Referto raschiamento ed embrione cariotipo
Sono al terzo aborto consecutivo nell'arco di dodici mesi.
Questa volta abbiamo avuto modo di eseguire esame istologico e cariotipo fetale su placenta con risultato : 69,XYY.
Abbiamo anche eseguito in precedenza Cariotipo io e mio marito ed è risultato tutto regolare.
Ora il mio Ginecologo esperto in poliabortività dopo aver analizzatio esami specifici già eseguiti in precedenza tutti con esito negativo
ha consigliato di eseguire ancora degli ulteriori esami, tra cui Isteroscopia diagnostica tamponi vaginali .
So per certo che il cariotipo fetale dimostra delle pesanti anomalie cromosomiche che hanno determinato l'interruzione della gravidanza.
Vorrei sapere dato il buon esito del cariotipo mio e di mio marito
da cosa può essere dipesa questa grossa anomalia visto che vorrei
avventurarmi in una nuova gravidanza.
Le chiedo se fosse possibile quanto alto è il rischio che si possa ripetere la stessa cosa tenendo presente che ne ho riferimenti per i due precedenti aborti.
Vorrei anche sapere a cosa serve eseguire isteroscopia visto che non ho problemi di concepimento.
Attendo un vostro consulto:
RingrazindoVi anticipatamente Vi porgo i miei più cordiali saluti.
Questa volta abbiamo avuto modo di eseguire esame istologico e cariotipo fetale su placenta con risultato : 69,XYY.
Abbiamo anche eseguito in precedenza Cariotipo io e mio marito ed è risultato tutto regolare.
Ora il mio Ginecologo esperto in poliabortività dopo aver analizzatio esami specifici già eseguiti in precedenza tutti con esito negativo
ha consigliato di eseguire ancora degli ulteriori esami, tra cui Isteroscopia diagnostica tamponi vaginali .
So per certo che il cariotipo fetale dimostra delle pesanti anomalie cromosomiche che hanno determinato l'interruzione della gravidanza.
Vorrei sapere dato il buon esito del cariotipo mio e di mio marito
da cosa può essere dipesa questa grossa anomalia visto che vorrei
avventurarmi in una nuova gravidanza.
Le chiedo se fosse possibile quanto alto è il rischio che si possa ripetere la stessa cosa tenendo presente che ne ho riferimenti per i due precedenti aborti.
Vorrei anche sapere a cosa serve eseguire isteroscopia visto che non ho problemi di concepimento.
Attendo un vostro consulto:
RingrazindoVi anticipatamente Vi porgo i miei più cordiali saluti.
[#1]
Normalmente il corredo cromosomico di un maschio normale è di 46 cromosomi in totale, comprendendo la coppi adi cromosomi sessuali X ed Y (a differenza delle femmine che invece hanno entrambi i cromosomi sessuali di tipo X). Con una frequenza di un nato ogni 1.000-1.500 è possibile invece osservare soggetti con la presenza di un cromosoma Y in più.
La genesi dell'anomalia risiede o in alterazioni del corredo cromosomico dello spermatozoo fecondante, alterazioni che non per forza, come nel vostro caso, sono legate a problemi "residenti" dei cromosomi cellulari o in piccole anomalie della segmentazione dell'embrione unicellulare.
Non sempre il corredo 47 XYY determina aborto. In altri casi, è possibile la nascita di un bimbo all'apparenza perfettamente normale ma che, col tempo, può suscitare l'interesse del Pediatra per vari piccoli problemi (se presenti). Alla nascita infatti i soggetti hanno un peso ed una lunghezza normali, e non presentano alcuna anomalia fisica; con lo sviluppo dimostrano un’intelligenza nella media, presentano una notevole esuberanza sotto il profilo dell'attività fisica, qualche volta lievi problemi scolastici (in particolare di apprendimento e di linguaggio) e, in alcuni casi, una vita emozionale meno intensa, con tendenza ad una maggiore aggressività.
Lo studio della cavità uterina è indicato, attraverso l'isteroscopia, in tutti i casi di poliabortività, dal momento che anomalie anche lievi della regolarità di quest'area, possono avere effetti deleteri sulla prosecuzione di un evento gestazionale (piccoli setti, sinechie, polipi ecc.ecc.).
Se alla base dei precedenti aborti si sono sempre verificati eventi negativi sul piano del corredo genetico/cromosomico, allora credo sia il caso di ricorrere a metodiche di fecondazione assistita di II livello che permettono di "scegliere" gameti con migliori caratteristiche morfologiche. Ovviamente di ciò può parlarne meglio col Curante.
La genesi dell'anomalia risiede o in alterazioni del corredo cromosomico dello spermatozoo fecondante, alterazioni che non per forza, come nel vostro caso, sono legate a problemi "residenti" dei cromosomi cellulari o in piccole anomalie della segmentazione dell'embrione unicellulare.
Non sempre il corredo 47 XYY determina aborto. In altri casi, è possibile la nascita di un bimbo all'apparenza perfettamente normale ma che, col tempo, può suscitare l'interesse del Pediatra per vari piccoli problemi (se presenti). Alla nascita infatti i soggetti hanno un peso ed una lunghezza normali, e non presentano alcuna anomalia fisica; con lo sviluppo dimostrano un’intelligenza nella media, presentano una notevole esuberanza sotto il profilo dell'attività fisica, qualche volta lievi problemi scolastici (in particolare di apprendimento e di linguaggio) e, in alcuni casi, una vita emozionale meno intensa, con tendenza ad una maggiore aggressività.
Lo studio della cavità uterina è indicato, attraverso l'isteroscopia, in tutti i casi di poliabortività, dal momento che anomalie anche lievi della regolarità di quest'area, possono avere effetti deleteri sulla prosecuzione di un evento gestazionale (piccoli setti, sinechie, polipi ecc.ecc.).
Se alla base dei precedenti aborti si sono sempre verificati eventi negativi sul piano del corredo genetico/cromosomico, allora credo sia il caso di ricorrere a metodiche di fecondazione assistita di II livello che permettono di "scegliere" gameti con migliori caratteristiche morfologiche. Ovviamente di ciò può parlarne meglio col Curante.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
Ex utente
Purtroppo per quanto riguarda gli aborti precedenti a questo non hanno da parte mia riscontro, visto che hanno eseguito solo esame istologico del cariotipo.
Mi sembra di aver capito che il danno cromosomica nel mio caso è
da imputare agli spermatozoi e indicato per tanto esame dello sperma?
Mi spiega megli che casa significa fecondazione assistita di secondo grado?
lA RINGRAZIO PER LA SUA SOLLECITUDINE.
Mi sembra di aver capito che il danno cromosomica nel mio caso è
da imputare agli spermatozoi e indicato per tanto esame dello sperma?
Mi spiega megli che casa significa fecondazione assistita di secondo grado?
lA RINGRAZIO PER LA SUA SOLLECITUDINE.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 10.5k visite dal 22/08/2008.
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