho letto anche su internet sono due cose completamente diverse a livello di capacità di assorbimento e o va bene una o l altra ). C'è un esame del sangue da fare che io possa capire quando ho il giusto valore di folina?
Ho scordato di dire che mi ha ordinato anche di prendere la cardioaspirina da 15 gg prima dell ultimo ciclo utile prima di provare ad avere figli. Di quest ultimo invece cosa ne pensate?

Provo a spiegarlo semplicemente...
L'enzima MTHFR, presente in due "varietà" dette "alleli", interviene in una serie di reazioni chimiche che si svolgono nelle nostre cellule. Una di queste, prevede la trasformazione di una sostanza in un'altra, passando per una molecola "intermedia" detta Omocisteina. Quando l'enzima MTHFR non funziona affatto o funziona poco, come per delle mutazioni genetiche (sorta di "malformazioni dell'enzima"), questa sostanza, l'Omocisteina, non viene ulteriormente trasformata e, pertanto, si accumula nel plasma e nei tessuti, favorendo, all'interno dei vasi sanguigni, la comparsa di trombi. L'acido folico funziona come una sorta di "aiuto" all'enzima MTHFR...mettiamola così....
Quindi se vi fosse un incremento dell'Omocisteina (iperomocisteinemia), vi sarebbe una tendenza alla formazione di trombi anche in vasi integri (trombofilia). Questo fenomeno è alla base di alcune (non di tutte, ovviamente) forme di infarti del miocardio, ischemia cerebrali, aborti consecutivi ecc.ecc.....malattie, insomma, che hanno una base vascolare.
Con questo non voglio assolutamente spaventarla, si badi bene!
Voglio solo rispondere alla sua domanda di chiarimenti, scusandomi di averle propinato elementi di biochimica medica, in forma, forse, troppo semplicistica ed elementare, sorvolando sui vari "distinguo" che pure sono doverosi.
Ora: non è che la folina non serva a nulla; la folina è acido folico semplice...il "marmo grezzo" su cui l'enzima dovrebbe poter compiere il suo lavoro; se l'enzima funziona male, questo marmo grezzo risulterà solo in parte trasformato in statue, mentre una parte si troverà allo stato originario, per cui si potrebbe influenzare poco l'incremento dell'Omocisteina che sarebbe legato al malfunzionamento dell'MTHFR.
La forma già trasformata, come nel prefolic, potrebbe giovare di più. Non è vero che la folina, quindi, non sia servita a nulla...
Dosi l'Omocisteina sul plasma e poi se ne riparlerà.
Si badi che nel post vi sono molte notizie non completamente esatte sul piano rigorosamente scientifico, ma ho voluto porgliele così per facilitarne la comprensione. Mi scuserà.


Saluti.

Sì è spiegato benissimo e la ringrazio . Passerò sicuramente al prefolic. Ma comecome faccio che capire quando ho raggiunto il valore giusto di omocisteina?per capire sopratutto quando poter iniziare ad avere un figlio. il mio ginecologo mi avrebbe detto 1 ogni due giorni Il prefolic secondo lei invece? Ad oggi ripeto assumo folina per un totale di 10 mg/giorno grazie

Inizi col dosare, ovviamente, l'Omocisteina sul plasma.