Doppia eterozigosi mthfr e gravidanza
Buonasera
Ho 38 anni e sono alla seconda gravidanza. La prima è terminata con un aborto ritenuto al secondo trimestre, molto probabilmente per problemi genetici (probabile trisomia) a giudicare dall’esame istologico eseguito sul materiale abortivo. Ho effettuato lo screening per la trombofilia ed è risultata una doppia eterozigosi MTHFR con omocisteina normale. Ora sono alla 16esima settimana e ho ripetuto già due volte l’omocisteina a distanza di un mese l’una dall’altra e i valori sono normali: 5.4 e 6.1 mmol/l per un range di normalità che è 5.0-12.0. Ho preso Folidex fino alla scorsa settimana, solo alla 15esima settimana il ginecologo mi ha dato il Prefolic. Vorrei sapere se la situazione è preoccupante e soprattutto se è sufficiente la terapia con l’acido folico.
Aggiungo che la scorsa settimana, su richiesta del ginecologo, ho effettuato anche la Proteina S, che sbadatamente il mio medico aveva dimenticato di inserire nell’impegnativa quando ho fatto lo screening per la trombofilia. Il risultato è 60% per un range di normalità di 54.7-123.7% . So che in gravidanza il valore scende e aggiungo che fino a due giorni prima del prelievo ho fatto una terapia con ovuli di Progeffik 200 mattina e sera. Vorrei sapere però se il valore della Proteina S è troppo basso se si tiene conto che ho anche la doppia eterozigosi MTHFR.
Ringrazio anticipatamente per la risposta.
Ho 38 anni e sono alla seconda gravidanza. La prima è terminata con un aborto ritenuto al secondo trimestre, molto probabilmente per problemi genetici (probabile trisomia) a giudicare dall’esame istologico eseguito sul materiale abortivo. Ho effettuato lo screening per la trombofilia ed è risultata una doppia eterozigosi MTHFR con omocisteina normale. Ora sono alla 16esima settimana e ho ripetuto già due volte l’omocisteina a distanza di un mese l’una dall’altra e i valori sono normali: 5.4 e 6.1 mmol/l per un range di normalità che è 5.0-12.0. Ho preso Folidex fino alla scorsa settimana, solo alla 15esima settimana il ginecologo mi ha dato il Prefolic. Vorrei sapere se la situazione è preoccupante e soprattutto se è sufficiente la terapia con l’acido folico.
Aggiungo che la scorsa settimana, su richiesta del ginecologo, ho effettuato anche la Proteina S, che sbadatamente il mio medico aveva dimenticato di inserire nell’impegnativa quando ho fatto lo screening per la trombofilia. Il risultato è 60% per un range di normalità di 54.7-123.7% . So che in gravidanza il valore scende e aggiungo che fino a due giorni prima del prelievo ho fatto una terapia con ovuli di Progeffik 200 mattina e sera. Vorrei sapere però se il valore della Proteina S è troppo basso se si tiene conto che ho anche la doppia eterozigosi MTHFR.
Ringrazio anticipatamente per la risposta.
[#1]
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.6k 1.4k
Faccio una precisazione che si parla di disordine trombofilico quando è presente una omozigosi per la mutazione del gene della metilenetetraidrofolato riduttasi (MTHFR) , mentre lei parla di doppia eterozigosi.
In questi casi le carenze di vitamine B6,B12, e acido folico , se non compensati, possono provocare elevati livelli di OMOCISTEINA plasmatica.
La proteina S ha una funzione anticoagulante , nel suo caso è nella norma e non rientra nemmeno nel tipo I , contrassegnato da riduzione delle forme legata e libera di proteina S.
SALUTI
In questi casi le carenze di vitamine B6,B12, e acido folico , se non compensati, possono provocare elevati livelli di OMOCISTEINA plasmatica.
La proteina S ha una funzione anticoagulante , nel suo caso è nella norma e non rientra nemmeno nel tipo I , contrassegnato da riduzione delle forme legata e libera di proteina S.
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
[#2]
Utente
La ringrazio dottore, mi ha tranquillizzato.
Tra l'altro, se ho ben capito, non avendo livelli di omocisteina elevati, potrei dedurre che non ho neanche carenza di acido folico, cosa che favorirebbe la comparsa di difetti del tubo neurale. Mi corregga se sbaglio.
Mi scusi, ma forse la precedente esperienza di aborto mi rende molto ansiosa!
Tra l'altro, se ho ben capito, non avendo livelli di omocisteina elevati, potrei dedurre che non ho neanche carenza di acido folico, cosa che favorirebbe la comparsa di difetti del tubo neurale. Mi corregga se sbaglio.
Mi scusi, ma forse la precedente esperienza di aborto mi rende molto ansiosa!
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 9k visite dal 28/11/2013.
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