Trisomia 21: rischio che si ripeta?

Gentile Signore,

la sindrome di Down non dipende da anomalie presenti nei genitori, ma da un errore nella combinazione dei cromosomi tra uovo e sperma. La probabilità di ricorrenza in una futura gravidanza è dell'1% circa.
Le probabilità sono a favore di un buon esito di una futura gravidanza.
In questo momento è importante che ritroviate la vostra serenità e di recuperate energie, dopo questo uragano che ha sconvolto le vostre vite. Il dolore che attraversate è immenso, ma il tempo aiuta a superarlo, e nel momento in cui vi sentirete sereni sarete anche pronti ad accogliere una nuova piccola vita.
Vi faccio i miei auguri di cose belle per il futuro.

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

La ringrazio per la risposta. A breve effettueremo comunque l'esame della mappa cromosomica (come richiesto dal ginecologo che ci sta seguendo) e anche l'esame della fibrosi cistica anche se il ginecologo mi ha detto che è facoltativo.
Anche se può sembrare inutile venire qui a chiedere statistiche o percentuali, ma purtroppo sentire certi dati (in questo caso il suo 1%...) può anche aiutare a stare più sereni e guardare avanti, e magari provare a vivere una futura gravidanza senza l'angoscia o la paura che si prova dopo queste esperienze..

Nel caso che invece l'esame di mappatura cromosomica evidenzia in uno dei due partner che è portatore sano della sindrome di down, in questo caso il rischio di incorrere in un'altra gravidanza con trisomia 21 si alza di molto?

Se la trisomia 21 era libera (cioè con tre cromosomi, che è quella solita), è impossibile che i genitori ne siano portatori senza saperlo.

Il responso dei villi coriali ci è stato anticipato dal ginocologo a voce (è un amico di famiglia) ma ancora non abbiamo il referto ufficiale in mano, quindi non saprei dirle se si tratta di trisomia 21 libera (non ne conosco il significato, sono sincero, ed eventuali conseguenze che ne possono derivare).

Tra pochi giorni faremo la mappa cromosomica e poi dopo un mese avremo l'esito e capiremo come muoverci.

Se le fa piacere la terrò aggiornata.

Gentile Dott.essa, informandomi ho trovato questo documento:

Di seguito viene mostrata la probabilità di concepire un figlio affetto da SD in base all'età materna:
Per chi ha già un figlio Down la probabilità di ricorrenza (cioè le probabilità di avere un altro figlio Down), calcolata su base statistica, dipende dalle cause della trisomia e dall'età materna, e può essere calcolate dal medico o dal consulente genetico. Ad esempio, se la madre ha un'età inferiore a 35 anni e ha avuto un precedente figlio affetto da trisomia 21 primaria la probabilità di ricorrenza è circa dell'1 per cento. Se invece la SD è dovuta a traslocazioni, le probabilità di avere un altro figlio Down sono di circa il 15 per cento quando a essere portatrice è la madre e circa l'1 per cento se il portatore è il padre.


Da quanto capisco se nessuno dei due genitori è portatore della SD le probabilità che possa accadere nuovamente sono dell'1%, mentre se la madre fosse partatrice SD aumentano al 15% e se fosse invece il padre portatore SD sono dell'1%.

E' corretto?

Non è che si è portatori della sindrome di Down, ma eventualmente di una traslocazione per cui i gameti possono risultare sbilanciati (cioè invece di avere due cromosomi 21, ce n'è uno solo con due cromosomi attaccati). Questa è una evenienza molto rara, e i rischi di concepimenti sbilanciati vanno chiesti al genetista.
La cosa più probabile è la trisomia 21 libera, cioè tre cromosomi staccati, che non sono ovviamente presenti nei genitori, ma è un errore nella combinazione tra uovo e sperma.

L'errore di combinazione tra uovo e sperma può essere dovuto anche a problemi di motilità ridotta in percentuale degli spermatozoi?
Glielo chiedo perchè accuso questo problema a seguito di un varicocele sx di III° al quale sono stato operato nel 2008 e volevo capire se potva essre una causa.

Comunque le farò sapere sapere l'esito esatto dell'esame riguardo la trisomia e tra un mese l'esito della mappa cromosomica mia e di mia moglie.

No, è correlato con l'età materna.

Gentile Dott.ssa, questo l'esito ufficiale dei villi coriali:

Cariotipo fetale: sono state analizzate 14 metafasi a cariotipo: 47,XY, +21.
Conclusioni: cariotipo maschile con trisomia 21.

Bendaggi eseguiti (ISCN 2009): GTG
QFQ X


Si tratta di trisomia libera?

Sì.

Quindi una trisomia libera è solitamente vista come un evento casuale con scarese probabilità che si ripeta?

Esatto.

Gentile Dottoressa, le scrivo per informarla che mia moglie è di nuovo in gravidanza... ma i problemi continuano, anche questa volta...
In gravidanza alla settimana 7+3, questa mattina abbiamo effettuato un'eco.
La prima era stata fatta 10 gg fa, alla settimana 5+6), e il dottore aveva visto solo la camera gestazionale.
Oggi inizialmente non ha visto nulla, e ha subito parlato di ovulo vuoto (e di procedere con raschiatura..), poi assieme all'ostetrica invece sono riusciti a vedere l'embrione che risulta però alla settimana 6+1, comunque più piccolo rispetto alla crescita della camera.
Dall'eco si poteva vedere anche un puntino pulsare (il cuore?).
Ora il dottore dopo aver visto che l'embrione c'è anche se si aspettava fosse più avanti come sviluppo ha detto che una speranza c'è; tra una settimana esatta faremo un'altra ecografia.
Abbiamo già vissuto, purtroppo, 4 mesi fa l'esperienza dell'aborto spontaneo, quindi non vogliamo illuderci inutilmente ma ci crediamo comunque fortemente.
Chiedo un Vostro parere su questa situazione, dal punto di visto del ritardo dello sviluppo dell'embrione. Cosa secondo voi non sta andando per il verso giusto? Oppure si tratta di casi che capitano e che possono avere esiti positivi?

Vi ringrazio.

Gentile Signore,

in alcuni casi è normale vedere un ritardo nello sviluppo dell'embrione, se è avvenuta una ovulazione in ritardo.
aspetterei di vedere la prossima ecografia prima di formulare una prognosi.

Tra due giorni mia moglie farà l'ecografia prevista. Unica cosa che ci lascia ansiosi è comunque la differenza di crescita tra camera gestazionale ed embrione, crede possa essere normale anche questo nel caso fosse un ritardo di ovulazione?

Un'altra cosa che le volevo chiedere è se sintomi come forte nausea e per un paio di giorni anche vomito negli ultimi giorni possono significare che l'embrione sta crescendo e quindi la gravidanza sta procedendo?p
La ringrazio ancora per la sua disponibilità dotoressa.

Gentile Dottoressa questa mattina mia moglie ha eseguito l'ecografia prevista: embrione cresciuto risulta essere di 1,17cm con battito presente. Corrisponde a settimane 7+3 invece delle 8+3 come da amenorrea. Anche la camera gestazionale risulta più proporzionata all' embrione e non eccessivsmente più grande come una settimana fa. Gravidanza ridatata di 1 settimana indietro. Prenotato duo test e traslucenza nucale e prossimo controllo e ecografia tra 30-35 gg. Concorda anche lei si sia trattato solo di un ritardo di ovulazione?

Sì, tutto tranquillo!

Secondo lei come mai la camera gestazionale si è ridimensionata? Voglio dire prima risultava enorme quando l'embrione era 4 mm e ora che l'embrione è quasi 12 mm è molto più proporzionata.. Come lo si può spiegare?

E' tutto normale.
Mi chiedo effettivamente se siete stati visti da un ecografista esperto.
infatti la prognosi è peggiore se la camera è molto piccola rispetto all'embrione, non quando avviene il contrario.