M.t.h.f.r. analisi di mutazione del dna
buonasera, circa un anno fà mi sono uscite delle macchioline tipo puntura di zanzara pruriginose, inizialmente sulle braccia poi in tutto il corpo. Il medico mi ha prescritto vari esami tra i quali l'unico risultato fuori norma è :RICERCA AUTO ANTICORPI ANTI NUCLEO ANA (HEP-2) 1:80. In seguito ho rifatto altri esami per altre 3 volte e il valore precedentemente indicato è rimasto invariato.
Mi è stato detto di non preoccuparmi perchè non associato ad altri valori alterati non significa molto.
Nel frattempo dopo circa 4 mesi le macchie sono sparite
Un mese fa, mi sono recata dalla ginecologa perchè dopo 10 mesi di tentativi non riesco a rimanere gravida.
Mi ha prescritto ulteriori esami tra cui:
TEMPO DI PROTOMBINA (PT) INR 1,0
PROTEINA C 108
PROTEINA S LIBERA 107
ANTICOAGULNTE LUPUS LIKE (LAC)
APTT RATIO 1,0
DRVVT LAC SCREEN RATIO 1,1
SCT RATIO NORMALIZZATA 1,0
COLESTEROLO TOTALE 177
COLESTEROLO HDL 46
TRIGLICERIDI 87
OMOCISTEINA 6,1
FT3 (T3 LIBERO) 3,2
FT4 (T4 LIBERO) 0,9
TSH 0,76
ANTICORPI ANTI TIREOGLOBULINA < 20,00
ANTICORPI ANTI PEROSSIDASI TIROIDEA < 10,00
RICERCA AUTO ANTICORPI ANTI NUCLEO ANA (HEP-2) 1:80
ANTICORPI ANTI MUSCOLO LISCIO (ASMA) NEGATIVA
ANTICORPI ANTI ENA (SCREENING) ASSENTI
ANTICORPI ANTI CITOPLASMA NEUTROFILI (ANCA)
PR3 (C-ANCA) DOSAGGIO IMMUNOMETRICO 0,7
MPO (P-ANCA) DOSAGGIO IMMUNOMETRICO <0,3
RICERCA FATTORE V DI LEIDEN (G1691A) NEGATIVA
M.T.H.F.R. analisi di mutazione del dna C677T POSITIVA ETEROZIGOTE
l'unico esame oltre la RICERCA AUTO ANTICORPI ANTI NUCLEO ANA (HEP-2) fuori norma è l'M.T.H.F.R.
Potete per favore darmi un Vs. parere e come dovrei comportarmi, inoltre ci potrebbero essere problemi nel caso in qui riesca a concepire?
Grazie mille per la vostra gentile risposta
Cordiali saluti
Mi è stato detto di non preoccuparmi perchè non associato ad altri valori alterati non significa molto.
Nel frattempo dopo circa 4 mesi le macchie sono sparite
Un mese fa, mi sono recata dalla ginecologa perchè dopo 10 mesi di tentativi non riesco a rimanere gravida.
Mi ha prescritto ulteriori esami tra cui:
TEMPO DI PROTOMBINA (PT) INR 1,0
PROTEINA C 108
PROTEINA S LIBERA 107
ANTICOAGULNTE LUPUS LIKE (LAC)
APTT RATIO 1,0
DRVVT LAC SCREEN RATIO 1,1
SCT RATIO NORMALIZZATA 1,0
COLESTEROLO TOTALE 177
COLESTEROLO HDL 46
TRIGLICERIDI 87
OMOCISTEINA 6,1
FT3 (T3 LIBERO) 3,2
FT4 (T4 LIBERO) 0,9
TSH 0,76
ANTICORPI ANTI TIREOGLOBULINA < 20,00
ANTICORPI ANTI PEROSSIDASI TIROIDEA < 10,00
RICERCA AUTO ANTICORPI ANTI NUCLEO ANA (HEP-2) 1:80
ANTICORPI ANTI MUSCOLO LISCIO (ASMA) NEGATIVA
ANTICORPI ANTI ENA (SCREENING) ASSENTI
ANTICORPI ANTI CITOPLASMA NEUTROFILI (ANCA)
PR3 (C-ANCA) DOSAGGIO IMMUNOMETRICO 0,7
MPO (P-ANCA) DOSAGGIO IMMUNOMETRICO <0,3
RICERCA FATTORE V DI LEIDEN (G1691A) NEGATIVA
M.T.H.F.R. analisi di mutazione del dna C677T POSITIVA ETEROZIGOTE
l'unico esame oltre la RICERCA AUTO ANTICORPI ANTI NUCLEO ANA (HEP-2) fuori norma è l'M.T.H.F.R.
Potete per favore darmi un Vs. parere e come dovrei comportarmi, inoltre ci potrebbero essere problemi nel caso in qui riesca a concepire?
Grazie mille per la vostra gentile risposta
Cordiali saluti
[#1]
Dr. Roberto Marchesin †
Ginecologo
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Per prima cosa si parla di sterilità quando la coppia ha rapporti costanti e persistenti per almeno 2 anni. Nel frattempo può far eseguire uno spermiogramma al suo partner.
La mutazione eterozigote dell' MTHFR non ha rilevanza e non ha rapporto con la fertilità. Gli ANA positivi isolatamente hanno scarso significato clinico.
La mutazione eterozigote dell' MTHFR non ha rilevanza e non ha rapporto con la fertilità. Gli ANA positivi isolatamente hanno scarso significato clinico.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 7.8k visite dal 04/04/2008.
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