Aborti ripetuti
Salve, ho 41 anni e da quasi 2 anni provo a diventare mamma, ho sempre avuto cicli regolari di 28 gg e non ho mai avuto nessun problema tipo infezioni, fibromi e quant'altro. ho avuto 2 aborti interni ed 1 grav biochimica. Il 1^ a maggio del 2011 alla 7^settimana ed il 2^ a marzo del 2012 all'8^ settimana entrambi con raschiamento, poi una gravidanza biochimica a metà settembre 2012. Dopo il primo aborto e' stato eseguito solo l'esame istologico che non ha evidenziato nessuna negatività, al secondo aborto il mio ginecologo oltre all'istologico ha fatto fare anche l'esame genetico sull'embrione (spero si dica così) e ne è venuto fuori che l'embrione era sano. Inoltre preciso che quando sono rimasta incinta la seconda volta il gine mi ha dato aspirinetta ed ovuli di progesterone per 14 gg un ovulo a sera, oltre sempre all'acido folico che continuo a prendere. Il ginecologo mi fatto fare i seguenti esami che elencherò con il relativo risultato:
- cariotipo mio e del mio compagno entrambi risultati normali (unico esame fatto anche dal mio compagno)
- mutazione G20210A fattore II non presente
- mutazione Fattore V Leiden non presente
- mutazione gene MTHFR non presente
- Genotipo PAI-1: 4G/5G (stato eterozigote)
- Antitrombina III esito 92
- Proteina S totale esito 101
- Proteina C coagulativa a esito 75
- Tampone vaginale negativo
- ACL IgG 11
- ACL IgM 5
- LA1 35,50
- isteroscopia esito negativo
Questi come dicevo sono gli esami fatti dopo il secondo aborto e prescritti dal ginecologo, poi di mia iniziativa ho fatto anche gli esami per la celiachia (ho diversi casi di celiachia in famiglia) ed erano negativi ed infine oggi ho ritirato gli esami per la tiroide sempre fatti di mia iniziativa. TSH 1,830 uU/ml - FT3 4,69 pmol/l - FT4 16,77 pmol/l
Alla luce di quanto scritto, Vi chiedo se secondo Voi dovrei fare altri esami e quali e poi ovviamente vi chiedo un parere/consiglio su tutta la situazione in generale.
Grazie per il vostro aiuto
- cariotipo mio e del mio compagno entrambi risultati normali (unico esame fatto anche dal mio compagno)
- mutazione G20210A fattore II non presente
- mutazione Fattore V Leiden non presente
- mutazione gene MTHFR non presente
- Genotipo PAI-1: 4G/5G (stato eterozigote)
- Antitrombina III esito 92
- Proteina S totale esito 101
- Proteina C coagulativa a esito 75
- Tampone vaginale negativo
- ACL IgG 11
- ACL IgM 5
- LA1 35,50
- isteroscopia esito negativo
Questi come dicevo sono gli esami fatti dopo il secondo aborto e prescritti dal ginecologo, poi di mia iniziativa ho fatto anche gli esami per la celiachia (ho diversi casi di celiachia in famiglia) ed erano negativi ed infine oggi ho ritirato gli esami per la tiroide sempre fatti di mia iniziativa. TSH 1,830 uU/ml - FT3 4,69 pmol/l - FT4 16,77 pmol/l
Alla luce di quanto scritto, Vi chiedo se secondo Voi dovrei fare altri esami e quali e poi ovviamente vi chiedo un parere/consiglio su tutta la situazione in generale.
Grazie per il vostro aiuto
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Prenda nota degli esami che sono solito prescrivere nei casi come il Suo ed esegua quelli che Lei non ha finora effettuato.
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)
Saluti
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)
Saluti
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
Utente
Buongiorno Dott. Santoro,
La ringrazio per la Sua risposta, ma come avrà potuto notare, molti esami sono stati già fatti e, non essendo io un medico, Le chiedo la gentilezza di dirmi quali sono gli esami extra che Lei ritiene di dovermi consigliare alla luce di quelli già fatti e dai quali non risulta nessuna negatività. Inoltre l'esame del liquido seminale è davvero necessario visto che dall'esame citogenetico sul materiale abortivo è risultato che l’embrione era sano?
Grazie mille
La ringrazio per la Sua risposta, ma come avrà potuto notare, molti esami sono stati già fatti e, non essendo io un medico, Le chiedo la gentilezza di dirmi quali sono gli esami extra che Lei ritiene di dovermi consigliare alla luce di quelli già fatti e dai quali non risulta nessuna negatività. Inoltre l'esame del liquido seminale è davvero necessario visto che dall'esame citogenetico sul materiale abortivo è risultato che l’embrione era sano?
Grazie mille
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 2.2k visite dal 13/10/2012.
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