Traslocazione 14-21 e fecondazione assistita
c.a. dott. Ivanoe Santoro
Salve dottore,
le riassumo brevemente la mia situazione.
- marzo 2011: nasce il mio primo bambino, gravidanza senza particolari problemi.
- luglio 2012: gravidanza gemellare, in cui un embrione non era formato (ovulo bianco?) e l'altro senza battito, interrotto a 8 settimane. Raschiamento
- gennaio 2013: aborto spontaneo a 6 settimane. Non serve raschiamento.
- maggio 2013: aborto interno a 10 settimane. Raschiamento. Esame citogenetico dell'embrione rivela femmina con traslocazione 14-21.
In seguito mi sottopongo agli esami per la poliabortività: di rilevante emerge mutazione MTHFR in omozigosi e portatrice della traslocazione 14-21 (forse le cellule analizzate del materiale abortivo erano mie?). Omocisteina: inferiore al range.
La consulenza genetica rivela che con la mia traslocazione ho un 20-30% di abortività, un 10-20% di sindrome di down, uno 0.5% di altre malformazioni per disomia.
Dopo varie crisi di nervi, attualmente sono in cura con acido folico 5 mg, vitamina B, acido folico già ridotto, SAM (e un blando antidepressivo per dormire, ma questo forse non le interessa).
Il quadro clinico mi è abbastanza chiaro.
Per la prossima gravidanza mi hanno prospettato due alternative:
- eparina almeno nel primo trimestre e villocentesi (sempre che arrivi alla settimana utile)
- fecondazione assistita con selezione di embrioni.
La domanda è questa: tralasciando la questione etica (che mi snocciolerò da sola nelle mie notti insonni) ed economica, dal punto di vista strettamente medico è più invasivo un trattamento di fecondazione assistita o una/più eventuali ulteriori interruzioni di gravidanza? Ci sono dei rischi collegati alla stimolazione ovarica e al bombardamento ormonale?
Tenga conto che ho 32 anni, ho un ciclo regolarissimo di 28 gg, sento l'ovulazione e non ho assolutamente problemi a rimare incinta. Di contro sono piuttosto magra, non ho un grande fisico, mi ammalo spesso, mi affatico facilmente e i tre aborti ravvicinati mi hanno ridotti ai minimi termini anche fisicamente.
Conviene sottoporsi ripetutamente ai picchi ormonali di gravidanze naturali interrotte fino a trovare la giusta combinazione cromosomica o sottoporsi ad ormoni artificiali con la speranza che sia una volta per tutte?
Tutto questo ovviamente quando mi riprenderò dalla botta emotiva...
Ringrazio per la disponibilità e la cortesia e saluto
Irene
Salve dottore,
le riassumo brevemente la mia situazione.
- marzo 2011: nasce il mio primo bambino, gravidanza senza particolari problemi.
- luglio 2012: gravidanza gemellare, in cui un embrione non era formato (ovulo bianco?) e l'altro senza battito, interrotto a 8 settimane. Raschiamento
- gennaio 2013: aborto spontaneo a 6 settimane. Non serve raschiamento.
- maggio 2013: aborto interno a 10 settimane. Raschiamento. Esame citogenetico dell'embrione rivela femmina con traslocazione 14-21.
In seguito mi sottopongo agli esami per la poliabortività: di rilevante emerge mutazione MTHFR in omozigosi e portatrice della traslocazione 14-21 (forse le cellule analizzate del materiale abortivo erano mie?). Omocisteina: inferiore al range.
La consulenza genetica rivela che con la mia traslocazione ho un 20-30% di abortività, un 10-20% di sindrome di down, uno 0.5% di altre malformazioni per disomia.
Dopo varie crisi di nervi, attualmente sono in cura con acido folico 5 mg, vitamina B, acido folico già ridotto, SAM (e un blando antidepressivo per dormire, ma questo forse non le interessa).
Il quadro clinico mi è abbastanza chiaro.
Per la prossima gravidanza mi hanno prospettato due alternative:
- eparina almeno nel primo trimestre e villocentesi (sempre che arrivi alla settimana utile)
- fecondazione assistita con selezione di embrioni.
La domanda è questa: tralasciando la questione etica (che mi snocciolerò da sola nelle mie notti insonni) ed economica, dal punto di vista strettamente medico è più invasivo un trattamento di fecondazione assistita o una/più eventuali ulteriori interruzioni di gravidanza? Ci sono dei rischi collegati alla stimolazione ovarica e al bombardamento ormonale?
Tenga conto che ho 32 anni, ho un ciclo regolarissimo di 28 gg, sento l'ovulazione e non ho assolutamente problemi a rimare incinta. Di contro sono piuttosto magra, non ho un grande fisico, mi ammalo spesso, mi affatico facilmente e i tre aborti ravvicinati mi hanno ridotti ai minimi termini anche fisicamente.
Conviene sottoporsi ripetutamente ai picchi ormonali di gravidanze naturali interrotte fino a trovare la giusta combinazione cromosomica o sottoporsi ad ormoni artificiali con la speranza che sia una volta per tutte?
Tutto questo ovviamente quando mi riprenderò dalla botta emotiva...
Ringrazio per la disponibilità e la cortesia e saluto
Irene
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Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 179
Gentile Signora,
la risposta al suo dubbio la potrà dare solo lei: che cosa è disposta a fare per avere un altro figlio sano? E' disposta a riprovare, pur sapendo le alte percentuali di anomalie, legate alla sua traslocazione, o vuole andare a "colpo sicuro" con una diagnosi preimpianto?
Al di là delle varie considerazioni, mi sembra che la seconda ipotesi sia quella meno stressante, anche se più impegnativa economicamente.
la risposta al suo dubbio la potrà dare solo lei: che cosa è disposta a fare per avere un altro figlio sano? E' disposta a riprovare, pur sapendo le alte percentuali di anomalie, legate alla sua traslocazione, o vuole andare a "colpo sicuro" con una diagnosi preimpianto?
Al di là delle varie considerazioni, mi sembra che la seconda ipotesi sia quella meno stressante, anche se più impegnativa economicamente.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 25/10/2013.
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