Falsi risultati bitest

Per le gravide che non presentano rischi specifici di alterazioni genetiche del prodotto del concepimento (età, precedenti figli con anomalie genetiche, assunzione di farmaci teratogeni, uno o entrambi i partners portatori di anomalie genetiche bilanciate o di mosaicismi ecc.) ci si affida a test di screening che, opportunamente validati dalla letteratura scientifica internazionale, presentano criteri di affidabilità clinica nell'individuare quei soggetti che, ripeto, pur non presentando condizioni di rischio particolari, vanno comunque considerati quali potenziali fruitori di metodiche di determinazione del cariotipo fetale.
Nel Suo caso, non sussistendo (credo) condizioni di rischio specifico nella storia clinica personale o familiare o genitoriale ed essendosi ( bene) sottoposta ad una metodica di screening validata da letteratura internazionale al riguardo con esito NEGATIVO, non vi sono motivazioni di ordine CLINICO (ve ne possono essere solo di ordine PSICOLOGICO) per sottoporsi ad una metodica invasiva di determinazione del cariotipo fetale (amniocentesi).

Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Gentile dottore,
innanzitutto grazie per la sua esaustiva risposta.
Effettivamente io e mio marito non siamo portatori di anomalie genetiche e non ci sono casi in famigla.
Solamente mia madre prima di me ha partorito un bambino idrocefalo, e scusi la mia ignoranza ma non so se l'idrocefalia possa essere una malattia genetica.
L'unico dubbio che ho è che prima di questa gravidanza, arrivata naturalmente, ci siamo sottoposti ad un ciclo di fecondazione assistita e di 7 blastocisti analizzate con la diagnosi preimpianto 6 sono risultate sane e 1 ha presentato una mosonomia del cromosoma 9.
Il mio dubbio quindi se sottopormi o meno ad un'amniocentesi è per queste due ragioni (idrocefalia di mio fratello e monosomia cromosoma).
La ringrazio ancora per il tempo che vorrà dedicarmi.
Saluti

L'idrocefalia può essere collegata a situazioni e patologie non genetiche, come pure a sindromi cromosomiche o geniche.
La monosomia del cromosoma 9, per lo più, è relativa ad uno dei suoi due bracci (corto o lungo) ed è una condizione rara. A questo punto richiederei una consulenza genetica riguardo al rischio di ripetitività.
Cordialmente.