Mutazione mthfr

IL feto alla nascita mostrava un accrescimento inferiore alla media. Il quadro clinico e di laboratorio indica un disordine ipertensivo della gravidanza con iniziale coinvolgimento pluritissutale sindromico.
I disordini ipertensivi della gravidanza possono essere suddivisi sul piano eziopatogenetico in due grandi gruppi: quelli che derivano dalla presenza di condizioni residenti nella paziente e che spiegano il ripetersi del problema nelle gravidanza successive se (o meno) non trattate e quelli che si evidenziano nella singola gestazione, probabilmente per intervento di fattori e condizioni anomale di quella specific agestazione, intervenendo su di un substrato anatomo-clinico del tutto normale di partenza.
Per una desamina maggiormente approfondita del Suo caso dovrebbe postare oltre ai risultati, gli intervalli di normalita^ associati al singolo esame per il Laboratorio di riferimento.
Le consiglio di eseguire anche tests infettivologici, isteroscopia con prelievi mirati per endometriocoltura e ricerca di infiltrati linfoplasmacellulari nello stroma, un Doppler delle arterie uterine in fase luteale e la determinazione anche di altre mutazioni trombofiliche ed ipofibrinolitiche. Puo^ trovare l^elenco completo degli esami che sono solito richiedere in casi come il Suo in miei precedneti consulti sulla abortivita^ ripetuta, anche fra quelli recenti.
Cordialmente La saluto.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Esame Risultato U.Misura Valori di Riferimento
OMOCISTEINA
(met. Nefelometrico)
9,1 μmoli/L 5,0 - 15,0
ACIDO URICO 4,6 mg/dL 2,6 - 6,0
EMOGLOBINA GLICATA
( met. HPLC )
5,2 % 3,9 - 6,5
34 mmol/mol 19 - 48
ASPETTO DEL SIERO
Lipemia -
Ittero -
Emolisi -

Esame Risultato U.Misura Valori di Riferimento
ALBUMINA nelle urine delle 24 ore
(met. Nefelometrico)
0,0050 g/L
0,0068 g/24h

Esame Risultato U.Misura Valori di Riferimento
TSH riflesso
Metodo in chemiluminescenza di terza generazione
0,998 μUI/ml 0,340 - 4,300
Esame Risultato U.Misura Valori di Riferimento
Ab Anti RIBONUCLEOPROTEINE Assenti
Ab Anti J01 Assenti
Ab Anti Scl-70 Assenti
Ab Anti Sm Assenti
Ab Anti SSA Assenti
Ab Anti SSB Assenti
ANTICORPI ANTI-CARDIOLIPINA
Anti-cardiolipina IgG 1 GPL U/mL 0 - 10
Anti-cardiolipina IgM 1 MPL U/mL 0 - 7
LAC - ANTICOAGULANTE TIPO LUPUS 1,16 Negativo inf. 1,20
PROTEINA C ANTICOAGULANTE
FUNZIONALE
104 % 60 - 140
PROTEINA S LIBERA 94 % 50 - 120
RESISTENZA ALLA PROTEINA C
ATTIVATA
4,55 Superiore a 1,8
Valori inferiori a 1,8 indicano
una probabile mutazione del
Fattore V da confermare con
test di biologia molecolare.
MTHFR - presente in eterozigosi del genotipo C677T
Ab ANTI B2 GLICOPROTEINA I
Anticorpi IgG 0,1 U/ml < 20
Anticorpi IgM 6,2 U/ml < 20
PROTEINA C REATTIVA (PCR) 0,29 mg/dL 0,00 - 0,50
TITOLO ANTISTREPTOLISINICO (TAS)
(met. Nefelometrico)
12,5 UI/mL 0 - 200
VES - VELOCITA' DI SEDIMENTAZIONE 21 mm/1a ora 1 - 20
Anticorpi ANTI NUCLEO - ANA
Risultato Presenti Tit. fino a 1:160 = Basso
positivo
Tit. fino a 1:320 = Medio
positivo
Tit. sup.a 1:320 = Alto
positivo
Pattern : Membrana NucleareTitolo 1:160

La mutazione MTHFR può essere stata la causa della condizione di ridotta crescita intrauterina e malnutrizione fetale?
Può essere predisponente a difetti o essere un fattore di rischio di fenomeni tromboembolici?
C’è relazione tra la mia piastrinopenia gravidica e quella riscontrata (transitoria) nel neonato, questa può avere a che fare con la mutazione?
I valori di omocisteina in questo caso mi sembrano nel range, è da escludere che questo valore in gravidanza fosse alto?
Quali accorgimenti, se ce ne sono, in una seconda gravidanza?
E’ il caso che mi rivolga ad un ematologo (in verità il ginecologo mi ha indirizzata verso un reumatologo)?
La prego di indicarmi dove trovare la lista di esami consigliata
Ringrazio cordialmente

Nell'ordine:
le posto gli esami che sono solito richiedere nei casi come il Suo, precisando che molti sono già stati da Lei effettuati.
Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
- Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Valutazione di un esperto in Genetica Medica su di una eventuale incompatibilità HLA fra Lei e Suo marito con tests specifici
- Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
- Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE

- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine

- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia

- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)

- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico con ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica

- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH (o TUNEL test) sul liquido seminale.

- Dosaggio fT3, fT4, TSH

- Isteroscopia con biopsia endometriale da valutare sia istologicamente sia funzionalmente con endometriocoltura e ricerca infiltrati linfoplasmacellulari in casi selezionati.
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Da quanto emerso fino a questo momento dagli esami da Lei praticati sembrerebbe trattarsi di un disordine ipertensivo che non avrebbe una particolare tendenza alla ripetitività nelle gravidanze successive (ma da qui ad esserne matematicamente sicuri...ne passa).
Credo sia necessario completare il quadro degli accertamenti così come io Le ho postato e poi indirizzarsi verso dei problemi di carattere vascolare. La consulenza reumatologica Le è stata richiesta per la positività degli ANA, ma una debole positività costituisce un indice aspecifico che non possiede una specificità diagnostica molto elevata. Bene, quindi, il consulto reumatologico per evidenziare, se ve ne fossero, condizioni di autoimmunità che potrebbero nuocere alla futura gestazione, anche se, personalmente, sposerei, come Le ho detto in precedenza, una ipotesi prevalentemente vascolare. E' stato un peccato non avere a disposizione i dati doppler e l'esame istologico della placenta. si sarebbero potute derivare importanti informazioni al riguardo.