Golf ball e dolicocefalia

Salve sono una mamma alla 26 settimana di gestazione,alla 21 settimana durante la strutturale mi hanno diagnosticato una golf ball al ventricolo sinistro e dolicocefalia.Alla 23 settimana ho fatto l'ecocardiografia fetale e il cuore era sano a parte la suddetta golf ball e poi mi sono stati controllati di nuovo i valori del bambino in particolare il femore che è risultato di 36.9 mm e l'osso nucale di 8.6 perchè possibili markers di sindrome di Down.Il medico non mi ha detto nulla di preoccupante, anzi mi ha rassicurato riguardo la dolicocefalia del bambino.Io però sono in ansia lo stesso.Vorrei sapere se con questi valori c'è sospetto di sindrome di Down. Ho mandato anche un' e-mail al Bambin Gesù e mi hanno risposto che la golf ball non è più una patologia da controllare solo che ho dimenticato di dire che c'era anche dolicocefalia.
Inoltre vorrei aggiungere che il duo test e tri test sono risultati nella norma, ma non ho eseguito l'amniocentesi.
Vi prego rispondetemi perchè non sto dormendo di notte...faccio brutti sogni e sto troppo in ansia e questo incide anche sul bambino.
Vi ringrazio di cuore anche solo se avete letto l'e-mail!
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Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 179
Gentile Signora,

ha eseguito un test di screening per la sindrome di Down (duo test), e se sì con quale risultato?

Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa

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Utente
Utente
Grazie tanto dottoressa per aver preso in visione la mia domanda e aver risposto così celermente.Sì ho eseguito il duo test e translucenza nucale con i seguenti esiti:
DUO TEST
RISCHIO TRISONOMIA 21 (basato sull'età della madre)1:449
RISCHIO TRISONOMIA 21 (biochimico) 1:8.656
RISCHIO TRISONOMIA 21 (con NT) 1:8.974
E' considerato valore di attenzione un indice di rischio maggiore di 1:250
RISCHIO TRISONOMIA 18 INFERIORE 1:10.000
E'considerato valore di attenzione un indice di rischio maggiore di 1:100

L'indice di rischio per Trisonomia 21 (con Traslucenza nucale)è risultato essere INFERIORE AL CUT-OFF. iL RISULTATO CON NT OTTENUTO VUOLE SIGNIFICARE CHE SU 8974 DONNE CON LO STESSO RISCHIO CALCOLATO CE NE SARà 1 CON FETO AFFETTO DA SINDROME DI DOWN E 8973 CON GRAVIDANZA NORMALE.
Mi faccia sapere...basta il Duo Test a scongiurare la sindrome di Down nel mio caso?E' attendibile o solo in termini probabilistici?o era meglio un'aminiocentesi' e' questo il mio atroce dubbio...per tutto il resto mi rimane solo la fede in Dio.
Grazie mille
[#3]
Dr.ssa Valentina Pontello Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali 8.1k 179
Gentile Signora,

il duo test ha dato un risultato di basso rischio, il che vuol dire che è improbabile la sindrome di Down. Come le è stato spiegato quando ha fatto l'esame, bassa probabilità non vuol dire impossibilità ma solo rischio basso.

Nè il golf ball nè la dolicocefalia modificano tale rischio, che resta uno su 8974.
Starei quindi tranquilla, anche perchè a questo punto della gravidanza non ha nessun senso ridiscutere la questione dell'amniocentesi.
[#4]
Utente
Utente
Grazie mille dottoressa per avermi risposto...ripenserò alle sue parole quando mi tornerà qualche dubbio...poi alla nascita le farò sapere!
Buon lavoro e grazie ancora!
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