Un feto avente anomalia cromosomica

gentile dottori, sono in attesa alla 20 settimana di una bimba (concepita naturalmente). Ho voluto fare l'amniocentesi ed il risultato è un cariotipo femminile,di questo tipo:46,X,del(X)(q22.3),la genetista in sostanza mi ha detto che si tratta di un feto avente anomalia cromosomica a causa di una delezione del braccio lungo del cromosoma X. A tal riguardo ha poi precisato che potrebbe trattarsi di un feto con insufficienza ovarica di entità variabile (amenorrea primaria o secondaria),disgenesia, correlata ad una statura non molto alta. Inoltre, anche io e mio marito abbiamo fatto l'analisi del nostro cariotipo per vedere se uno dei due ne era portatore, l'esito è stato per entrambi negativo. Io vorrei invece capire se ci potrebbero essere i presupposti per una Sindrome di Turner, anche se il mio ginecologo mi ha voluto rassicurare dicendo che non è detto che tale problematica si manifesti. Ringrazio gentilmente per il parere che mi darete.
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Dr. Maurizio Di Felice Ginecologo 4.2k 104
La risposta esauriente la può dare, in genere, una genetista

Dr. Maurizio Di Felice

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