Ecografia per duo test e dubbio su presenza osso nasale

Gentile Signora,

il test di screening consiste nella misurazione della translucenza nucale e della frequenza cardiaca, insieme ovviamente al prelievo del sangue e ai dati dell'ecografia del primo trimestre (lunghezza del feto, valutazione anatomia del primo trimestre). Non è prevista altra valutazione, se non nei casi in cui venga un rischio intermedio (cioè compreso tra uno su 250 e uno su 1000). L'esame è stato quindi eseguito secondo linee guida e non sono necessarie altre valutazioni da parte del medico ecografista che ha fatto l'esame, tantomeno sarebbe corretto farle online sulle immagini di un altro.

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

Gentile Dott.ssa,

innanzitutto la ringrazio per la velocissima risposta.
Sono cosciente del fatto che esiste un protocollo e che sicuramente sarà stato eseguito alla perfezione, tuttavia il mio rischio finale non è entusiasmante (rientra nel range intermedio) ma è stato calcolato dopo aver effettuato l'esame, e non sono stata invitata a rimettermi sul lettino per valutare gli altri parametri... e inoltre nel caso delle mie amiche le valutazioni sono state fatte nonostante il rischio finale di circa 1/30000 in un caso 1/20000 .nell'altro.
Capisco che forse non è possibile dare pareri su immagini effettuate, speravo solo in un informale "si, secondo me è presente ma non sta a me valutare" o il contrario.

A questo punto cercherò di rifare se possibile l'esame altrove per ottenere queste informazioni che mancano che saranno anche superflue, ma mi aiuterebbero a ponderare meglio la scelta per un esame invasivo che non mi entusiasma dato i rischi, sperando in una corsa contro il tempo dato che ormai sono a 13+0.

Grazie ancora per la gentilissima disponibilità e per questo servizio che offrite e che ritengo molto utile in tutti i casi.

Saluti

Se il risultato rientra nel range intermedio, è prevista anche la valutazione di un marker aggiuntivo, ma non tutti i centri lo fanno (e non tutti gli operatori che eseguono la translucenza nucale sono accreditati anche per gli altri parametri).
Vedo che l'esame è stato fatto a Pistoia, per semplificare l'iter sentirei direttamente il responsabile del centro di ecografia per chiedere delucidazioni e l'eventuale completamento dell'esame già eseguito.

Ha ragione, a questo non avevo pensato! Domani mattina proverò a contattare il centro per risolvere i miei dubbi e prendere le decisioni del caso con più consapevolezza.

Grazie ancora, il suo consiglio è stato prezioso!

Mi faccia sapere!

Gentile Dott.ssa,

ho provato a sentire il medico che ha eseguito l'ecografia e in quel momento non era presente, però ho potuto parlare con un altro medico del centro che mi ha dato la possibilità di effettuare una nuova ecografia presso il suo studio ieri.
Abbiamo sì visto la presenza dell'osso nasale, ma il test ha dato esito peggiore rispetto al precedente! Il medico ci ha avvertiti che non è buona prassi ripetere questo esame, ma alla luce di quanto emerso non si può ignorare i nuovi risultati.
In particolare, premesso che nel mio caso sono più i dati biochimici che influiscono negativamente nel risultato complessivo, ci sono alcune cose che non capisco:

1) com'è possibile che in soli 4 giorni la CRL sia passata da 6,4 cm (12+3) a 7,7cm (13+0): rientra nella normalità? è un buon segno? E' una cosa che può far preoccupare?

2) com'è possibile che a 12+3 la tn misurasse 1,7, mentre a 13+0 sia "schizzata" a 2,4? E' coerente con la crescita della lunghezza del feto, o anche questo è un segno negativo? Fino a ora ho visto che chi ripeteva questo esame si rasserenava riguardo la tn proprio perchè con l'avanzare delle settimane la differenza tra crl e tn si attenua, motivo per cui più tardi si fa l'esame e meno questo è attendibile... non credevo che invece la tn potesse gonfiarsi così a questa epoca

3) come mai il rischio di partenza in base alla sola età materna è diverso nei due esami, cioè nel primo 1/728 e 1/535 nel secondo? Non dovrebbe essere costante dato che continuo ad avere 31 anni?

In pratica nel tentativo di risolvere un semplice dubbio riguardo la presenza dell'osso nasale, abbiamo ottenuto un peggioramento della probabilità di 5 volte il risultato precedente, a parità di dati biochimici (ho fatto inserire gli stessi). Questo risultato mi pare di capire sia dovuto al peggioramento del rischio base per età e del valore cresciuto della tn.

Chiaramente a questo punto siamo sempre più orientati verso l'indagine invasiva, che toglierà ogni dubbio, anche se, avendo questa il rischio di 1/100, rimane sempre più rischiosa rispetto al nostro risultato.

Grazie infinite per gli eventuali chiarimenti, e mi scuso per le domande che possono risultare "da troppo apprensiva", come immaginerà siamo un po' scossi e l'ansia rientra nello stato dei futuri genitori.

Saluti

>1) com'è possibile che in soli 4 giorni la CRL sia passata da 6,4 cm (12+3) a 7,7cm (13+0): rientra nella normalità? è un buon segno? E' una cosa che può far preoccupare?

è normale, è un valore che dipende anche dalla posizione del feto

>2) com'è possibile che a 12+3 la tn misurasse 1,7, mentre a 13+0 sia "schizzata" a 2,4? E' coerente con la crescita della lunghezza del feto, o anche questo è un segno negativo?

Anche il valore della NT dipende dalla posizione del feto, e dalle impostazioni dell'apparecchio ecografico. Si tratta di un esame di esecuzione meno banale rispetto a quanto potrebbe sembrare.

>3) come mai il rischio di partenza in base alla sola età materna è diverso nei due esami, cioè nel primo 1/728 e 1/535 nel secondo? Non dovrebbe essere costante dato che continuo ad avere 31 anni?

Bisognerebbe vedere le impostazioni del software, prima di tutto se è stato aggiornato, e poi se considera il rischio a termine oppure quello alle 12-13 settimane, cioè il momento in cui si esegue l'esame (che è la scelta preferibile). Va chiesto a chi lo ha fatto.

La ringrazio molto per la disponibilità.
Un'ultima domanda:
può valer la pena fare una premorfologica di secondo livello magari tra 2 settimane, o servirebbe solo a confondere ancora di più le idee?
Nel caso di terapia con anticoagulanti per trombofilia e positività agli anticorpi anti-fosfolipidi l'amniocentesi è più rischiosa, o non cambia niente?
Ancora grazie per il preziosissimo aiuto.

>può valer la pena fare una premorfologica di secondo livello magari tra 2 settimane, o servirebbe solo a confondere ancora di più le idee?

dipende dal livello di rischio che è venuto fuori. Se il rischio è superiore a uno su 250 la premorfologica non cambia l'indicazione verso una diagnosi invasiva-


>Nel caso di terapia con anticoagulanti per trombofilia e positività agli anticorpi anti-fosfolipidi l'amniocentesi è più rischiosa, o non cambia niente?

nessun problema in più, solo l'accortezza di sospendere la terapia almeno un giorno prima (e può essere ripresa il giorno dopo).

Salve,

alla fine è successo che io e il mio compagno abbiamo osservato il video che ci ha rilasciato il secondo ecografista, e abbiamo notato che durante l'inserimento dei parametri nel software è stato effettuato un errore di svista, così siamo tornati da lui per farci reinserire i dati corretti e stavolta siamo usciti dal range di rischio: 1/1050.
Capisco che l'errore umano può starci, ma se non avessimo riguardato con attenzione il video, a quest'ora saremmo rimasti al rischio 1/81, che come capirà ci ha fatto preoccupare molto.
A questo punto però, dopo tutti questi risultati altalenanti, ormai ci sono sorti dubbi riguardo l'effettuare comunque l'amniocentesi.
Io vorrei tanto poterlo evitare, perchè mi spaventa molto l'idea di perdere un bimbo sano, ma allo stesso tempo mi piacerebbe avere qualche indicazione in più che possa escludere il rischio di sindrome di down...
Forse con una ecografia genetica (premorfologica) potremmo migliorare quel risultato di 1/1050, dandomi così più coraggio nel non affrontare l'amniocentesi? Può aver senso prenotare ad esempio l'ecografia a 15 settimane, e un'amniocentesi a 16 o 17, e nel caso l'ecografia non rilevasse alcun marker sospetto, disdire l'amniocentesi?

So che la certezza la dà solo quell'esame, ma parlando di statistiche, mi piacerebbe per una volta non ritenermi la solita sfortunata, visto i trascorsi (scoperta della celiachia, aborto ritenuto, scoperta della mutazione del fattore II in omozigosi che già mi dice che darò alla luce un figlio con almeno l'eterozigosi, positività agli antifosfolipidi, e un fibroma che sta crescendo alla velocità della luce,... una cosa dopo l'altra!).

Secondo la sua esperienza, avendoseguito moltissime gravidanze, sono davvero così tanti i cosiddetti "falsi negativi" del duo test? Ci hanno presentato il duo test come esame con altissima attendibilità, mi pare del 95%, quindi perchè non fidarsi del risultato?
Sempre secondo la sua esperienza, sono davvero così tanti i casi di complicanze post-amniocentesi? 1/100 mi sembra un numero altissimo, come dire che è piuttosto facile incappare nella complicanza.. eppure mi sembrano così tanti i racconti di chi vi si è sottoposto, e così pochi i casi andati male..

Mi scusi se le ho posto nuovi interrogativi, speravo di non disturbarla più! E' davvero così difficile fare delle scelte del genere, quando in gioco c'è la vita di un bambino sano o la compromissione della sua salute...

Grazie per la sua disponibilità.

Gentile Signora,

sono contenta che il risultato sia molto migliorato!
Con uno su 1000 si potrebbe stare tranquilli già così, ma se vuole fare anche l'eco genetica, pur consapevole dei limiti, perchè no. Potrebbe aiutarvi a decidere in modo più consapevole in una direzione o nell'altra.

Gentile Dott.ssa,

l'aggiorno riguardo il mio percorso. Alla fine ho fatto una visita di consulenza genetica, ed il medico è stato molto gentile, ci ha spiegato tutto quanto nel dettaglio e ha costruito il nostro albero genealogico. In occasione delle indagini che ho condotto prima della visita nella mia famiglia e del mio compagno, abbiamo scoperto dei casi di s.d.down e di talassemia abbastanza vicini, e questi hanno contribuito a farci prendere la decisione di eseguire l'amniocentesi.
L'esame sarà tra 2 settimane, starò molto attenta a stare a riposo dopo, per non causare i noti problemi, ma mi sento ottimista. Tra l'altro all'ospedale di Pisa danno un primo risultato parziale dopo solo 4/5 giorni, quindi tutto sommato si tratta di arrivare a inizio di marzo e sapremo come vivere il resto della gravidanza (spero definitivamente in tranquillità!).

Grazie ancora per l'aiuto ed il supporto, è stato molto prezioso.

Molto bene, mi tenga aggiornata, se vuole.