Mutazione in omozigosi gene mthfr (c677t)
Gentili Dottori,
Volevo avere da voi qualche chiarimento e consiglio riguardo la mia situazione:
Nell’ottobre del 2010 ho avuto un aborto con conseguente isterosuzione a 7 settimane, mai visualizzato l’embrione e non avendo programmato la gravidanza, avevo iniziato ad assumere ac. Folico intorno alla 5° settimana. Il 1 novembre 2010 ho avuto la mestruazione, da quel giorno ho iniziato ad assumere A. Folico ( folico 3 mesi 400 mcg), in quello stesso mese sono rimasta incinta, gravidanza portata a termine senza problemi (ho solo assunto progesterone per circa 15 giorni), a 41 settimane è nata la mia bimba sana di 3240 g..
Lo scorso giugno ho scoperto di essere nuovamente incinta a 6 settimane, da allora ho preso acido folico (levofolene 4 mg), a 8 settimane faccio la prima ecografia dove si visualizza l’embrione con battito e dimensioni compatibili all’età gestazionale. A 12 settimane durante un controllo, scopriamo che la gravidanza si era interrotta a 9 settimane, non avevo avuto nessun sintomo.
Essendo il secondo aborto eseguo alcune analisi per la poliabortività: lo screening per la trombofilia e il dosaggio ormoni tiroidei, tutto nella norma meno che una mutazione genetica in omozigosi: MTHFR C667T, omocisteina nella norma, ovvero 7,5 umol/L rif. 0.0 – 15.
Mi sono un pò documentata su questa mutazione (cercando di discriminare le fonti), ho capito che questa mutazione porta ad avere elevati valori di omocisteina nel sangue e bassi livelli di ac. Folico, e questo, in gravidanza, da un lato potrebbe portare alla formazione di microtrombi che andrebbero a ostruire le arterie placentari e dall’altro bassi livelli di acido folico predisponendo all’insorgere di malattie a carico del tubo neurale, ora avendo io l’omocisteina nella norma, ma avendo preso l’acido folico quando ormai il SNC del bimbo era già formato, ho pensato che gli aborti siano stati conseguenze di malformazioni incompatibili con la vita, è una conclusione scorretta?
1.Le persone con la mia mutazione sono predisposte a procreare bimbi con difetti del tubo neurale?
2.L’assunzione di acido folico prima dell’instaurarsi della gravidanza e durante, annulla completamente il rischio di malformazioni a carico del TN? O quantomeno riduce il rischio al pari di un’altra donna senza mutazione?
3. La riduzione dell’attività enzimatica conseguente alla mutazione, come verrebbe corretta dall’assunzione dell’acido folico?
4.Ho letto che per le donne con la mia mutazione non è sufficiente assumere 400 mcg di acido folico, ma dosi molto più alte e integratori come il levofolene o prefolic che contengono acido folico più facilmente assimilabile, mi dareste maggiori informazioni su questi integratori e indicazioni su quale sarebbe meglio assumere?
5.Il gene che codifica per l’enzima MTHFR è uno solo o sono due? Cioè MTHFR (C677T) e MTHFR (A1298C) sono due geni o due mutazioni?
Eternamente riconoscente a chi avrà voglia e pazienza di rispondermi.
Volevo avere da voi qualche chiarimento e consiglio riguardo la mia situazione:
Nell’ottobre del 2010 ho avuto un aborto con conseguente isterosuzione a 7 settimane, mai visualizzato l’embrione e non avendo programmato la gravidanza, avevo iniziato ad assumere ac. Folico intorno alla 5° settimana. Il 1 novembre 2010 ho avuto la mestruazione, da quel giorno ho iniziato ad assumere A. Folico ( folico 3 mesi 400 mcg), in quello stesso mese sono rimasta incinta, gravidanza portata a termine senza problemi (ho solo assunto progesterone per circa 15 giorni), a 41 settimane è nata la mia bimba sana di 3240 g..
Lo scorso giugno ho scoperto di essere nuovamente incinta a 6 settimane, da allora ho preso acido folico (levofolene 4 mg), a 8 settimane faccio la prima ecografia dove si visualizza l’embrione con battito e dimensioni compatibili all’età gestazionale. A 12 settimane durante un controllo, scopriamo che la gravidanza si era interrotta a 9 settimane, non avevo avuto nessun sintomo.
Essendo il secondo aborto eseguo alcune analisi per la poliabortività: lo screening per la trombofilia e il dosaggio ormoni tiroidei, tutto nella norma meno che una mutazione genetica in omozigosi: MTHFR C667T, omocisteina nella norma, ovvero 7,5 umol/L rif. 0.0 – 15.
Mi sono un pò documentata su questa mutazione (cercando di discriminare le fonti), ho capito che questa mutazione porta ad avere elevati valori di omocisteina nel sangue e bassi livelli di ac. Folico, e questo, in gravidanza, da un lato potrebbe portare alla formazione di microtrombi che andrebbero a ostruire le arterie placentari e dall’altro bassi livelli di acido folico predisponendo all’insorgere di malattie a carico del tubo neurale, ora avendo io l’omocisteina nella norma, ma avendo preso l’acido folico quando ormai il SNC del bimbo era già formato, ho pensato che gli aborti siano stati conseguenze di malformazioni incompatibili con la vita, è una conclusione scorretta?
1.Le persone con la mia mutazione sono predisposte a procreare bimbi con difetti del tubo neurale?
2.L’assunzione di acido folico prima dell’instaurarsi della gravidanza e durante, annulla completamente il rischio di malformazioni a carico del TN? O quantomeno riduce il rischio al pari di un’altra donna senza mutazione?
3. La riduzione dell’attività enzimatica conseguente alla mutazione, come verrebbe corretta dall’assunzione dell’acido folico?
4.Ho letto che per le donne con la mia mutazione non è sufficiente assumere 400 mcg di acido folico, ma dosi molto più alte e integratori come il levofolene o prefolic che contengono acido folico più facilmente assimilabile, mi dareste maggiori informazioni su questi integratori e indicazioni su quale sarebbe meglio assumere?
5.Il gene che codifica per l’enzima MTHFR è uno solo o sono due? Cioè MTHFR (C677T) e MTHFR (A1298C) sono due geni o due mutazioni?
Eternamente riconoscente a chi avrà voglia e pazienza di rispondermi.
[#1]
Dr. Fabrizio Paolillo Diodati
Ginecologo, Patologo della riproduzione, Senologo
142 3
La sua mutazione è alquanto diffusa nella popolazione generale. Sembra che il rischio trombotico sia più elevato quando l'omocisteinemia è aumentata. Per la prevenzione è comunque sufficiente assumere una compressa al giorno di Prefolic cominciando almeno un mese prima del concepimento.. Ciò riduce, ma non annulla, il rischio di aborto e di anomalie al tubo neurale del feto.
I 2 geni cui lei fa riferimento possono essere normali, mutati in eterozigosi, mutati in omozigosi. Terapie associate (es. aspirina 100 mg, eparine a basso peso molecolare) sono di uso frequente in quest'ultimo caso, ma non ancora validate dal punto di vista delle evidenze scientifiche.
Le probabilità, facendo uso di soli folati, di portare a termine un'ulteriore gravidanza sono sicuramente alte.
Cari saluti.
I 2 geni cui lei fa riferimento possono essere normali, mutati in eterozigosi, mutati in omozigosi. Terapie associate (es. aspirina 100 mg, eparine a basso peso molecolare) sono di uso frequente in quest'ultimo caso, ma non ancora validate dal punto di vista delle evidenze scientifiche.
Le probabilità, facendo uso di soli folati, di portare a termine un'ulteriore gravidanza sono sicuramente alte.
Cari saluti.
Dr. Fabrizio Paolillo Diodati
Specialista in Ginecologia e Ostetricia
[#2]
Utente
La ringrazio per la sua tempestiva risposta,
la mia più grande preoccupazione (o fissazione) al momento sono i difetti a carico del tubo neurale, assumendo Prefolic il rischio di insorgenza di questi difetti si equipara almeno a quello di altre donne senza mutazione mthfr?
Io ho MTHFR C667T mutato in omozigosi e MTHFR A1298C omozigote non mutato, ciò vuol dire che il secondo gene codifica un enzima ben funzionate?
So di porre troppe domande e forse troppo specifiche, ma vorrei avere la situazione chiara prima di avviarmi verso un’altra gravidanza, mi considero già molto fortunata ad avere una figlia sana e pur desiderando un secondo figlio, non voglio rischiare di averne uno malato, nessuno vuole che il proprio figlio stia male e so bene che questa è una garanzia che non può darmi nessuno, ma conoscendo ora questa mutazione vorrei conoscere tutti i rischi ad essa correlati per decidere nella maniera più chiara possibile.
Grazie per la sua disponibilità,
Saluti.
la mia più grande preoccupazione (o fissazione) al momento sono i difetti a carico del tubo neurale, assumendo Prefolic il rischio di insorgenza di questi difetti si equipara almeno a quello di altre donne senza mutazione mthfr?
Io ho MTHFR C667T mutato in omozigosi e MTHFR A1298C omozigote non mutato, ciò vuol dire che il secondo gene codifica un enzima ben funzionate?
So di porre troppe domande e forse troppo specifiche, ma vorrei avere la situazione chiara prima di avviarmi verso un’altra gravidanza, mi considero già molto fortunata ad avere una figlia sana e pur desiderando un secondo figlio, non voglio rischiare di averne uno malato, nessuno vuole che il proprio figlio stia male e so bene che questa è una garanzia che non può darmi nessuno, ma conoscendo ora questa mutazione vorrei conoscere tutti i rischi ad essa correlati per decidere nella maniera più chiara possibile.
Grazie per la sua disponibilità,
Saluti.
[#3]
Dr. Fabrizio Paolillo Diodati
Ginecologo, Patologo della riproduzione, Senologo
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Lei ha meno probabilità di avere un figlio con difetto del tubo neurale. Tenga presente che molte donne iniziano ad assumere acido folico appena scoprono di essere incinte. Cioè quando lo sviluppo embrionario è già iniziato da alcuni giorni. Assumerlo già da prima dell'inizio della gravidanza la protegge moltissimo. Può andare serenamente incontro ad una nuova gravidanza.
In bocca al lupo.
In bocca al lupo.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 95.8k visite dal 29/09/2013.
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