Translucenza nucale
Gentili dottori abbiamo bisogno di essere rassicurati!
Siamo in dolce attesa, mia moglie(37 anni prima gravidanza) é nella 14 settimana; qualche giorno fa si sottopone all'ecografia di routine per sapere il sesso del nostro bimbo, lo vediamo sul monitor muovere le mamine.... É tutto molto bello fino a quando la dott.ssa ci dice che c'é un problema: TN 4 mm e mancanza osso nasale! Ci cade il mondo addosso e decidiamo di effettuare una VILLO d'urgenza! I risultati si sapranno tra qualche giorno e nel frattempo siamo giù di morale chiusi nella nostra casetta a confortarci l'un l'altro. É una tortura..... Vorrei sapere se ci sono casi in cui l'assenza di osso nasale ha dato falsi positivi nella villocentesi. Mi riferisco sia a trisomie che malattie cardiache e scheletriche nel feto.
Un grazie di cuore
Siamo in dolce attesa, mia moglie(37 anni prima gravidanza) é nella 14 settimana; qualche giorno fa si sottopone all'ecografia di routine per sapere il sesso del nostro bimbo, lo vediamo sul monitor muovere le mamine.... É tutto molto bello fino a quando la dott.ssa ci dice che c'é un problema: TN 4 mm e mancanza osso nasale! Ci cade il mondo addosso e decidiamo di effettuare una VILLO d'urgenza! I risultati si sapranno tra qualche giorno e nel frattempo siamo giù di morale chiusi nella nostra casetta a confortarci l'un l'altro. É una tortura..... Vorrei sapere se ci sono casi in cui l'assenza di osso nasale ha dato falsi positivi nella villocentesi. Mi riferisco sia a trisomie che malattie cardiache e scheletriche nel feto.
Un grazie di cuore
[#1]
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
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Le cromosomopatie sono davvero molteplici, e sono inquadrabili soltanto con una mappa cromosomica.
Statisticamente l'assenza dell'osso nasale è un soft marker di una trisomia 21 ,ma non sempre.
Quindi bisogna attendere serenamente l'esito di questo esame,comprendendo la vostra giustificata ansia.
In bocca al lupo !
Statisticamente l'assenza dell'osso nasale è un soft marker di una trisomia 21 ,ma non sempre.
Quindi bisogna attendere serenamente l'esito di questo esame,comprendendo la vostra giustificata ansia.
In bocca al lupo !
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
[#2]
Utente
Caro dottore, la ringrazio per la risposta! Dopo un' attesa infernale di 4 giorni la villocentesi ha rilevato "trisonomia 21". Mia moglie mercoledì entra nella 15 settimana e per un eventuale raschiamento bisogna procedere subito. Ora, la mia domanda é questa: una coltura dei villi coriali o un eventuale amniocentesi potrebbero rilevare un falso positivo degli esami già effettuati? Ho letto di un possibile mosaicismo confinato placentare nella villocentesi! Mi rendo conto che con TN di 4 mm, mancanza osso nasale e villo con esito trisomia 21 piu che altro ci vorrebbe un miracolo ma dobbiamo prendere una decisione ed un consiglio scientifico ci sarebbe d'aiuto!
Grazie della risposta, e sia pure franco e crudo perché tanto peggio di così non puó andare!
Dopo questa cosa forse ci vorrà uno psicologo.
Saluti
Grazie della risposta, e sia pure franco e crudo perché tanto peggio di così non puó andare!
Dopo questa cosa forse ci vorrà uno psicologo.
Saluti
[#3]
Utente
Tenendo conto dell'ispessimento della TN 4mm , della mancanza dell'osso nasale nella 14 settimana e della seguente RISPOSTA PRELIMINARE della villocentesi ci sono possibilità che la coltura dei villi dai esito negativo alla sindrome di down?
Tecnica impiegata: QFPCR (Quantitative Flourescent Polymerase Chain Reaction)
- Il risultato dello screening relativamente alla presenza della sindrome di Down, determinata attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma 21 ha dato esito POSITIVO(condizione triallelica dei polimorfismi del cromosoma 21 compatibile con la Sindrome di Down)
- Il risultato dello screening relativamente alla presenza della sindrome di Edwards, determinata attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma 18 ha dato esito NEGATIVO
- Il risultato dello screening relativamente alla presenza della sindrome di Patau, determinata attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma 13 ha dato esito NEGATIVO
La ricerca del sesso fetale determinata attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma X ed Y ha evidenziato una condizione di sesso MASCHILE
NB:
L'analisi è stata effettuata mediante QFPCR (Fluorescent Polymerase Chain Reaction) su DNA estratto da villi coriali.
Tale risultato ha solo valore preliminare ed è soggetto ad un margine di errore, ancorché minimo (inferiore nel nostro centro all' 1%). Di tale possibilità si deve tener conto.
Pertanto si ribadisce:
- la tecnica QFPCR su cellule di villi coriali non coltivate non costituisce
un'alternativa all'analisi del cariotipo, ma un test integrativo, preliminare e parziale e non ha valore diagnostico assoluto.
- solo il cariotipo ottenuto con tecniche di citogenetica convenzionale permette la definizione dell'assetto cromosomico fetale.
- con la QFPCR non è possibile identificare i mosaicismi molto diluiti, cio' equivale ad un numero estremamente basso di anomalie cromosomiche, ma di tale limite diagnostico deve tenersi conto.
Tecnica impiegata: QFPCR (Quantitative Flourescent Polymerase Chain Reaction)
- Il risultato dello screening relativamente alla presenza della sindrome di Down, determinata attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma 21 ha dato esito POSITIVO(condizione triallelica dei polimorfismi del cromosoma 21 compatibile con la Sindrome di Down)
- Il risultato dello screening relativamente alla presenza della sindrome di Edwards, determinata attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma 18 ha dato esito NEGATIVO
- Il risultato dello screening relativamente alla presenza della sindrome di Patau, determinata attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma 13 ha dato esito NEGATIVO
La ricerca del sesso fetale determinata attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma X ed Y ha evidenziato una condizione di sesso MASCHILE
NB:
L'analisi è stata effettuata mediante QFPCR (Fluorescent Polymerase Chain Reaction) su DNA estratto da villi coriali.
Tale risultato ha solo valore preliminare ed è soggetto ad un margine di errore, ancorché minimo (inferiore nel nostro centro all' 1%). Di tale possibilità si deve tener conto.
Pertanto si ribadisce:
- la tecnica QFPCR su cellule di villi coriali non coltivate non costituisce
un'alternativa all'analisi del cariotipo, ma un test integrativo, preliminare e parziale e non ha valore diagnostico assoluto.
- solo il cariotipo ottenuto con tecniche di citogenetica convenzionale permette la definizione dell'assetto cromosomico fetale.
- con la QFPCR non è possibile identificare i mosaicismi molto diluiti, cio' equivale ad un numero estremamente basso di anomalie cromosomiche, ma di tale limite diagnostico deve tenersi conto.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 4k visite dal 28/07/2013.
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