Gravidanza, sett. 12, ipoplasia ventricolo sinistro e aorta, tn 6 mm

Buongiorno,
io e mia moglie abbiamo 28 anni, siamo alla prima gravidanza.
Alla settimana 10+6 tramite ecografia è stata ricontrata NT 4.1, la ginecologa ci ha indirizzati verso un centro di eccellenze per un'esame più approfondito.
Quindi, nella stessa giornata, abbiamo eseguito ecografia morfologica precoce
Epoca 10+6
CRL mm 45
BPD mm 14
Circ. cefalica mm 56
Circ. addominale mm 40
Lunghezza femore mm 4
Osso nasale mm 1.2
NT mm 4.2
Conclusioni: igroma cistico, rischio per trisomia 21 (basata su TN) 1:9. Sospetta ipoplasia ventricolo sinistro.

Abbiamo concordato con la Dott.ssa, che ha svolto questa ecografia morfologica precoce, di effettuare un'altra ecografia una settimana dopo e villocentesi.

In attesa dell'esito della villocentesi, la Dott.ssa a riscontrato:
Epoca 11+5
CRL mm 48.2
BPD mm 18
Circ. cefalica mm 68
Lunghezza femore mm 4.2
Lunghezza omero mm 5.5
NT mm 6
Indice pulsalità dotto venoso 2.20-
Aorta calibro mm 0.5
Conclusioni: ventricolo sinistro ipoplasico e ipoplasia dell'aorta, sospetto difetto atrioventricolare.

La Dott.ssa ci ha detto che è molto probile ci sia un'anomalia cromosomica e che il feto è già in sofferenza ed è molto probabile un aborto spontaneo.
A 12+5 avremo un'altra ecografia ed il primo esito della villocentesi.

E' un momento davvero grigio, e in attesa dell'esito della villocentesi, sto cercando di recuperare un po' di informazioni.
Ho svariate domande, che per tensione, tristezza e rassegnazione non ho posto alla Dott.ssa: dato che la TN è aumentata, l'igroma cistico viene ora definito "idrope fetale"?
Ed eventualmente quali sono i rischi dell'idrope fetale per mia moglie?
L'ipoplasia è irreversibile nello sviluppo del feto? Si può intervenire chirurgicamente alla nascita?
Quali scenari si possono prospettare per questa gravidanza? E per le prossime?
Grazie
[#1]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
L' IGROMA CISTICO ha una incidenza di 1:6000 gravidanze. Esso rappresenta una ostruzione a livello della giunzione fra i sacchi linfatici e le vene giugulari nel collo. In alcuno casi ,la causa dell'igroma cistico è idiopatica.Tuttavia , in circa il 50% dei casi esso è associato ad un cariotipo fetale anormale,comprese la sindrome di Turner, le trisomie 13,18 e 21 ; e altre aberrazioni cromosomiche.
Il trattamento chirurgico è volto alla rimozione della massa cistica ed alla esplorazione intraduttale .
Influenza la salute psichica della madre più che quella fisica,per questo motivo rientra in una delle motivazioni della IG legge 194 in seguito a consulenza psichiatrica.
Saluti e in bocca al lupo!

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

BARI

[#2]
Utente
Utente
Buongiorno, grazie per il suo intervento, sapevo che in alcuni casi la causa dell'igroma è idiopatica. Ma, dato che la TN è aumentata, l'igroma cistico viene ora definito "idrope fetale"? Ed eventualmente quali sono i rischi dell'idrope fetale per mia moglie?
L'ipoplasia è irreversibile nello sviluppo del feto? Si può intervenire chirurgicamente alla nascita?
Quali scenari si possono prospettare per questa gravidanza? E per le prossime?
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
Forse ho già risposto alla sua domanda, sulla salute "fisica" di sua moglie nessun problema ,sulla salute "psichica " bisogna essere attenti in quanto consapevole di un problema fetale importante.
Solo una valutazione di ecocardiografia fetale potrà valutare l'entità del danno.
[#4]
Utente
Utente
Purtroppo abbiamo perso la nostra bambina a 13+6.
Il quadro cardiaco era il seguente: prevalenza del ventricolo dx, ventricolo sx ipoplasico, connessioni a-v concordanti, stenosi mitralica, connessioni v-a anomale (ventricolo dx a doppia uscita con aorta anteriore), difetto del setto interventricolare con shunt dx-sx, calibro aorta e arteria polmonare regolari. Dotto arterioso pervio. Ritmo regolare.
La villocentesi ha dato esito cariotipo fetale 47,XX,+18 in tutte le metafasi.
[#5]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 43.6k 1.4k
Sono dispiaciuto.
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