Terapia endometrite cronica

La presenza "fugace" di alcuni markers mostranti disreattività del sistema immune dev'essere tenuta in conto.
Non ha specificato se la positività degli anticorpi anti-cardiolipina o l'incremento dei NK si sono verificati a breve distanza dall'episodio abortivo. Questi tests, proprio perchè hanno come "stimolo antigenico" la gravidanza instaurata, tendono, se non vi sono altre condizioni organiche determinanti, a negativizzarsi dopo un certo periodo dall'aborto, ma si può ragionevolmente pensare (se la loro determinazione non è stata ripetuta, per esempio, in corso di gestazione) che in occasione di una nuova gravidanza, tenderanno a positivizzarsi nuovamente.
Non capisco il motivo del Prefolic 15 a giorni alterni e del Nolvadex (un antiestrogeno) dal III per 5 giorni.

Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Gentile dottor Santoro,
la ringrazio molto della sua rapida risposta. Sono molto felice di poter avere un suo parere perché ho avuto modo di apprezzare in altri consulti la sua professionalità e umanità.
Gli anticorpi IgG anticardiolipina risutarono 70 IU/mL (limite 12) il 28/08/2007 ed io mi ero sottoposta a raschiamento per aborto interno il 10/07/2007;lLe stesse IgG anticardiolipina ripetute presso altro laboratorio in data 12/09/2007 risultarono però negative per cui le prime furono considerate un errore di laboratorio. Oltre a quelle però avevo anche una lieve positività delle IgG antiprotrombina, non più ripetute.
I linfociti NK sono risultati positivi in data 24/04/14 ed io mi ero sottoposta a raschiamento in data 24/01/14. Nella stessa data erano anche debolmente positivi gli ANA a 1:40 che però mi è stato detto sono poco significativi e non sono più stati ripetuti. I NK sono poi risultati negativi in data 23/08/14.
Sono toscana e sono seguita fin dal 2007 dal centro per le gravidanze a rischio a Careggi. Le mie perplessità sono però le seguenti:
-Ho visto che alla biopsia endometriale sono state riscontrate saltuarie plasmacellule endometriali; la endometriocoltura è positiva per E.faecalis sensibile a ampicillina e vancomicina, i tamponi vaginali e cervicali sono sempre stati negativi; il ginecologo però mi ha prescritto Bassado per 7 giorni dicendo che nel sospetto di endometrite è il più efficace e non ha dato alcun peso all'E.faecalis. Non ha voluto poi associare nessun antiinfiammatorio o cortisonico mentre ho letto che spesso in questi casi viene fatto e che la terapia antibiotica viene condotta per periodi più lunghi;
-Io ovulo tutti i mesi (regolare aumento della temperatura basale anche se con ascesa lenta dopo il 14-16 giorno del ciclo) e i miei cicli sono piuttosto regolari (28-30 giorni) ma il centro di Careggi ha sempre motivato i miei aborti con una scarsa qualità dell'ovulazione dovuta ad un ovaio micropolicistico. Sostengono che, visto che ho abortito in terapia con metformina e inositolo, la mia qualità di ovulazione andrebbe ulteriormente migliorata facendo una lieve stimolazione con il tamoxifene che secondo loro è il fratello minore del clomifene ma non necessita di monitoraggi ecografici; poiché ho letto che non è un farmaco frequentemente usato per questo scopo, vorrei avere ulteriore conferma su questa terapia e sulla sua utilità nel mio caso;
-I miei anticorpi per la celiachia negli anni sono sempre risultati negativi con IgA totali nella norma anche se mio figlio li ha positivi ed il mio aplotipo per celiachia è positivo; il gastroenterologo dice che nel mio caso non c'è alcun bisogno di seguire una dieta senza glutine mentre il ginecologo me l'ha prescritta motivandola col fatto che avendo l'aplotipo positivo il glutine può provocare uno stato infiammatorio che non giova alla funzione ovarica;tale dieta però mi provoca stipsi che probabilmente non giova a livello della flora batterica vaginale;
-Nell'unica gravidanza andata a buon fine sono stata trattata con eparina sc dalla sesta settimana fino al parto, nonostante questo il bambino era di 2,7 Kg, nelle ultime ecografie cresceva sempre al decimo percentile (la flussimetria era però nella norma) e la placenta aveva un peso inferiore al decimo percentile ed un infarto. Nella gravidanza del 2014 ho assunto nuovamente eparina sc dalla sesta settimana dopo visualizzazione del battito ma ho abortito ugualmente. Ho chiesto quindi al ginecologo se poteva essere utile associare un antiaggregante fin dall'inizio della gravidanza ma lui mi ha risposto che la Cardioaspirina è più emorragica e rischierei di abortire per un distacco;
-Il Prefolic mi è stato prescritto perché io ho una mutazione eterozigote dell'MTHFR (con omocisteina normale sia basale che dopo carico di metionina) ma soprattutto mio marito ce l'ha omozigote quindi potrebbe averla anche l'embrione con maggior fabbisogno di acido folico e mi è stato detto che il Prefolic è il prodotto con maggior quantità di acido folico e di tipo maggiormente assorbibile;
-Infine non so se nel mio caso, viste le transitorie positività dei NK e degli anticorpi, potrebbe essere utile assume del cortisone a cui il ginecologo è per ora contrario (dice eventualmente di ridosare anticorpi e Nk in gravidanza).

Mi pacerebbe molto avere un suo parere riguardo a tutte queste cose. Mi scusi, so di essere stata molto prolissa ma i miei dubbi sono tanti; so bene che in ogni gravidanza c'è sempre una componente di casualità e che non si può prevedere tutto ma, dopo tutti questi aborti e le innumerovoli analisi fatte, vorrei intraprendere una nuova gravidanza con la tranquillità di aver fatto tutto il possibile e di aver seguito la terapia più appropriata.
La ringrazio molto per le risposte che vorrà darmi.

Gli anticorpi IgG anticardiolipina risutarono 70 IU/mL (limite 12) il 28/08/2007 ed io mi ero sottoposta a raschiamento per aborto interno il 10/07/2007;lLe stesse IgG anticardiolipina ripetute presso altro laboratorio in data 12/09/2007 risultarono però negative per cui le prime furono considerate un errore di laboratorio.

Ci siamo con i tempi post-aborto. Non credo si sia trattato di un errore.

I linfociti NK sono risultati positivi in data 24/04/14 ed io mi ero sottoposta a raschiamento in data 24/01/14. Nella stessa data erano anche debolmente positivi gli ANA a 1:40 che però mi è stato detto sono poco significativi e non sono più stati ripetuti. I NK sono poi risultati negativi in data 23/08/14.

Qui i tempi non sono stati rispettati. Non credo si possa correlare all'aborto come le IG anticardiolipina.

-Ho visto che alla biopsia endometriale sono state riscontrate saltuarie plasmacellule endometriali; la endometriocoltura è positiva per E.faecalis sensibile a ampicillina e vancomicina, i tamponi vaginali e cervicali sono sempre stati negativi; il ginecologo però mi ha prescritto Bassado per 7 giorni dicendo che nel sospetto di endometrite è il più efficace e non ha dato alcun peso all'E.faecalis. Non ha voluto poi associare nessun antiinfiammatorio o cortisonico mentre ho letto che spesso in questi casi viene fatto e che la terapia antibiotica viene condotta per periodi più lunghi;

L'endometrio è uno dei siti anatomici che richiede un trattamento più lungo in giorni (circa 2 settimane) per essere molto efficace. La presenza di linfoplasmacellule indurrebbe una terapia cortisonica scalare.

Per il resto della sua missiva, non posso esprimermi. Come capirà sarebbe come "fare le pulci" ai Colleghi e questo non lo reputo professionale.
L'unico consiglio che le dò riguarda il Prefolic (farmaco da banco e pertanto anche consigliabile x via telematica): lo prenda tutti i giorni.
Alcune cose che ha riportato non mi trovano d'accordo se è questo quello che vuole sapere, ma mi astengo dal darLe altre motivazioni. Spero mi capirà.
Cordialmente.

La ringrazio. La capisco e apprezzo la sua correttezza. Già prima avevo dei dubbi sulla gestione del mio caso e la sua risposta li ha confermati. Se abitassi più vicina verrei da lai a visita ma io abito in provincia di Pisa e sarebbe veramente complicato. Non vorrei metterla nuovamente in difficoltà ma mi saprebbe consigliare uno specialista di sua fiducia in Toscana?

Francamente non ne ho conoscenza.
Mi spiace.

Cordialmente.

La ringrazio comunque. Non vorrei abusare della sua disponibilità e spero di non metterla di nuovo in difficoltà ma avrei bisogno di capire alcune cose.
-Può essere normale avere una coltura endometriale positiva per E.faecalis?Voglio dire:è un batterio che si trova nella flora normale delle vie genitali femminili?Oppure viene facilmente ritrovato per contaminazione?
-Se così non è suppongo che sarebbe opportuno debellarlo prima di intraprendere una nuova gravidanza. ho letto però che il Bassado è efficace contro altri tipi di batteri. può essere efficace anche contro l'E.faecalis?Nel caso in cui la mia endometrite fosse da attribuirsi all'E.faecalis,sarebbe meglio assumere un altro tipo di antibiotico?
-Soffro spesso di colite e ultimamente di stipsi pur consumando molte fibre e bevendo abbondante acqua (penso che possa dipendere dalla dieta senza glutine perché molti preparati sono a base di riso e farina di riso). Questo può influire sulla positività della endometriocoltura per E.faecalis?Ci sono altre norme comportamentali che potrebbero aiutarmi?
-E'sempre opportuno in presenza di infiltrato di plasmacellule nell'endometrio associare all'antibiotico una terapia cortisonica o, in caso di infiltrato lieve, si può evitare?Il cortisone può alterare l'equilibrio ormonale?
-Esistono delle linee guida sulla gestione della poliabortivita e/o della endometrite cronica?

La ringrazio nuovamente.

-Può essere normale avere una coltura endometriale positiva per E.faecalis?Voglio dire:è un batterio che si trova nella flora normale delle vie genitali femminili?Oppure viene facilmente ritrovato per contaminazione?

Si può avere una endometrite da enterococchi, come pure il batterio può ritrovarvisi per contaminazione. IN genere è la carica batterica e la presenza di sintomi a fare la differenza fra le forme francamente infiammatorie e quelle da contaminazione.


-Se così non è suppongo che sarebbe opportuno debellarlo prima di intraprendere una nuova gravidanza. ho letto però che il Bassado è efficace contro altri tipi di batteri. può essere efficace anche contro l'E.faecalis?Nel caso in cui la mia endometrite fosse da attribuirsi all'E.faecalis,sarebbe meglio assumere un altro tipo di antibiotico?

Le tetracicline hanno, nel loro spettro d'azione i Cocchi (fra cui gli enterococchi). Il problema, come le dicevo prima è la durata del trattamento che, per raggiungere ed agire su di un sito qual'è l'endometrio hanno bisogno di un più lungo tempo di somministrazione.


-Soffro spesso di colite e ultimamente di stipsi pur consumando molte fibre e bevendo abbondante acqua (penso che possa dipendere dalla dieta senza glutine perché molti preparati sono a base di riso e farina di riso). Questo può influire sulla positività della endometriocoltura per E.faecalis?Ci sono altre norme comportamentali che potrebbero aiutarmi?

Fa bene a curare l'intestino, serbatoio per eccellenza degli enterococchi. I rimedi che Le hanno suggerito sono buoni fintantochè le permetteranno una evacuazione giornaliera.

-E'sempre opportuno in presenza di infiltrato di plasmacellule nell'endometrio associare all'antibiotico una terapia cortisonica o, in caso di infiltrato lieve, si può evitare?Il cortisone può alterare l'equilibrio ormonale?

Personalmente l'associo secondo uno schema scalare in un primo momento fra due cicli di antibiotico e poi da sola per almeno 1 mese...dipende dal tipo di germe, dalla carica, dalla quantità dell'infiltrato linfoplasmacellulare; perchè...

-Esistono delle linee guida sulla gestione della poliabortivita e/o della endometrite cronica?

non vi sono line guida specifiche per l'endometrite cronica. Per la poliabortività vi sono dei suggerimenti sul piano diagnostico...meno su quello terapeutico data la miriade di cause e fattori che ne possono essere alla base.

Cordialmente.

La ringrazio molto per la rapidità e la precisione della sua risposta.
Le farò sapere gli sviluppi del mio caso.

Buonasera dott.Santoro,
approfitto di questo consulto già aperto per aggiornarla sulla mia situazione e per farle una nuova domanda.
Ho assunto Bassado per 10 giorni e Deltacortene per 15 giorni per le plasmacellule endometriali. Sono in terapia con Prefolic 15 mg/dì e Metformina 500 mg 1/2 cp x 2. A questo punto dovrei assumere dal prossimo ciclo Nolvadex 10 mg 1 cp per 5 giorni dal terzo giorno del ciclo. Ho letto che il tamoxifene è un farmaco in genere utilizzato come terapia in donne che hanno avuto un carcinoma mammario mentre ho trovato poco riguardo all'uso del tamoxifene per indurre l'ovulazione o per migliorarne la qualità.Ho letto inoltre che la gravidanza andrebbe pianificata dopo almeno due mesi di sospensione del farmaco perché può avere effetti teratogeni.
Avrei quindi due domande:
- nella sua esperienza, le risulta che questo farmaco possa essere utilizzato come induttore dell'ovulazione o per migliorarne la qualità?
-è sicuro assumerlo fino all'ottavo giorno del ciclo (e quindi se ho ben capito al momento dell'eventuale concepimento il farmaco non sarebbe stato completamente eliminato dall'organismo), non si corrono rischi di malformazioni?
La ringrazio molto per l'attenzione che vorrà darmi. Colgo l'occasione per farle gli auguri di buon anno.
Cordiali saluti

IL TAM è nel novero dei farmaci induttori dell'ovulazione essendo contemporaneamente sia un antiestrogeno (effetto maggiore) sia un estrogeno (effetto minore). Per l'induzione dell'ovulazione non si usa in maniera molto frequente per cui non mi chieda il motivo della scelta del Collega in questo senso terapeutico.
La sua emivita è comunque breve, tanto che la sua somministrazione, anche nei casi che Lei correttamente citava nel Suo post, dev'essere quotidiana.

Saluti ed auguri.

Buonasera dott. Santoro,
volevo aggiornarla e chiederle un parere.
Sono di nuovo incinta. Ultima mestruazione 26/01, test clearblue digitale positivo incinta 1-2 il 23/02; oggi ho fatto le beta-hcg che risultano 2410, dovrei aver ovulato forse con uno-due giorni di anticipo.
Che ne pensa?
Dal terzo fino all'ottavo giorno del ciclo ho assunto Nolvadex su indicazione del centro che mi segue mentre in fase luteale ho assunto Prometrium 200 mg per 10 giorni. Dal giorno successivo alla sospensione del Prometrium (venerdì 20) ho però avuto dolori mestruali e diarrea tanto che pensavo di avere le mestruazioni entro breve; lunedì 23 ho fatto il test e quando ho visto che era positivo ho assunto di nuovo il Prometrium 200 1 ovulo la mattina e 1 la sera e i dolori e la diarrea sono scomparsi.
Ho paura che questi sintomi indichino che il mio corpo luteo produce poco progesterone (mi hanno sempre detto che i miei aborti erano dovuti ad una cattiva ovulazione con corpo luteo scadente anche se il dosaggio del progesterone in fase luteale era normale).Lei cosa ne pensa? In tale caso gli ovuli sono sufficienti o sarebbe necessario del progesterone per via im?
Secondo lei dovrei ripetere le beta o andare direttamente a fare l'eco tra qualche giorno?
In fase luteale ho avuto una forma influenzale con febbre sempre inferiore a 38 per 3-4 giorni. Secondo lei questo potrebbe aver influito negativamente sull'impianto?
Mi scusi per la quantità infinita di domande ma, come capirà, per me la situazione è piuttosto ansiogena.
La ringrazio
Cordiali saluti

Anzitutto carissimi AUGURI!!!
Creda nella gravidanza..e la gravidanza crederà in lei...!!!

Nell'ordine:
a) beta HCG per tre volte, una ogni 3 giorni.
b) eco vaginale (può già farla)

Monitoraggio ecografico (un'eco ogni 7 giorni per 3 volte) della crescita embrionale con valutazione dell'eco-embriologia e della crono-embriologia (comparsa, secondo l'orologio embrionale, delle varie strutture, specie encefaliche).

Valutazione del mantello trofoblastico e del sacco vitellino.

Esami generali per il monitoraggio della gravidanza e visita clinica.

Sono contento per lei.

Con affetto.

Buongiorno dott.Santoro.
La ringrazio molto della risposta e delle belle parole.

1-In attesa di eseguire la prima ecografia lunedì prossimo, ho ripetuto il dosaggio delle beta-hcg:
Ultima mestruazione 26 gennaio
Beta giovedì 26/02 2419
Beta lunedì 02/03 11987
Secondo lei vanno bene?

2-Ho eseguito anche Progesterone (02/03) 45,5 ng/mL
Il progesterone va bene? Sono un po' preoccupata perchè, nonostante i due ovuli di Prometrium da 200 mg al dì, ogni tanto ho ancora qualche dolore addominale e alterno stipsi a diarrea (la diarrea ha sempre contrassegnato la fine delle mie gravidanze).

3- Potrebbe essere utile ripetere ora gli anticorpi antinucleo e le cellule NK che erano lievemente alterati nei miei esami?
Il centro che mi segue non ha dato molto peso a questi valori ma io sono ossessionata dal fatto che nel mio organismo stia succedendo qualcosa che porrà fine anche a questa gravidanza.

La ringrazio molto
Cordiali saluti

Ottimo l'increase delle BetaHCG.

Il valore del Progesterone è del tutto compatibile con una gravidanza con supplementazione esterna.

Gli anticorpi potrebbe ripeterli ma dovrebbe tener conto di una certa attività simil-corticoide del progesterone (i livelli saranno di fatto, più bassi).


Saluti ed auguri.

Buongiorno dott. Santoro,
le scrivo per aggiornarla sull'andamento della mia gravidanza.
Ho eseguito la prima ecografia il 09/02 a 6+0 ed è stata visualizzata una camera intrauterina di 22 x 9 mm con embrione di 3 mm e bcf presente. La ginecologa mi ha assicurato che andava bene ma a me le dimensioni dell'embrione sembravano un po' piccole poichè sono certa della data dell'ovulazione che è avvenuta uno-due giorni prima e non dopo.
Ho quindi ripetuto una nuova ecografia il 16/02 a 7+0 in altra sede (il macchinario era di migliore qualità) e l'embrione era di 9,8 mm con bcf presente, la camera mi è stato detto che era di dimensioni e forma adeguate ma non ho le misure.Mi è stato detto di ripetere nuovamente l'eco tra 15 giorni.

-Come sta andando secondo lei? So che è presto per esprimersi ma lei pensa che abbia possibilità di proseguire?

-La mia attuale terapia è Clexane 4000 UI 1 fl sc, Prefolic 15 mg 1 cp e Prometrium 200 mg 1 ovulo x 2. Il ginecologo presso cui ho eseguito l'ultima ecografia mi ha suggerito di sostituire il Prometrium con Dufaston 10 mg 1 cp x 2 per os dicendo che secondo lui è migliore e che il Prometrium al dosaggio di 400 mg/dì risulterebbe associato ad un lieve incremento del rischio di carcinoma mammario.Nel centro che mi segue però preferiscono gli ovuli. Io sono un po' in dubbio. Lei che ne pensa? Risulta anche a lei questa associazione con carcinoma mammario anche per uso in gravidanza e non come terapia sostitutiva in menopausa?

In attesa del suo prezioso parere, la ringrazio come sempre per il tempo che vorrà dedicarmi.

Cordiali saluti

Sull'incremento volumetrico dell'embrione...OK. Nessun problema.

La mia attuale terapia è Clexane 4000 UI 1 fl sc, Prefolic 15 mg 1 cp e Prometrium 200 mg 1 ovulo x 2. Il ginecologo presso cui ho eseguito l'ultima ecografia mi ha suggerito di sostituire il Prometrium con Dufaston 10 mg 1 cp x 2 per os dicendo che secondo lui è migliore e che il Prometrium al dosaggio di 400 mg/dì risulterebbe associato ad un lieve incremento del rischio di carcinoma mammario.Nel centro che mi segue però preferiscono gli ovuli. Io sono un po' in dubbio. Lei che ne pensa?

Non possiamo esprimerci su terapie. Non mi risulta questo incremento in gravidanza. Assolutamente. Gli ovuli determinano un migliore e più rapido effetto direttamente sul muscolo uterino e sulla "decidua" (la mucosa uterina in gravidanza).

Gentile Prof.Santoro,
la ringrazio molto della sua veloce risposta.
La aggiornerò sull'andamento della gravidanza.

Cordiali saluti

Gentile dott.Santoro,
La contatto per comunicarle l'esito purtroppo negativo della mia quinta gravidanza.
Le ecografie eseguite una volta a settimana fino alla nona mostravano sempre un embrione regolare con normale crescita del crl. Gli esami del primo trimestre erano tutti nella norma (eccetto una minima quantita di albumina, emoglobina e cellule epiteliali nelle urine e una lieve insufficienza della vit D) e anche toxoplasmosi e citomeglovirus erano negativi, per la rosolia ho le IgG positive perche' vaccinata.
Lunedi' alla 11 +0 ho fatto l'eco del primo trimestre con il duo test e mi e'stata riscontrata una acrania del feto.Oggi ho eseguito la villocentesi e domani dovro' purtroppo sottopormi all'interruzione della gravidanza.
Ovviamente sono davvero a pezzi, non avrei mai immaginato una volta arrivata a questa settimana con battito e crescita regolare di dover uccidere io il mio bambino per una situazione del genere.
Cerco in ogni modo di trovare una causa, ho parlato con due ginecologi e con la genetista, ci dicono di attendere il risultato della villocentesi ma che questo tipo di malformazione solo nel 5 per cento dei casi si associa ad anomalie cromosomiche.Ci hanno detto che potrebbe correlarsi a difetti di chiusura del tubo neurale e quindi essere legata a carenza di acido folico ma io (so di essere io eterozigote e mio marito mutato omozigote per l'MTHFR) ho assunto Prefolic 15 mg/di' da due mesi prima del concepimento, che altro potevo fare?Ho avuto nelle prime settimane di gravidanza una forma virale con raffreddore e tosse e febbricola (mai superiore a 37,5)ma mi hanno detto che e' improbabile che sia la causa. Mi chiedo se possono avere influito i farmaci(ho assunto tamoxifene dal III giorno del ciclo per 5 giorni per indurre l'ovulazione e poi in gravidanza Prefolic, Prometrium e Clexane 4000).
E intanto in me si fa strada una paura piu' grande, che i miei aborti che finora erano stati attribuiti a cattivi impianti in realta' siano dovuti tutti a malformazioni dell' embrione e che ci sia in me e in mio marito qualcosa di genetico che non va e su cui magari la medicina non ci dara' mai risposta(nemmeno con le infinite analisi che ha disposto la genetista fra cui anche la fish sui telomeri sia del feto che miei e di mio marito). Mi chiedo se la qualita' degli spermatozoi di mio marito possa influire su questo tipo di cose, ho chiesto di fare il test di frammentazione del DNA sullo spermiogramma ma mi e' stato detto che e' inutile perche' mio marito ha si' il 64 per cento di forme anomale ma su un numero molto elevato di spermatozoi (118 milioni) e che quindi in una fecondazione naturale e' improbabile che sia arrivato a destinazione proprio uno spermatozoo anomalo.

Attendo l'intervento di domani che spero almeno non abbia complicanze e poi il risultato della villocentesi ma sono veramente avvilita. Mi sarebbe davvero piaciuto dare un fratellino o una sorellina al mio Mattia ma a questo punto non so se avro' mai il coraggio di ritentare con la preoccupazione di avere un bambino non sano. Mi chiedo anche se tutti questi aborti possono avere una ripercussione sulla mia salute fisica ( oltre che psichica): ho letto che i numerosi aborti possono correlare con un incremento del rischio di carcinoma mammario.
Mi scusi per il messaggio cosi' lungo, e' un po' uno sfogo...Mi piacerebbe sapere una sua opinione sulla mia situazione.
La ringrazio

Credo anzitutto che, prima di ogni considerazione sul piano clinico, mi permetterà di esternarLe la mia vicinanza come persona, per quanto di davvero penoso il destino sembra averLe finora riservato.
Detto questo, e in attesa di avere da Lei le necessarie informazioni sull'assetto genetico del prodotto abortivo che Lei sicuramente permetterà di eseguire, Le fornisco il mio modesto contributo.
L'acrania è una condizione rara, caratterizzata dall'assenza dello scalpo e delle ossa piatte in un'area più o meno vasta della volta cranica. Raramente l'acrania coinvolge tutta la porzione superiore del cranio (la volta), compresi l'osso frontale, le ossa parietali e l'occipite. Oltre al rivestimento osseo, nell'acrania, oltre alla cute della calotta cranica e le ossa, sono assenti anche i rivestimenti meningei (la dura madre e l'aracnoide in genere), i muscoli (es. il temporale) nell'area interessata dal difetto. Per lo più, invece, il sistema nervoso centrale non è interessato dal problema, pur potendosi, raramente associare anomalie quali oloprosencefalia ed anomalie della formazione dei giri, dei solchi e delle circonvoluzioni cerebrali. Le ossa che compongono, invece, la faccia e la base del cranio (squamma dell'occipite, clivo occipitale, sfenoide, etmoide, squamma del frontale) generalmente sono risparmiate dall'anomalia. Ecograficamente il dato saliente è costituito dall'esposizione del tessuto cerebrale libero nel liquido amniotico, a volte con la presenza di un'area anecogena associata nel proprio ambito (il cosiddetto "pseudo-solco"). La sua genesi resta un'anomalia della post-neurulazione, ovvero della formazione e dell'evoluzione delle strutture embrionali che seguono ai primordi del sistema nervoso; l'ectoderma embrionale destinato a produrre il SNC è normoposizionato, mentre si assiste ad un'anomala migrazione e sistemazione del neurocranio membranoso (il primordio delle ossa craniche in particolare della volta), essendo il modello di sviluppo delle ossa della volta prevalentemente evolvente da un modello iniziale di tipo, appunto, membranoso (ossificazione membranosa).Ciò determina l'assenza della formazione delle ossa della volta in un'area più o meno vasta. Il difetto è letale alla nascita, se non diagnosticato, anche se sono stati descritti casi di neonati sopravvissuti per alcuni mesi. Probabilmente alcuni casi di anencefalia diagnosticati nel secondo trimestre, in realtà sono delle acranie non riconosciute in epoche precedenti ed evolute con la distruzione del tessuto cerebrale esposto da parte del liquido amniotico che, appunto, ha un'azione lentamente litica su di esso. Infatti,nel secondo trimestre, la diagnosi differenziale fra le due anomalie è pressoché impossibile. La diagnosi per via vaginale è ottenibile da parte di operatori esperti alla fine del primo trimestre, allorquando l'ossificazione delle ossa della volta (specie dei parietali) dovrebbe essere evidente.
E’ possibile la coesistenza di labioschisi, spina bifida e piede torto.

Gentile dott.Santoro,
torno a scriverle dopo qualche mese in cui ho voluto prendermi del tempo per elaborare la cosa. Anche se in ritardo, la ringrazio per le sue parole e per le informazioni che mi ha dato.
Ho avuto i risultati del cariotipo sul feto: 46 XX senza alcuna anomalia (traslocazioni, riarrangiamenti etc..). Anche il cariotipo mio e di mio marito è stato rifatto in modo più approfondito ma risulta per entrambi del tutto della norma.
All'esame istologico della placenta risultano villi a margini irregolari che mi è stato detto si ritrovano spesso nelle cromosomopatie, che però non erano presenti nel mio caso.
Ho eseguito anche una consulenza tossicologica ma sembra che nessuno dei farmaci assunti abbia effetti d
Il ginecologo che mi segue sostiene che a questo punto la cosa più probabile è che la malformazione sia stata un evento casuale con bassissima possibilità di ricorrenza e non in relazione con la mia precedente poliabortività. Mi incoraggia pertanto a riprovare dicendo che anzi il fatto che questa gravidanza proseguisse indica una buona qualità di impianto rispetto al precedenti.
Io però ho difficoltà a credere che la poliabortività e la malformazione non abbiano alcuna relazione ed ho paura a tentare di nuovo.
Vorrei avere anche un suo cortese parere.
Ci sono dei dati in letteratura riguardo alla associazione tra malformazioni fetali e poliabortività?
Conosce dei centri anche all'estero a cui possa sottoporre il mio particolare caso (non so magari per eseguire esami genetici più accurati)?

Alla luce delle nostre attuali conoscenze al riguardo, non poso che quotare il Collega che la segue per le sue opinioni al riguardo.
Probabilmente fra 100 o 200 anni le cose saranno diverse, ma, allo stato, occorre comportarsi così come Le è già stato detto.
Altro non posso aggiungere.
Per pura precauzione, però, prima di un ulteriore tentativo, mi rivolgerei ad un Laboratorio collegato ad un centro di genetica quale il Genoma di Roma, ad esempio, o similari, per eseguire in CGH, una serie delle più comuni indagini che hanno come target lo studio degli arrangiamenti genici collegati alle più frequenti anomalie, oltre alla fibrosi cistica.
Se già ha provveduto al riguardo, allora non tenga conto del mio consiglio.


Saluti.

La ringrazio molto.
La terrò informato sugli ulteriori sviluppi.
Cordiali saluti

Ringrazio e spero per il meglio.