Sesso discordante tra esame genetico prenatale e morfologica
Buongiorno
ho 34 anni, incinta di 27 settimane.
Alla 11 settimana ho effettuato bitest con traslucenza nucale associato a G-test (per ricerca DNA fetale). Entrambi hanno dato come risultato un basso rischio per le sindromi ricercate ed il G-test ci ha dato anche indicazione del sesso del feto: femminile.
Il G-Test accanto all'indicazione di basso rischio riporta la sensibilità del test (trisomia 21 99,65%, trisomia 18 99,66% e trisomia 13 100%). Per quanto riguarda il sesso la percentuale indicata è del 97-98%.
Viene riportato che non sono state rilevate anomali dei cromosomi sessuali nè microdelezioni. Rasserenata da questi risultati non ho effettuato esami invasivi.
Tuttavia all'ecografia morfologica, effettuata a 20+4, abbiamo visto chiaramente dei genitali maschili. Il referto riporta "Biometria nel range di norma (60/75 percentile). xxxx attualmente indagabile nella norma (I livello). Sesso maschile.
Il dottore che ha effettuato la morfologica mi ha subito consigliato di indagare i motivi di questa discrepanza paventando uno scambio di referti del G-test, insistendo su questa possibilità e chiedendomi anche di tenerlo informato in merito.
Molto spaventata ho contattato la mia ginecologa che mi ha invece tranquillizzato sostenendo che il mio caso rientrava nel 3% di errore del test. Ho comunque contattato anche il medico che ha effettuato il G-test e anche lui ha sminuito molto la mia preoccupazione dicendo che certamente l'errore era dovuto a quella percentuale del 3%.
Ho quindi ricontattato il medico della morfologica per capire se, a parte la possibilità dello scambio di referto (che nonostante le insistenze non ho potuto in alcun modo verificare), aveva motivi di preoccupazione per indirizzarmi verso altri esami, più approfonditi. Mi ha detto di no, che avrei dovuto accertarmi esclusivamente che lo scambio non ci fosse stato.
Visto che questo iter di telefonate è durato 2 settimane con notevole stress da parte mia e non sono riuscita ad avere risposte certe ho deciso di smettere di pensare a questa possibilità nell'attesa della nascita del bambino
In questi giorni però sono venuta a conoscenza della possibilità di individui con cariotipo XX che sviluppano genitali esterni maschili.
Ora, oltre ad essere molto in ansia per questa possibilità, mi chiedo se dell'ecografia si sarebbe comunque percepita un'anomalia dei genitali pur maschili nel caso che in effetti i cromosomi sessuali del feto siano XX.
L'immagine dei genitali era chiara anche a me che non sono un medico e che in una ecografia successiva si è visto di nuovo in modo inequivocabile.
Come mai nessuno mi ha parlato di questa possibilità?
Tra 3 settimane ho l'ecografia del III trimestre, secondo lei si riesce a scongiurare questa possibilità attraverso questo esame? Potrei effettuare altri accertamenti? In ogni caso non sarebbe opportuna alla nascita un'indagine approfondita?
La ringrazio anticipatamente per l'attenzione
ho 34 anni, incinta di 27 settimane.
Alla 11 settimana ho effettuato bitest con traslucenza nucale associato a G-test (per ricerca DNA fetale). Entrambi hanno dato come risultato un basso rischio per le sindromi ricercate ed il G-test ci ha dato anche indicazione del sesso del feto: femminile.
Il G-Test accanto all'indicazione di basso rischio riporta la sensibilità del test (trisomia 21 99,65%, trisomia 18 99,66% e trisomia 13 100%). Per quanto riguarda il sesso la percentuale indicata è del 97-98%.
Viene riportato che non sono state rilevate anomali dei cromosomi sessuali nè microdelezioni. Rasserenata da questi risultati non ho effettuato esami invasivi.
Tuttavia all'ecografia morfologica, effettuata a 20+4, abbiamo visto chiaramente dei genitali maschili. Il referto riporta "Biometria nel range di norma (60/75 percentile). xxxx attualmente indagabile nella norma (I livello). Sesso maschile.
Il dottore che ha effettuato la morfologica mi ha subito consigliato di indagare i motivi di questa discrepanza paventando uno scambio di referti del G-test, insistendo su questa possibilità e chiedendomi anche di tenerlo informato in merito.
Molto spaventata ho contattato la mia ginecologa che mi ha invece tranquillizzato sostenendo che il mio caso rientrava nel 3% di errore del test. Ho comunque contattato anche il medico che ha effettuato il G-test e anche lui ha sminuito molto la mia preoccupazione dicendo che certamente l'errore era dovuto a quella percentuale del 3%.
Ho quindi ricontattato il medico della morfologica per capire se, a parte la possibilità dello scambio di referto (che nonostante le insistenze non ho potuto in alcun modo verificare), aveva motivi di preoccupazione per indirizzarmi verso altri esami, più approfonditi. Mi ha detto di no, che avrei dovuto accertarmi esclusivamente che lo scambio non ci fosse stato.
Visto che questo iter di telefonate è durato 2 settimane con notevole stress da parte mia e non sono riuscita ad avere risposte certe ho deciso di smettere di pensare a questa possibilità nell'attesa della nascita del bambino
In questi giorni però sono venuta a conoscenza della possibilità di individui con cariotipo XX che sviluppano genitali esterni maschili.
Ora, oltre ad essere molto in ansia per questa possibilità, mi chiedo se dell'ecografia si sarebbe comunque percepita un'anomalia dei genitali pur maschili nel caso che in effetti i cromosomi sessuali del feto siano XX.
L'immagine dei genitali era chiara anche a me che non sono un medico e che in una ecografia successiva si è visto di nuovo in modo inequivocabile.
Come mai nessuno mi ha parlato di questa possibilità?
Tra 3 settimane ho l'ecografia del III trimestre, secondo lei si riesce a scongiurare questa possibilità attraverso questo esame? Potrei effettuare altri accertamenti? In ogni caso non sarebbe opportuna alla nascita un'indagine approfondita?
La ringrazio anticipatamente per l'attenzione
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Gentile utente
Nella nostra specie la tipologia dell'apparato sessuale è determinata dal cosiddetto sesso genetico, ovvero il sesso derivante dalla coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi) dell'uovo fecondato. Il nostro corredo cromosomico è composto da 46 cromosomi, distinti in 22 coppie di autosomi e i due cromosomi sessuali X e Y.
Nella femmina la coppia di cromosomi sessuali è contraddistinta da due cromosomi X (46,XX), uno materno ed uno paterno, mentre nei maschi sono presenti un cromosoma X e un cromosoma Y (46,XY); il cromosoma è invariabilmente materno, mentre l'Y è di sola origine paterna.
Questo contiene un gene definito "fattore determinante del testicolo" (il gene SRY) che governa il passaggio dalla gonade primordiale o indefinita o indifferente al testicolo attraverso tappe evolutive che si compiono, come per l'ovaio della femmina, del resto, nel corso del primo trimestre di gestazione.
I cromosomi sessuali, peraltro, non soraintendono soltanto allo sviluppo dell'apparato genitale: nel cromosoma X, ad esempio, sono presenti numerosi geni coinvolti nello sviluppo del cervello e di altri organi; anomalie del suo corredo genetico si riscontrano anche in malattie quali l'emofilia o il daltonismo. Anche alcune forme di ritardo mentale possono essere ricondotte ad anomalie geniche per tratti di DNA compresi nel cromosoma X. Per molte femmine che, eventualmente, recano geni anomali in uno dei cromosomi X, le malattie ad esso corrispondenti non si maifesteranno nel soggetto quale noi lo conosciamo (fenotipo), poichè l'altro cromosoma X, se reca una serie di geni normali, in genere prende il sopravvento su quello malato (ipotesi di Mary Lyon). Per i maschi, invece, se l'anomalia genica è localizzata sul cromosoma Y, non vi saranno possibilità di "contrappeso" biologico, ed essi risulteranno invariabilmente malati. Il cromosoma Y, come si è già detto per quello X, oltre a presiedere allo sviluppo delle gonade maschili ed, attraverso di esse, a quello dei genitali esterni tipici del maschio, contiene anche informazioni genetiche per l'accrescimento del corpo e per la funzione spermatogenetica.
Lo sviluppo embrionale delle strutture gonadiche (formazione di ovaio e testicolo dalla gonade indifferenziata o primordiale) e quello, successivo, dei genitali esterni o fenotipici o apparenti ha inizio alla quarta settimana di sviluppo intrauterino. Come si può immaginare da quanto detto, fino a quel momento, gli embrioni sono indistinguibili dal punto di vista sessuale: a partire dalla fine della quarta, inizio della quinta settimana di accrescimento, le strutture che sono alla base della formazione delle gonadi e dei genitali esterni iniziano lentamente ad evolvere, in ossequio al patrimonio genetico del soggetto (il sesso genetico precede quello gonadico e quello gonadico precede quello fenotipico).
Perciò: gli embrioni che possiedono due cromosomi X si svilupperanno come femmine, mentre quelli con la coppia XY si svilupperanno come maschi.
Intorno alla sesta settimana nell'embrione XY , l'attivazione del gene SRY innesca un complicato processo morfogenetico, in cui intervengono anche altri geni che porta la gonade primordiale o indifferenziata a diventare un testicolo.
Questo comincerà quindi a produrre degli ormoni, tra cui il testosterone, che modificheranno lo sviluppo dei genitali interni ed esterni in senso maschile. Già in embrioni di otto settimane, questo processo è dimostrabile.
In assenza del 'fattore determinante del testicolo' o SRY, la gonade embrionale diventerà un ovaio e si svilupperanno organi sessuali interni ed esterni di tipo femminile, senza che vi sia la produzione di ormoni specifici, anche se, recenti ricerche, suggeriscono l'intervento di specifici fattori di crescita (si suol dire che la "femmina è figlia del silenzio" - ovviamente genetico - per cui lo sviluppo sessuale femminile si attiva automaticamente se la gonade embrionale non diventa un testicolo e non produce determinati ormoni).
I genitali esterni, si formano grazie alle modifiche indotte su di una serie di strutture anch'esse primordiali ed indifferenziate che, ad un dato momento, evolvono in senso maschile o femminile a seconda dei casi (seno uro-genitale).
Gli ormoni prodotti da ovaie e testicoli saranno poi coinvolti, durante la pubertà , nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
Esistono nmerosi esempi di anomalie dei cromosomi sessuali: individui con difetti nel numero dei cromosomi sessuali, individui con alterazioni di uno o più geni coinvolti nel fisiologico processo di differenziamento gonadico e sessuale fenotipico, individui in cui il normale processo di differenziazione è stato "disturbato" da un serie di condizioni patologiche o igieniche sfavorevoli o ambientali anomale (ormoni somministrati in gravidanza, malattie infettive o degenrative, farmaci, radiazioni in quantità biologicamente rilevanti, sostanze voluttuarie come droghe, alcool o sostanze derivanti da intossicazioni ambientali lavorative o meno).
I soggetti affetti da sindrome di Turner, ad esempio, hanno solo un cromosoma X (45,XO), e presentano ovaie poco sviluppate; presentano un aspetto femminile infantile, hanno bassa statura, anomalie morfologiche di testa e collo caratteristiche, non hanno mestruazioni fin dall'inizio (amenorrea primaria), sono e in alcuni casi presentano anomalie cardiovascolari e renali.
Nella sindrome di Klinefelter oltre al cromosoma Y ci sono due X (47,XXY); il fenotipo è maschile, ma i soggetti sono sterili, hanno caratteristiche morfologiche tipiche (seno sviluppato, sono di muscolatura esile ed hanno tendenza ad accumulo di tessuto adiposo sui fianchi e sui trocanteri come le donne).
Esistono soggetti con un cromosoma X e doppio cromosoma Y (47,XYY); tale condizione, un tempo ritenuta causa di comportamenti antisociali ed aggressivi (sindrome dei carcerati), ha subìto una revisione critica negli ultimi anni che sembra disconoscere questa connessione. Persistono, invece, il ritardo nell'apprendimento e della fonazione di questi soggetti, fenotipicamente maschi, ovviamente, come la sola "tendenza" a delinquere ead avere difficoltà nell'integrazione sociale.
Le donne con tre cromosomi X (47,XXX) sono invece generalmente normali e fertili (le cosiddette "superfemmine").
Regola generale per tutte queste anomalie è che lo sviluppo sessuale del soggetto segue sempre la presenza o l'assenza del cromosoma Y: in sua presenza il soggetto svilupperà un fenotipo maschile, in sua assenza femminile.
Uno sviluppo sessuale difettoso, oltre che a monte sulla costituzione genetica del soggetto, può dipendere dall'azione sequenziale di numerosi geni che agiscono successivamente alla creazione della coppia di cromosomi sessuali. Questi "geni accessori" non sono localizzati sui cromosomi sessuali.
Per questo, pur se con un corredo cromosomico sessuale definito, possono aversi anomalie della differenziazione sessuale, fino a vari livelli di ambiguità dei genitali esterni ed interni fino ad una completa inversione del sesso fenotipico rispetto a quello cromosomico: femmine XY o maschi XX. Si tratta, lo dico subito, di fenomeni molto rari.
I maschi XX sono tali, per lo più, a causa di un segmento di cromosoma Y paterno, contenente il gene SRY, che "trasloca" su un altro cromosoma che entra a far parte del corredo cromosomico delle femmina genetica, innescando in questa, il processo che porta la gonade embrionale a diventare testicolo e di conseguenza, le strutture primordiali per i genitali esterni o diventare maschili.
Le femmine XY possono osservarsi per la perdita (delezione) o per l'inattivazione di quel segmento dell'Y che reca il gene SRY.
Quando il fenotipo sessuale non è chiaramente distinguibile, noi parliamo di "pseudoermafroditismo".
Nello pseudoermafroditismo maschile si ha in un individuo con patrimonio genetico XY ma il testicolo non si è sviluppato correttamente e, di conseguenza, non produce ormoni sessuali maschili (testosterone) in quantità sufficiente a determinare una mascolinizzazione adeguata dei precursori primordiali. Spesso questi testicoli piccoli sono anche "criptici" ("criptorchidismo" ovvero testicoli che non scendono nello scroto) e coesiste "ipospadia" (pene piccolo, ricurvo, con meato urinario separato, in genere posto in altra sede, da quello spermatico).
A volte, invece, sono gli stessi tessuti bersaglio che non riescono a decodificare il messaggio ormonale derivante dalle gonadi, pur se correttamente formate. E' il caso della sindrome da insensibilità periferica agli androgeni o sindrome di Morris o sindrome delle belle donne. In questo caso, soggetti fenotipicamente femmine (ed anche molto belle) hanno, invece che ovaia, normali testicoli (criptorchidi) funzionanti, ma è il difetto degli organi bersaglio, del tutto insensibili agli androgeni, a trasformare questi maschi genetici in femmine (femmine XY). Lo pseudoermafroditismo femminile prevede soggetti con cromosomi sessuali XX ma con genitali esterni ambigui: il clitoride può raggiungere le dimensioni di un fallo maschile e può coesistere la presenza di un unico meato vaginale e uretrale. Questa condizione è causata o da difetti genetici che portano ad un accumulo anomalo di ormoni androgeni o di origine gonadica o di origine surrenalica. Raramente questi difetti risultano dall'assunzione di grosse quote di androgeni o di progestinici 19-nor-derivati (in special modo) da parte della madre durante la gravidanza.
Nel Suo caso, l'indagine su DNA fetale ha mostrato un cariotipo femminile, ma quella morfologica un fenotipo maschile inequivocabile a quanto pare.
Data l'estrema infrequenza di queste patologie che Le ho brevemente elencato, sono disposto anch'io a credere all'ipotesi dell'errore in campo di diagnosi genetica, legato al campionamento, probabile, di DNA fetale su provetta di altra donna o di campionamento erroneo eseguito sul Suo diretto DNA, scambiato per quello fetale.
Capisco che a 27 settimane la strada da percorrere è ancora tanta e tante possono essere le paure e svariati i dubbi; una strada c'è per sincerarsene definitivamente: il ricorrere ad un'amniocentesi genetica tardiva.
Ovviamente su consiglio del Curante.
Cordialmente.
Nella nostra specie la tipologia dell'apparato sessuale è determinata dal cosiddetto sesso genetico, ovvero il sesso derivante dalla coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi) dell'uovo fecondato. Il nostro corredo cromosomico è composto da 46 cromosomi, distinti in 22 coppie di autosomi e i due cromosomi sessuali X e Y.
Nella femmina la coppia di cromosomi sessuali è contraddistinta da due cromosomi X (46,XX), uno materno ed uno paterno, mentre nei maschi sono presenti un cromosoma X e un cromosoma Y (46,XY); il cromosoma è invariabilmente materno, mentre l'Y è di sola origine paterna.
Questo contiene un gene definito "fattore determinante del testicolo" (il gene SRY) che governa il passaggio dalla gonade primordiale o indefinita o indifferente al testicolo attraverso tappe evolutive che si compiono, come per l'ovaio della femmina, del resto, nel corso del primo trimestre di gestazione.
I cromosomi sessuali, peraltro, non soraintendono soltanto allo sviluppo dell'apparato genitale: nel cromosoma X, ad esempio, sono presenti numerosi geni coinvolti nello sviluppo del cervello e di altri organi; anomalie del suo corredo genetico si riscontrano anche in malattie quali l'emofilia o il daltonismo. Anche alcune forme di ritardo mentale possono essere ricondotte ad anomalie geniche per tratti di DNA compresi nel cromosoma X. Per molte femmine che, eventualmente, recano geni anomali in uno dei cromosomi X, le malattie ad esso corrispondenti non si maifesteranno nel soggetto quale noi lo conosciamo (fenotipo), poichè l'altro cromosoma X, se reca una serie di geni normali, in genere prende il sopravvento su quello malato (ipotesi di Mary Lyon). Per i maschi, invece, se l'anomalia genica è localizzata sul cromosoma Y, non vi saranno possibilità di "contrappeso" biologico, ed essi risulteranno invariabilmente malati. Il cromosoma Y, come si è già detto per quello X, oltre a presiedere allo sviluppo delle gonade maschili ed, attraverso di esse, a quello dei genitali esterni tipici del maschio, contiene anche informazioni genetiche per l'accrescimento del corpo e per la funzione spermatogenetica.
Lo sviluppo embrionale delle strutture gonadiche (formazione di ovaio e testicolo dalla gonade indifferenziata o primordiale) e quello, successivo, dei genitali esterni o fenotipici o apparenti ha inizio alla quarta settimana di sviluppo intrauterino. Come si può immaginare da quanto detto, fino a quel momento, gli embrioni sono indistinguibili dal punto di vista sessuale: a partire dalla fine della quarta, inizio della quinta settimana di accrescimento, le strutture che sono alla base della formazione delle gonadi e dei genitali esterni iniziano lentamente ad evolvere, in ossequio al patrimonio genetico del soggetto (il sesso genetico precede quello gonadico e quello gonadico precede quello fenotipico).
Perciò: gli embrioni che possiedono due cromosomi X si svilupperanno come femmine, mentre quelli con la coppia XY si svilupperanno come maschi.
Intorno alla sesta settimana nell'embrione XY , l'attivazione del gene SRY innesca un complicato processo morfogenetico, in cui intervengono anche altri geni che porta la gonade primordiale o indifferenziata a diventare un testicolo.
Questo comincerà quindi a produrre degli ormoni, tra cui il testosterone, che modificheranno lo sviluppo dei genitali interni ed esterni in senso maschile. Già in embrioni di otto settimane, questo processo è dimostrabile.
In assenza del 'fattore determinante del testicolo' o SRY, la gonade embrionale diventerà un ovaio e si svilupperanno organi sessuali interni ed esterni di tipo femminile, senza che vi sia la produzione di ormoni specifici, anche se, recenti ricerche, suggeriscono l'intervento di specifici fattori di crescita (si suol dire che la "femmina è figlia del silenzio" - ovviamente genetico - per cui lo sviluppo sessuale femminile si attiva automaticamente se la gonade embrionale non diventa un testicolo e non produce determinati ormoni).
I genitali esterni, si formano grazie alle modifiche indotte su di una serie di strutture anch'esse primordiali ed indifferenziate che, ad un dato momento, evolvono in senso maschile o femminile a seconda dei casi (seno uro-genitale).
Gli ormoni prodotti da ovaie e testicoli saranno poi coinvolti, durante la pubertà , nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
Esistono nmerosi esempi di anomalie dei cromosomi sessuali: individui con difetti nel numero dei cromosomi sessuali, individui con alterazioni di uno o più geni coinvolti nel fisiologico processo di differenziamento gonadico e sessuale fenotipico, individui in cui il normale processo di differenziazione è stato "disturbato" da un serie di condizioni patologiche o igieniche sfavorevoli o ambientali anomale (ormoni somministrati in gravidanza, malattie infettive o degenrative, farmaci, radiazioni in quantità biologicamente rilevanti, sostanze voluttuarie come droghe, alcool o sostanze derivanti da intossicazioni ambientali lavorative o meno).
I soggetti affetti da sindrome di Turner, ad esempio, hanno solo un cromosoma X (45,XO), e presentano ovaie poco sviluppate; presentano un aspetto femminile infantile, hanno bassa statura, anomalie morfologiche di testa e collo caratteristiche, non hanno mestruazioni fin dall'inizio (amenorrea primaria), sono e in alcuni casi presentano anomalie cardiovascolari e renali.
Nella sindrome di Klinefelter oltre al cromosoma Y ci sono due X (47,XXY); il fenotipo è maschile, ma i soggetti sono sterili, hanno caratteristiche morfologiche tipiche (seno sviluppato, sono di muscolatura esile ed hanno tendenza ad accumulo di tessuto adiposo sui fianchi e sui trocanteri come le donne).
Esistono soggetti con un cromosoma X e doppio cromosoma Y (47,XYY); tale condizione, un tempo ritenuta causa di comportamenti antisociali ed aggressivi (sindrome dei carcerati), ha subìto una revisione critica negli ultimi anni che sembra disconoscere questa connessione. Persistono, invece, il ritardo nell'apprendimento e della fonazione di questi soggetti, fenotipicamente maschi, ovviamente, come la sola "tendenza" a delinquere ead avere difficoltà nell'integrazione sociale.
Le donne con tre cromosomi X (47,XXX) sono invece generalmente normali e fertili (le cosiddette "superfemmine").
Regola generale per tutte queste anomalie è che lo sviluppo sessuale del soggetto segue sempre la presenza o l'assenza del cromosoma Y: in sua presenza il soggetto svilupperà un fenotipo maschile, in sua assenza femminile.
Uno sviluppo sessuale difettoso, oltre che a monte sulla costituzione genetica del soggetto, può dipendere dall'azione sequenziale di numerosi geni che agiscono successivamente alla creazione della coppia di cromosomi sessuali. Questi "geni accessori" non sono localizzati sui cromosomi sessuali.
Per questo, pur se con un corredo cromosomico sessuale definito, possono aversi anomalie della differenziazione sessuale, fino a vari livelli di ambiguità dei genitali esterni ed interni fino ad una completa inversione del sesso fenotipico rispetto a quello cromosomico: femmine XY o maschi XX. Si tratta, lo dico subito, di fenomeni molto rari.
I maschi XX sono tali, per lo più, a causa di un segmento di cromosoma Y paterno, contenente il gene SRY, che "trasloca" su un altro cromosoma che entra a far parte del corredo cromosomico delle femmina genetica, innescando in questa, il processo che porta la gonade embrionale a diventare testicolo e di conseguenza, le strutture primordiali per i genitali esterni o diventare maschili.
Le femmine XY possono osservarsi per la perdita (delezione) o per l'inattivazione di quel segmento dell'Y che reca il gene SRY.
Quando il fenotipo sessuale non è chiaramente distinguibile, noi parliamo di "pseudoermafroditismo".
Nello pseudoermafroditismo maschile si ha in un individuo con patrimonio genetico XY ma il testicolo non si è sviluppato correttamente e, di conseguenza, non produce ormoni sessuali maschili (testosterone) in quantità sufficiente a determinare una mascolinizzazione adeguata dei precursori primordiali. Spesso questi testicoli piccoli sono anche "criptici" ("criptorchidismo" ovvero testicoli che non scendono nello scroto) e coesiste "ipospadia" (pene piccolo, ricurvo, con meato urinario separato, in genere posto in altra sede, da quello spermatico).
A volte, invece, sono gli stessi tessuti bersaglio che non riescono a decodificare il messaggio ormonale derivante dalle gonadi, pur se correttamente formate. E' il caso della sindrome da insensibilità periferica agli androgeni o sindrome di Morris o sindrome delle belle donne. In questo caso, soggetti fenotipicamente femmine (ed anche molto belle) hanno, invece che ovaia, normali testicoli (criptorchidi) funzionanti, ma è il difetto degli organi bersaglio, del tutto insensibili agli androgeni, a trasformare questi maschi genetici in femmine (femmine XY). Lo pseudoermafroditismo femminile prevede soggetti con cromosomi sessuali XX ma con genitali esterni ambigui: il clitoride può raggiungere le dimensioni di un fallo maschile e può coesistere la presenza di un unico meato vaginale e uretrale. Questa condizione è causata o da difetti genetici che portano ad un accumulo anomalo di ormoni androgeni o di origine gonadica o di origine surrenalica. Raramente questi difetti risultano dall'assunzione di grosse quote di androgeni o di progestinici 19-nor-derivati (in special modo) da parte della madre durante la gravidanza.
Nel Suo caso, l'indagine su DNA fetale ha mostrato un cariotipo femminile, ma quella morfologica un fenotipo maschile inequivocabile a quanto pare.
Data l'estrema infrequenza di queste patologie che Le ho brevemente elencato, sono disposto anch'io a credere all'ipotesi dell'errore in campo di diagnosi genetica, legato al campionamento, probabile, di DNA fetale su provetta di altra donna o di campionamento erroneo eseguito sul Suo diretto DNA, scambiato per quello fetale.
Capisco che a 27 settimane la strada da percorrere è ancora tanta e tante possono essere le paure e svariati i dubbi; una strada c'è per sincerarsene definitivamente: il ricorrere ad un'amniocentesi genetica tardiva.
Ovviamente su consiglio del Curante.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
Utente
Grazie mille per la risposta approfondita.
Chiaramente non sono molto rincuorata e soprattutto sono stupita del fatto che nessuno me ne abbia accennato prima, e che invece abbiano sminuito le mie preoccupazioni.
Tra l'altro, ad alimentare la mia ansia ora c'è anche il fatto che prima di scoprire di essere incinta, quindi a 4/5 settimane dall'U.M. non solo ho imbiancato casa ma ho anche fatto un viaggio nelle isole eolie con escusione (breve di un paio d'ore) su un vulcano attivo che potrebbe avermi esposto a sostanze nocive.
Tuttavia presumo che l'amniocentesi tardiva presenti gli stessi rischi di quella effettuata alla sedicesima settimana, motivo per cui ho scelto (ahimé) di effettuare il test sul dna fetale.
A questo punto temo di poter solo aspettare e sperare che vada tutto per il meglio.
Grazie ancora per la dipsonibilità.
Chiaramente non sono molto rincuorata e soprattutto sono stupita del fatto che nessuno me ne abbia accennato prima, e che invece abbiano sminuito le mie preoccupazioni.
Tra l'altro, ad alimentare la mia ansia ora c'è anche il fatto che prima di scoprire di essere incinta, quindi a 4/5 settimane dall'U.M. non solo ho imbiancato casa ma ho anche fatto un viaggio nelle isole eolie con escusione (breve di un paio d'ore) su un vulcano attivo che potrebbe avermi esposto a sostanze nocive.
Tuttavia presumo che l'amniocentesi tardiva presenti gli stessi rischi di quella effettuata alla sedicesima settimana, motivo per cui ho scelto (ahimé) di effettuare il test sul dna fetale.
A questo punto temo di poter solo aspettare e sperare che vada tutto per il meglio.
Grazie ancora per la dipsonibilità.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 113.2k visite dal 16/10/2014.
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