Un feto avente anomalia cromosomica
gentile dottori, sono in attesa alla 20 settimana di una bimba (concepita naturalmente). Ho voluto fare l'amniocentesi ed il risultato è un cariotipo femminile,di questo tipo:46,X,del(X)(q22.3),la genetista in sostanza mi ha detto che si tratta di un feto avente anomalia cromosomica a causa di una delezione del braccio lungo del cromosoma X. A tal riguardo ha poi precisato che potrebbe trattarsi di un feto con insufficienza ovarica di entità variabile (amenorrea primaria o secondaria),disgenesia, correlata ad una statura non molto alta. Inoltre, anche io e mio marito abbiamo fatto l'analisi del nostro cariotipo per vedere se uno dei due ne era portatore, l'esito è stato per entrambi negativo. Io vorrei invece capire se ci potrebbero essere i presupposti per una Sindrome di Turner, anche se il mio ginecologo mi ha voluto rassicurare dicendo che non è detto che tale problematica si manifesti. Ringrazio gentilmente per il parere che mi darete.
La risposta esauriente la può dare, in genere, una genetista
Dr. Maurizio Di Felice
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.2k visite dal 28/03/2008.
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