Translucenza nucale, villocentesi, fish

>Cosa devo pensare?
se il cariotipo risulta normale, è importante fare un'ecografia di secondo livello e l'ecocardiografia fetale a 16 settimane, da ripetere poi a 20 settimane.
Se queste ulteriori indagini vanno bene, ci sono buone probabilità di un buon esito, anche se non si possono escludere del tutto le malattie genetiche non cromosomiche, che non si vedono con la villo o l'amniocentesi




>se il rischio di sindrome di down è scartato secondo il test cromosomico, cosa significa quell'assenza di osso nasale (che per l'appunto sembra essere il segnale più forte di sindrome di down)?

l'osso nasale non è semplice da valutare, potrebbe essere un falso positivo. Dove ha effettuato l'esame?



>Cosa mi consiglia di fare? (oltre ad aspettare il cariotipo completo per il 30 giugno).

ecografia di secondo livello e ecocardio fetale a 16 e 20 settimane



>Rifare un'ecografia di secondo livello per avere un secondo parere?

l'ecografia di secondo livello non serve per un secondo parere, poichè la misurazione è attendibile, se eseguita da personale accreditato dalla fetal medicine foundation.


>Fare l'amiocentesi?

no, ha già fatto la villocentesi


>Aspettare la 18 settimana per l'ecografia che potrebbe rilevare eventuali malformazioni cardiache?

No, a 16 e poi 20 settimane


>I risultati del FISH test e della villocentesi sono affidabili al 100%?

quasi, il livello di affidabilità è molto alto, ma è importante conoscere il risultato del cariotipo completo


>Sono nel pallone, mio marito ed io eravamo ormai praticamente rassegnati, aspettavamo solo conferma dell'irreparabile, ed oggi invece con il FISH si apre un barlume di speranza, che fa quasi più paura. E se qualcuno si fosse sbagliato? Chi?

cercate di stare sereni, non c'è molto che si possa fare, se non aspettare, prima il risultato, e poi le 16 settimane per escludere almeno le malformazioni più gravi



>Tra l'altro settimana prox sarò in Italia e dovrei venire proprio a Firenze. E' possibile entrare in contatto con lei personalmente? Vorrei fare ulteriori indagini e mi chiedevo se è possibile farlo presso il centro Lamarmora.

se vuole può continuare le indagini richieste presso la Diagnosi Prenatale di Careggi, dove lavoro in equipe.
Non appena ha la conferma che il risultato della villocentesi è normale, prenoti ecografia di secondo livello e ecocardio tramite CUP 055/7947605, oppure tramite il numero diretto 055/7949368

Se le fa piacere, mi faccia aver notizie

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

Gentile Dott.ssa Pontello,
grazie per la gentile risposta. purtroppo la villocentesi ha dato esito positivo alla trisomia 18. la coltura è stata convalidata dal FISH che hanno eseguito sul cromosoma 18. il test doveva essere pronto per il 30 giugno, ma la coltura ha rivelato i risultati prima del previsto.
i centri presso cui abbiamo effettuato le indagini sono accreditati dal fetal medicine foundation (la dottoressa che ha effettuato la villocentesi tra l'altro è subito dopo partita per il convegno di Sorrento)
siamo distrutti. increduli. ovviamente non parto più. rimango qui per fare rapidamente l'unica cosa che rimane da fare.
mi è stato consigliato di rifare un'ecografia fra 2-3 settimane per controllare che non rimangano tracce. forse la farò a Careggi (tra l'altro il mio ginecologo di Firenze aveva già prenotato un'ecografia per settimana prox, ma ovviamente ora è tutto annullato).
la ringrazio per il consulto.
cordiali saluti.

Mi dispiace molto. Spero che possiate trovare un pò di serenità e la forza per andare avanti.