Aborti ripetuti: parere spassionato

Mia cara Signora
Le rispondo dopo una visita recentissima (proprio ieri) fatta dalle Sue parti per trovare un Centro Medico disposto ad ospitarmi per rispondere alle richieste di alcune mie pazienti del Nord-Italia per problemi come il Suo.
Veniamo al caso.
1) Sarebbe opportuno che Lei postasse quali sono stati gli esami finora praticati e quali i risultati ottenuti
2) Sarebbe opportuno che Lei postasse le diagnosi che finora Le sono state fatte per spiegare il suo stato di poliabortività (se ve ne sono)
3) Il valore di 97 alla glicemia a digiuno segnala una condizione di EVENTUALE alterato equilibrio glicemico-insulinemico per cui va integrato con dei test specifici; una eventuale risposta positiva, in letteratura corrente, si associa ad un maggior rischio di abortività (ma mi guardo bene dal dirLe che questa E', la sola causa dei suoi fallimenti gestazionali)
4) Ben il 20% delle mie attuali pazienti hanno 40 anni e sono alla prima gravidanza perché da poco sposate o da poco in scelta consapevole di maternità
5) Circa 6 mesi or sono ho fatto partorire nel mio Ospedale una Signora di 54 anni (ovodonazione) fortemente motivata ad una gravidanza col suo compagno
6) L'allungamento della vita media (oggi ad 84 - 85 anni per le donne) permette di avere un figlio nella fascia over 35 con una possibilità reale di accudimento almeno fino alla maggiore età
7) il concetto di "vecchiaia" è molto relativo. Io a 54 anni suonati mi alleno ogni giorno nella mia mini-palestra di casa e faccio ancora gli stessi esercizi con gli stessi pesi che facevo a 28 o a 30 anni senza minimamente risentirne. Mike Jagger, cantante del famoso gruppo dei Rolling Stones, settantenne, fa ancora concerti dal vivo in tournèe con la sua band formata da elementi della sua stessa età o di poco differente, mi sembra
8) La Sua salute non viene messa a repentaglio fintantochè non si faccia una diagnosi di stato patologico ben preciso cui associare un qualche pericolo per il Suo benessere.
Conclusioni:
a) mi posti tutti gli esami finora praticati e le terapie effettuate
b) mi lasci un pò di tempo per darLe una risposta, dato che ne ho davvero pochissimo (rispondo a questi consulti dopo ANNI ed in un periodo di FERIE...ma tranquilla...ho intenzione di riprendere e di non darLe una risposta a fra qualche anno!!!)
c) viva pienamente la Sua età e la Sua vita, cercando di coglierne gli aspetti sempre positivi e di soddisfazione personale e familiare; non esiste medicina migliore!!
Cordialmente La saluto e l'attendo su queste pagine.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Non sa quanto la sua risposta mi risollevi, dottore. Il dolore del secondo aborto è stato ed è forte ed a quello si è sommato il senso di umiliazione (davvero mi sono sentita una povera matta) che mi ha trasmesso quel dottore.
Ho fatto moltissimi esami (anche la curva glicemica completa) ma sto ancora aspettando i risultati (ho avuto solo il risultato del tampone, negativo e dall'ecografia dopo il primo ciclo è risultato tutto a posto), mi hanno detto che saranno pronti intorno al 15 ottobre...posso approfittare allora della sua gentilezza ed inviarglieli? La ringrazio ancora infinitamente anche solo per quello che ha già fatto.

Dimenticavo: non ho nessuna diagnosi né è stata fatta alcuna terapia. Del primo aborto mi è stato detto che era stato probabilmente dovuto all'età e che quindi si era trattato presumibilmente di una cromosomopatia (anche se il feto di 12 settimane e giorni, corrispondente all'epoca gestazionale, non dimostrava alcuna anomalia apparente), non mi hanno fatto fare alcun esame. Ora dopo il secondo aborto la risposta è sempre la stessa...due "eventi sfortunati legati all'età" mi è stato detto dal mio ginecologo ed invece "due aborti fotocopia, sicuramente causati da ovociti ormai deteriorati di cui è praticamente impossibile capire la causa diretta ma con l'altissima possibilità che l'evento si ripeta" detto dal medico già citato dell'ospedale. Gli esami me li sono fatta prescrivere dal medico di base...
Grazie ancora!

Va bene. Attendo l'esito degli esami prescritti. Poi, se vorrà, Le dirò quali altri accertamenti eseguire.
Cordialmente.

Grazie, l'aggiorno appena ho i risultati.

Grazie mille. Nel frattempo, lei mi sconsiglia di ricominciare a cercare la gravidanza prima di avere tutti i risultati? Mentre le tre gravidanze a termine sono arrivate tutte e tre al primo colpo, per le altre due ci ho messo 5 mesi per una e quasi un anno per l'ultima...Come ho già scritto, il medico che mi ha dimesso dall'ospedale diceva che se proprio avessi voluto azzardare a cercare ancora una gravidanza, di farlo subito senza perdere tempo (stessa cosa fondamentalmente ha detto il mio ginecologo) e che avrei potuto provarci subito dopo il primo ciclo post-raschiamento. Il mese scorso non me la sono sentita, ora ho appena avuto il secondo ciclo e sono molto combattuta...

Personalmente attenderei il responso degli esami.
Un ulteriore eventuale (ma speriamo di no) tentativo infruttuoso avrebbe grosse ripercussioni anche psicologiche ed il tentare senza aver fatto gli esami lo prenderebbe come una condizione non scusabile sul piano psicologico....in altri termini...se ne farebbe senz'altro una colpa. E questo è da evitare.

Voglio inviarLe la lista degli esami che sono solito prescrivere nei casi come il Suo.

Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi

- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
- Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*

- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti

- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Valutazione di un esperto in Genetica Medica su di una eventuale incompatibilità HLA fra Lei e Suo marito con tests specifici

- Tests per trombofilia congenita:

Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)

- Tests per ipofibrinolisi congenita:

Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE

- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine

- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia

- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)

- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico con ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica

- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH (o TUNEL test) sul liquido seminale.

- Dosaggio fT3, fT4, TSH

- Isteroscopia con biopsia endometriale da valutare sia istologicamente sia funzionalmente con endometriocoltura e ricerca infiltrati linfoplasmacellulari in casi selezionati.

Cordialmente.

Dire che io pensavo mi avessero prescritto un sacco di analisi... :)

Questi sono quelle di cui attendo il risultato (il tampone è risultato negativo):
antitrombina, ferritina, acido folico, tsh, uricemia, creatinemia, reuma test, abtg, antirecettori TSH, proteinuria 24 ore, anti phospholipid screen, curva insulemica base, curva insulemica +90, curva insulemica +120, Anti transglutaminasi-IgA, proteina C reattiva, clearance creatinina, aPTTratio, PTRatio, Curva da carico orale, elettroforesi siero-proteica, ves, anticorpi antimitocondrio, antiB2 glicoproteina, azotemia, transferrina totale, vitamina B12, ANA, Anticorpi anti Muscolo liscio, glicemia, sideremia, fibrinogeno, ft4, dosaggio vitamina D, paratormone, proteine totali, curva insulemica +180, +30 +60, omocisteinemia totale a digiuno, FT3-FT4, antitireogloblulina, PT INR, glucosio, analisi urine, anticorpi antitransglutaminasi, ab.anti cardiolipina, ricerca mutazioni del DNA.

Vedo che la sua lista ne prevede parecchie altre...ora io le chiedo, da totale profana quale sono, due aborti a fine primo trimestre (quindi avvenuti in un'epoca in cui l'aborto non è più così frequente) ed il fatto di aver avuto tre gravidanze a termine e tre figli sani, non circoscrive le possibili cause? Ci sono esami tipo quelli sulla compatibilità o il cariotipo, o quelli legati a patologie congenite che si possono escludere alla luce appunto delle tre gravidanze precedenti? Ci sono cause specifiche o perlomeno più frequenti di aborto intorno alla 13 settimana da cui magari partire?
Il mio ginecologo mi ha detto ad esempio che è inutile fare un'isteroscopia perché evidentemente non ci sono difetti congeniti nel mio utero e perché se anche ci fossero aderenze, queste non porterebbero ad aborti così tardivi ma ostacolerebbero l'attecchimento...è così?
Stessa cosa per l'eventuale mancanza di progesterone (io gli avevo chiesto all'inizio dell'ultima gravidanza se non fosse il caso di aiutare con degli ovuli e lui mi aveva risposto che nel mio caso non ci sono segni di carenza e che quella provoca aborti precoci e non alla tredicesima settimana)...
Io onestamente sono molto molto scoraggiata, mi sembra di cercare un ago in un pagliaio e tra l'altro queste analisi sono costosissime ed impegnative (le fanno solo centri d'eccellenza)...Ancora una volta la ringrazio immensamente per la sua grandissima disponibilità!

Indubbiamente il periodo di comparsa degli aborti in un certo qual modo ne circoscrive o per meglio dire indica in un gruppo di cause, quelle che potrebbero essere alla base del fallimento gestazionale. Nel primo trimestre, ad esempio, dominano gli aborti su base genetica, nel secondo le cause sono da ricercare in anomalie biochimiche (autoanticorpi, anomalie congenite dei fattori di coagulazione ed emostasi ecc.), anomalie vascolari uterine, infezioni, anomalie anatomiche dell'utero, malformazioni fetali specifiche e via di questo passo.
Nel Suo caso, mancando riferimenti precisi nella storia ostetrica precedente (le hanno parlato genericamente di aborto, senza richiedere alcun esame se non soltanto ora), credo sia mandatorio avere un quadro completo delle sue condizioni e di quelle seminali di suo marito, dal momento che, molto probabilmente, una o più cause possibili vi sono: basta cercarle.
Ad esempio: è vero che gli esami sulla istocompatibilità secondo il sistema HLA dei coniugi potrebbe essere in causa per fallimenti gestazionali precoci, ma è anche vero che questi potrebbero colpire il secondo trimestre se sono alla base di reazioni di tipo anticorpale specifico che attenderebbero titolazioni a partire da un certo livello in su per scatenare l'evento; delle sinechie uterine potrebbero compromettere la capacità d'incremento volumetrico della camera uterina, dando luogo a contrazioni irrefrenabili allorquando l'ingombro feto-annessiale giunge, nel secondo trimestre, ad un determinato livello. Una endometrite cronica lifoplasmacellulare compromette l'impianto, potendo causare certo aborti precoci ma anche turbe gravissime della placentazione intermeidio-tardiva, con fallimenti gestazionali nel secondo trimestre o addirittura morte endouterina nel terzo.

Conclusioni: il mio parere è quello di ricercare tutte le cause possibili, anche perchè, nel management precedente, come Lei ha postato nei suoi interventi precedenti, non mi sembra sia stata fatta luce sulle possibili cause.
Non dico, con questo, ASSOLUTAMENTE che vi sia stata leggerezza o quant'altro nella gestione clinica del Suo caso: Dio me ne guardi!!
Probabilmente ci si è lasciati guidare da una serie di affermazioni, che Lei ha riportato fedelmente nel Suo post iniziale, che in parte ricalcano delle verità scientifiche, in parte sono frutto di un preconcetto, come le terapie sempre uguali (ma anche perchè molto spesso sono uguali le cause), la loro relativa inutilità (se le indagini sono ben condotte e le cause prevenibili e curabili i risultati si ottengono eccome...potrei citarLe decine e decine di casi), i rischi con l'utilizzo dell'ASA in una precesarizzata (ma l'ASA non si dà oltre un determinato periodo gestazionale anche per il rischio di provocare in utero una chiusura precoce del dotto di Botallo) o il fatto che sicuramente non si troverà la causa dei suoi fallimenti gestazionali....
Dico solo che in un percorso diagnostico che si vuole iniziare in questo momento, pur ritenendo più probabili alcune cause e non altre, credo sia opportuno avere a disposizione un quadro completo, dato che un prelievo di sangue deve pur farlo, una isteroscopia deve pur farla, una serie di ecografie dovrà pur farla, per cui....tanto vale averne tutte le informazioni possibili. Certo, concordo sul fatto che ciò Le costerà economicamente tanto e non le nascondo vi saranno disconfort nel recarsi a fare eco ripetute, isteroscopia, tamponi e quant'altro! Ma se si vuole trovare una possibile causa singola o multipla dei suoi fallimenti riproduttivi, occorrerà percorrere questa strada.
Questo alfine di CERCARE di prevenire o di trattare eventuali anomalie che dovessero presentarsi alla desamina delle risultanze ottenute. Non Le nascondo neanche io che:
a) a volte per quanto si è cercato non si trovano risposte
b) a volte per quante terapie preventive o curative si facciano, gli aborti si manifestano egualmente
ma con la stessa franchezza Le dico che a volte le cause vengono fuori ed i trattamenti danno i loro risultati.
Partire da posizioni preconcette in Medicina è sempre sbagliato.

Cordialmente.

Grazie di cuore per la franchezza. Ora, io ho già fatto tutta quella serie di esami di cui le ho postato, è il caso di aspettare prima i risultati e poi sulla base anche di quelli farmi prescrivere gli altri?

Il mio ginecologo ritiene inutile l'isteroscopia...è il caso che la chieda con più insistenza?

Un'ultima domanda, approfittando appunto della franchezza di cui le sono estremamente grata. In una situazione come la mia, lei ritiene difficile che si sia trattato di "due eventi separati e sfortunati" e quindi assai probabile che senza adeguata terapia, io vada incontro in una nuova gravidanza ad un altro aborto simile?
Ancora grazie.

Concordo sull'atteggiamento di attendere i risultati degli esami già eseguiti, prima di effettuarne degli altri.
L'Isteroscopia, però, a mio parere va praticata e corredata di biopsia per endometriocoltura e ricerca degli infiltrati linfoplasmacellulari nel campione prelevato.
Infine, franchezza x franchezza....non so rispondere alla Sua domanda. Credo che nessuno dotato di buon senso lo farebbe. E' come chiedere fra tre mesi, in un determinato giorno, come sarà il tempo.
Non credo sia possibile, neanche con le previsioni più precise di questo mondo.
In Medicina il compito del Medico è quello di fare la DIAGNOSI (cosa non sempre facile, mi creda) e di impostare la TERAPIA CORRETTA sulla base della dottrina ma anche dell'esperienza personale. La PROGNOSI (cioè....come andranno le cose) possiamo conoscerla sulla base delle statistiche, ma è sempre e comunque PROBABILISTICA (con maggiore o minore affidabilità a seconda dei casi).
Cordialmente.

Ancora grazie dottore, l'aggiorno appena ho dei risultati.

Salve dottore, ho ricevuto ora i risultati delle analisi. Le copio quelli alterati o più indicativi:

GENE MTHFR I (c677T) Positiva eterozigote
GENE MTHFR II (A 1298 C) Positiva Eterozigote

(Leiden e Protrombina negativi)

PT Ratio 1.05
PT INR 1.05
aPTTRatio 1.09
FIBRINOGENO 298
ANTITROMBINA 102
Omocisteinemia totale 11.1

Ferritina 7
Vitamina B12 347
Acido Folico 28.0

PARATORMONE INTATTO 50

DOSAGGIO VITAMINA D 28.79

CREATININEMIA 0,52
URICEMIA 1,60
SIDEREMIA 18

Leucociti (nelle urine) 75
Esame sedimento: alcuni leucociti, discreta flora batterica, rare cellule uroteliali

Tutti gli altri valori sono pienamente nel range di riferimento.
Ora, so che le mutazioni MTHFR possono predisporre a trombofilie...ma possono essere anche causa di aborti ripetuti? Può essere questa la causa dei miei due aborti?
La dottoressa del laboratorio dove ho fatto le analisi è stata molto gentile e mi ha spiegato che se non associate ad aumento di omocisteina di solito queste mutazioni da sole non danno problemi, mi ha chiesto però se prendo acido folico da molto tempo (visto anche il valore) e ha detto che a volte l'omocisteina alta può essere "mascherata" dall'acido folico. Mi ha spiegato anche che non tutti i tipi di acido folico presenti sul mercato nel mio caso vanno bene. Io per le tre gravidanze a termine avevo sempre preso prefolic su consiglio del mio ginecologo, nel periodo preconcezionale e nelle due gravidanze andate male prendevo invece un acido folico più economico trovato al supermercato (sbagliato?). Sono tornata a prendere prefolic dopo l'ultimo aborto e lo prendo tutt'ora.
Il mio ginecologo, sentito per ora solo al telefono, ha molto minimizzato dicendo che queste mutazioni possono effettivamente provocare aborti ma sempre se associate ad altri elementi e che comunque non c'è certezza. Ha detto che in caso di test positivo mi farebbe comunque cominciare la terapia con cardioaspirina.
Lei cosa ne pensa? Potrebbe essere questa una causa oppure no?(E se la causa fosse questa che a quel che ho capito è un fattore congenito...è un miracolo aver avuto tre gravidanze a termine?). C'è da notare, ho dimenticato di dirglielo prima e non so se possa essere significativo, che in entrambe le gravidanze andate male (e non nelle altre tre), ho avuto frequentissimi mal di testa, forte tachicardia e spesso vertigini e piccoli problemi visivi in alcuni giorni. Io attribuivo alla pressione che ho solitamente bassa ma misurandola non risultava troppo al di sotto di quella che ho di solito. Questi fenomeni sono scomparsi del tutto con la fine delle gravidanze.
Cosa mi consiglia di fare a questo punto? Grazie ancora di cuore per il suo aiuto.

Dimenticavo, la VES è a 35.
Ho avuto un'infezione urinaria (poi rientrata senza terapia) anche durante la gravidanza dell'anno scorso poi interrotta.

Personalmente considero il valore dell'omocisteina, normale fino a 10. Lei, prendendo folati, ha un valore di 11 che per me è indicativo.
Vi sono dei preparati polivitaminici che abbassano l'omocisteina opponendosi al vizio metabolico che conduce all'incremento della sua formazione e che agiscono in poco tempo. Ma non possiamo dare terapie mediche sul sito.
La scelta di utilizzare l'acido acetilsalicilico con la prossima gravidanza ha un razionale di fronte ad anomalie congenite della coagulazione che interessino prevalentemente la fase fibrinolitica, mentre in caso di iperomocisteinemia, una volta ridotti i livelli di questa sostanza, sembrerebbero maggiormente utili i trattamenti con eparine a basso peso molecolare.
Già un tassello inizia a vedersi nel mosaico che è alla base della sua poliabortività.
Occorre proseguire nelle indagini diagnostiche, perchè, come spesso accade, le condizioni potenzialmente lesive possono essere anche multiple.

Cordialmente.

Grazie dottore, sicuramente continuerò nella ricerca.
Alla luce di questi risultati, quali altri esami ritiene sia indispensabile effettuare e che non ho ancora fatto? (Purtroppo non sarà facile convincere il medico di base a prescrivene molti altri...).

Ho riparlato con il mio ginecologo che, dopo aver studiato le analisi, mi ha detto che se in gravidanza si riesce a mantenere l'omocisteina in valori accettabili (che sarebbero sotto 10?), lui mi darebbe solo il prefolic, sia perché le mutazioni sono in eterozigosi e non in omozigosi (se non ho capito male quest'ultima sarebbe più grave, è giusto?), sia perché gli altri valori (PT Ratio, antitrombina ecc.) sono spostati verso il limite massimo del range (e quindi? non ho ben capito il collegamento), sia per la questione che sono bi-cesarizzata e quindi mi sottoporrei ad un rischio maggiore di emorragia usando l'eparina durante tutta la gravidanza, al momento del terzo cesareo. Non ho potuto chiarire bene perché al telefono, comunque non essendoci per ora gravidanza, il problema non è urgente.

Per il momento, il mio medico di base, che ha visionato le analisi (e che ritiene molto probabile che durante la gravidanza l'omocisteina fosse molto più alta, visto che prendevo una dose più bassa e purtroppo meno assimilabile di acido folico e che quindi la causa degli aborti sia quella, per cui, inutile indagare oltre) mi ha consigliato Niperom come multivitaminico da sostituire al prefolic (va bene?). Il dottore mi ha però un po' spaventata dicendo che avere nel sangue grandi quantità di acido folico (come rivelano le mie analisi) non è sempre positivo e che questi integratori di vitamina B potrebbero avere addirittura effetti cancerogeni a lungo termine... Mi chiedo, indipendentemente dalla gravidanza, io dovrò comunque prenderli a vita per tenere bassa l'omocisteina...mi metterei così a rischio?
Sto pensando di rivolgermi ad un ematologo...pensa sia il caso?

Ultima domanda, queste mutazioni mi sono state trasmesse da uno dei miei genitori? E' il caso che anche mia sorella (a breve alla ricerca del secondo figlio) faccia le analisi? (Mia madre si è ricordata che la mia bis-nonna ha avuto sette figli e ben 15 aborti spontanei...).

Grazie ancora infinitamente della sua disponibilità, purtroppo al dolore degli aborti si aggiunge spesso il non sapere cosa fare, il sentirsi molto soli e senza una guida (frasi tipo "è la natura che ha fatto il suo corso", "eventi sfortunati" ecc. la dicono tutta) e sia pure a distanza, lei finalmente mi fa sentire che c'è qualcuno che ha una grande competenza e che perlomeno mi accompagna in questa situazione. GRAZIE

Alla luce di questi risultati, quali altri esami ritiene sia indispensabile effettuare e che non ho ancora fatto?

La lista degli esami da effettuare l'ho già inviata in un mio precedente post. Depenni quelli già fatti e richieda quelli che sono da fare.

Ho riparlato con il mio ginecologo che, dopo aver studiato le analisi, mi ha detto che se in gravidanza si riesce a mantenere l'omocisteina in valori accettabili (che sarebbero sotto 10?), lui mi darebbe solo il prefolic, sia perché le mutazioni sono in eterozigosi e non in omozigosi (se non ho capito male quest'ultima sarebbe più grave, è giusto?), sia perché gli altri valori (PT Ratio, antitrombina ecc.) sono spostati verso il limite massimo del range (e quindi? non ho ben capito il collegamento), sia per la questione che sono bi-cesarizzata e quindi mi sottoporrei ad un rischio maggiore di emorragia usando l'eparina durante tutta la gravidanza, al momento del terzo cesareo. Non ho potuto chiarire bene perché al telefono, comunque non essendoci per ora gravidanza, il problema non è urgente.

Non possiamo esprimerci sulle terapie dei Curanti.
In genere sì: le mutazioni in eterozigosi sono di certo meno gravi di quelle in omozigosi, per via che, nella gran parte dei casi, il gene "buono" associato a quello "malato" (eterozigosi) prende metabolicamente il sopravvento su quest'ultimo (ipotesi di Mary Lyon). Ma è altrettanto vero che, anche se presente singolarmente, il gene "malato" può presentare diversi gradi di "penetranza ed espressività".
Le eparine a basso peso molecolare, da sole, se ben dosate non hanno alcuna influenza sull'emostasi chirurgica. Ce l'hanno se si superano determinati livelli o se si associano ad altre sostanze quali gli anti-infiammatori non steroidei (FANS).

Per il momento, il mio medico di base, che ha visionato le analisi (e che ritiene molto probabile che durante la gravidanza l'omocisteina fosse molto più alta, visto che prendevo una dose più bassa e purtroppo meno assimilabile di acido folico e che quindi la causa degli aborti sia quella, per cui, inutile indagare oltre) mi ha consigliato Niperom come multivitaminico da sostituire al prefolic (va bene?). Il dottore mi ha però un po' spaventata dicendo che avere nel sangue grandi quantità di acido folico (come rivelano le mie analisi) non è sempre positivo e che questi integratori di vitamina B potrebbero avere addirittura effetti cancerogeni a lungo termine... Mi chiedo, indipendentemente dalla gravidanza, io dovrò comunque prenderli a vita per tenere bassa l'omocisteina...mi metterei così a rischio?
Sto pensando di rivolgermi ad un ematologo...pensa sia il caso?

Non possiamo esprimerci sulle terapie dei Curanti.
Non è stata assolutamente provata l'associazione fra consumo di vit. del gruppo B in gravidanza o per medi periodi di tempo e la comparsa di neoplasie.
Essendo cofattori nella produzione di materiale "genetico" quale RNA e DNA, si è pensato per lungo tempo potessero favorire la crescita di tutte le popolazioni cellulari ad elevato indice mitotico (come le cellule neoplastiche). Tale assioma non ha avuto conferme in letteratura internazionale. D'altra parte anche le cellule fetali in crescita presentano un elevatissimo indice mitotico per cui si giovano di questi cofattori.

Ultima domanda, queste mutazioni mi sono state trasmesse da uno dei miei genitori? E' il caso che anche mia sorella (a breve alla ricerca del secondo figlio) faccia le analisi? (Mia madre si è ricordata che la mia bis-nonna ha avuto sette figli e ben 15 aborti spontanei...).

Sì. La ricerca va estesa a tuta la Sua famiglia.


Cordialmente.

Grazie ancora, appena avrò i risultati, l'aggiornerò sulle ulteriori ricerche.

Dottore, le scrivo prima ancora di aver effettuato l'isteroscopia perché ho un ritardo di quattro giorni ed ho appena fatto un test che è risultato positivo...Purtroppo non posso prendere la pillola (ne ho provati tanti tipi ma non c'è verso, mi fa star male)e non possiamo usare il preservativo per problemi di allergia di mio marito. Abbiamo il computer Persona e credevamo di essere stati attenti invece...Ora sono nel panico più assoluto...Cosa devo fare? Il mio ginecologo, telefonicamente, mi ha detto di non fare nulla, di continuare a prendere prefolic e che dopo la prima eco, se c'è un embrione vitale, valuteremo il da farsi. L'idea di non fare nulla però a me fa impazzire.Devo sentire un altro parere? Stavo già pensando di consultare un ematologo per la questione della mutazione...ritiene sia il caso?
Io davvero non ce la faccio a sopportare l'idea che probabilmente succederà di nuovo, che dovrò rivivere di nuovo tutto l'incubo ancora una volta...Non ho ancora detto niente a nessuno, nemmeno a mio marito...

Le rispondero appena ritorno. Sono fuori zona. Puo contattarmi al mio studio Lunedi nel pomeriggio dopo le 15,00

Salve dottore, mi scuso, non ho avuto il coraggio di disturbarla al suo studio. Ho passato giorni molto brutti perché non accettavo la situazione, non perché io questo bambino non lo voglia, anzi, darei qualsiasi cosa perché possa nascere, ma perché ho il terrore di rivivere l'incubo già vissuto.
Comunque non posso non aggiornarla, lei è stato di una gentilezza incredibile.
Oggi alla 6+6 ho fatto l'eco, embrione con battito presente, crl 0,54 cm (piccolo?), camera gestazionale 2,4 cm. Il ginecologo ha detto che al momento è tutto nella norma ma che ovviamente non si può prevedere nulla. In via precauzionale e solo su mia insistenza mi ha fatto cominciare la cardioaspirina (aspirinetta e cardioaspirina sono la stessa cosa?), io credo che lui sia molto scettico sul fatto che la causa derivi da quella mutazione. Sono in attesa di una visita da un ematologo.
Ovviamente posso solo aspettare e sperare...cerco di restare con i piedi per terra il più possibile ma vedere quello sfarfallio meraviglioso sullo schermo oggi...ha reso la cosa più difficile.

In verità aspettavo un Suo contatto.
Personalmente, già con le risultanze degli esami fin qui praticati, la Sua terapia dovrebbe essere ben più corposa. L'invito a contattarmi resta sempre valido. Potremmo sentirci anche Venerdì p.v.