Genetic test - diagnosi prenatale
Buongiorno
Ho 34 anni ed ho appena scoperto di aspettare un bambino. Alla prima visita la ginecologa ci ha parlato delle possibilità relative alla diagnosi prenatale, prospettando 3 ipotesi: bitest, amniocentesi e il nuovo g test (affidabile quanto l'amniocentesi, senza alcun rischio di aborto ad un prezzo leggermente superiore).
La scelta pareva ovvia, anche se cercando informazioni su internet ho trovato posizioni e pareri estremamente discordanti. Mi sembra peró di aver capito che il metodo ha recentemente avuto miglioramenti tali da essere considerato come diagnostico e non probabilistico.
Si parla di percentuali molto elevate di accuratezza ma chiaramente si basa su pochissimi dati vista la sua recentissima diffusione.
Si parla poi di falsi positivi (che comunque si possono poi verificare con ulteriori analisi) ma mai di falsi negativi.
Qual'è la sua posizione in merito?
Dove posso reperire informazioni più dettagliate e da fonti auterevoli?
E quella dello Stato?
Ha notizie di quanto sia diffuso in Europa tale strumento?
La ringrazio anticipatamente per l'attenzione,
Marta
Ho 34 anni ed ho appena scoperto di aspettare un bambino. Alla prima visita la ginecologa ci ha parlato delle possibilità relative alla diagnosi prenatale, prospettando 3 ipotesi: bitest, amniocentesi e il nuovo g test (affidabile quanto l'amniocentesi, senza alcun rischio di aborto ad un prezzo leggermente superiore).
La scelta pareva ovvia, anche se cercando informazioni su internet ho trovato posizioni e pareri estremamente discordanti. Mi sembra peró di aver capito che il metodo ha recentemente avuto miglioramenti tali da essere considerato come diagnostico e non probabilistico.
Si parla di percentuali molto elevate di accuratezza ma chiaramente si basa su pochissimi dati vista la sua recentissima diffusione.
Si parla poi di falsi positivi (che comunque si possono poi verificare con ulteriori analisi) ma mai di falsi negativi.
Qual'è la sua posizione in merito?
Dove posso reperire informazioni più dettagliate e da fonti auterevoli?
E quella dello Stato?
Ha notizie di quanto sia diffuso in Europa tale strumento?
La ringrazio anticipatamente per l'attenzione,
Marta
[#1]
Dr. Ario Joghtapour
Ginecologo
1.3k 34
Diagnosi prenate invasiva va effettuato su indicazioni, ha il rischio di aborto. Attualmente i miglior metodi sono
- Translucenza Nucale
- Test Combinato (Translucenza nucale+bi-test)
- Test Integrato (Translucenza nucale+ tri-test)
e NIPT (diagnosi prenatale non invasiva)
Atttualmente TN, Combinato ed Integrato vengono eseguiti nelle strutture pubbliche ed è ottimo dove non ci sono fattori di rischio, NIPT che sappia io non ancora, i costi di NIPT sono diminuiti ed è circa 690 E.
NIPT è ottima (naturalmente ha così maggiori) ma questo non esclude un buon ecografia del primo trimestre guardando la transfluenza nucale. cordialmente
- Translucenza Nucale
- Test Combinato (Translucenza nucale+bi-test)
- Test Integrato (Translucenza nucale+ tri-test)
e NIPT (diagnosi prenatale non invasiva)
Atttualmente TN, Combinato ed Integrato vengono eseguiti nelle strutture pubbliche ed è ottimo dove non ci sono fattori di rischio, NIPT che sappia io non ancora, i costi di NIPT sono diminuiti ed è circa 690 E.
NIPT è ottima (naturalmente ha così maggiori) ma questo non esclude un buon ecografia del primo trimestre guardando la transfluenza nucale. cordialmente
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia
Direttore Patologia Ostetrica S.O. Arezzo
Master Universitario II livello in
Medicina Materno
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Dr. Ario Joghtapour
Ginecologo
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Dr. Ario Joghtapour
Ginecologo
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Diagnosi prenate invasiva va effettuato su indicazioni, ha il rischio di aborto. Attualmente i miglior metodi sono
- Translucenza Nucale
- Test Combinato (Translucenza nucale+bi-test)
- Test Integrato (Translucenza nucale+ tri-test)
e NIPT (diagnosi prenatale non invasiva)
Atttualmente TN, Combinato ed Integrato vengono eseguiti nelle strutture pubbliche ed è ottimo dove non ci sono fattori di rischio, NIPT che sappia io non ancora, i costi di NIPT sono diminuiti ed è circa 690 E.
NIPT è ottima (naturalmente ha così maggiori) ma questo non esclude un buon ecografia del primo trimestre guardando la transfluenza nucale. cordialmente
- Translucenza Nucale
- Test Combinato (Translucenza nucale+bi-test)
- Test Integrato (Translucenza nucale+ tri-test)
e NIPT (diagnosi prenatale non invasiva)
Atttualmente TN, Combinato ed Integrato vengono eseguiti nelle strutture pubbliche ed è ottimo dove non ci sono fattori di rischio, NIPT che sappia io non ancora, i costi di NIPT sono diminuiti ed è circa 690 E.
NIPT è ottima (naturalmente ha così maggiori) ma questo non esclude un buon ecografia del primo trimestre guardando la transfluenza nucale. cordialmente
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Dr. Ario Joghtapour
Ginecologo
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Non si può dare un consiglio on line in questo caso, serve un buon coounselling da chi la segue per capire il senso di questi Test.
ripetendo
Test Combinato (Translucenza nucale+bi-test) è molto consolidato ed è ottimo con costi minori e ha una sensibilità circa 88%
NIPT è nuovo con costi maggiori, e questo quanto dichiarano:
"Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%."
sperò che sia chiaro. cordialmente
ripetendo
Test Combinato (Translucenza nucale+bi-test) è molto consolidato ed è ottimo con costi minori e ha una sensibilità circa 88%
NIPT è nuovo con costi maggiori, e questo quanto dichiarano:
"Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%."
sperò che sia chiaro. cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 5.2k visite dal 22/05/2014.
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