Controllo genetico per Deficit di Ornitina Transcarbamilasi
Buongiorno,
sono incinta di 9 settimane c.a. e sto eseguendo tutti i controlli di routine.
Alla mia ginecologa ho espresso la mia volontà di voler effettuare se possibile dei test o dei controlli relativamente ad una malattia presente in famiglia.
Della malattia in questione: "DEFICIT DI ORNITINA TRANSCARBAMILASI (OTC)" è affetta la cugina di mio marito, nonchè figlia di una sorella della mamma.
La ragazza in questione ha 30 anni e a seguito della malattia congenita intorno ai 5/6 anni di vita cominciò a presentare i primi segni evidenti tutt'oggi di deficit mentale,crisi epilettiche, ritardo psicomotorio...etc
La nostra paura è che possa trarre la malatia anche ns. figlio/a...ma la mia ginecologa non ha saputo darmi principali informazioni sulla trasmissività della malattia geneticamente.
Anzi mi ha invitata a consultare un genetista per sapere innanzitutto se tale malattia è rintracciabile mediante dei test o dei controlli specifici e se si quali e dove sono eseguibili e come sono composti, e se è necessario effettuarli secondo il grado di parentela indicato.
Chiedo pertanto a Voi tali informazioni , nella speranza di potermi rivolgere effettivamente ad un buon centro qualora la cosa sia fattibile da tutti i punti di vista, compreso quelo economico.
Grazie della disponibilità.
sono incinta di 9 settimane c.a. e sto eseguendo tutti i controlli di routine.
Alla mia ginecologa ho espresso la mia volontà di voler effettuare se possibile dei test o dei controlli relativamente ad una malattia presente in famiglia.
Della malattia in questione: "DEFICIT DI ORNITINA TRANSCARBAMILASI (OTC)" è affetta la cugina di mio marito, nonchè figlia di una sorella della mamma.
La ragazza in questione ha 30 anni e a seguito della malattia congenita intorno ai 5/6 anni di vita cominciò a presentare i primi segni evidenti tutt'oggi di deficit mentale,crisi epilettiche, ritardo psicomotorio...etc
La nostra paura è che possa trarre la malatia anche ns. figlio/a...ma la mia ginecologa non ha saputo darmi principali informazioni sulla trasmissività della malattia geneticamente.
Anzi mi ha invitata a consultare un genetista per sapere innanzitutto se tale malattia è rintracciabile mediante dei test o dei controlli specifici e se si quali e dove sono eseguibili e come sono composti, e se è necessario effettuarli secondo il grado di parentela indicato.
Chiedo pertanto a Voi tali informazioni , nella speranza di potermi rivolgere effettivamente ad un buon centro qualora la cosa sia fattibile da tutti i punti di vista, compreso quelo economico.
Grazie della disponibilità.
[#1]
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.6k 1.4k
Come indicazione alla "consulenza di un genetista" siamo perfettamente d'accordo.
Malattia legata al cromosoma "X" e per questo i maschi emizigoti sono più gravemente affetti delle femmine eterozigoti.
Possibilità di dosare un metabolita anomalo nel liquido amniotico.,analisi del DNA dei villi coriali, valutazione enzimatica o biopsia epatica in utero (quest'ultima più invasiva), queste le possibilità diagnostiche .
Un centro pugliese che conosco è presso l'Ospedale DI VENERE- Carbonara BARI centro di Genetica diretto dal dr Mattia Gentile, in Campania non conosco dei centri specializzati.
Saluti
Malattia legata al cromosoma "X" e per questo i maschi emizigoti sono più gravemente affetti delle femmine eterozigoti.
Possibilità di dosare un metabolita anomalo nel liquido amniotico.,analisi del DNA dei villi coriali, valutazione enzimatica o biopsia epatica in utero (quest'ultima più invasiva), queste le possibilità diagnostiche .
Un centro pugliese che conosco è presso l'Ospedale DI VENERE- Carbonara BARI centro di Genetica diretto dal dr Mattia Gentile, in Campania non conosco dei centri specializzati.
Saluti
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
[#2]
Dr. Marco Piermatteo
Ginecologo
143 3
gentile signora, come ben saprà non esistono medici che abbiano conoscenze specifiche per ogni patologia, per questo ci sono le specializzazioni e all'interno di esse le ultra-specializzazioni. Questo per testimoniarle che quanto affermato dalla sua ginecologa e ribadito dal collega Blasi, è certamente corretto. Gli esperti di malattie genetiche sono i genetisti: per tale motivo la Regione Toscana, con apposita delibera, pone la consulenza genetica come obbligatoria per poter poi accedere alle tecniche di diagnosi invasiva. In altre parole: s il genetista ritiene che vi sia un concreto rischio di patologia genetica, allora autorizza gli esami invasivi, in caso contrario no. La sua ginecologa pertanto ha seguito un comportamento che qui da noi è addirittura "protocollato". Seguendo una citazione latina "uniquique suum", ovvero a ciascuno il suo, in questo caso come competenze. Dovrebbe farsi indicare un valido centro di genetica nella sua regione, neanche io ne conosco in Campania. Saluti,
Dr. Marco Piermatteo
Specialista in Ginecologia Ostericia - Fisiopatologia della Riproduzione - LIVORNO
[#3]
Utente
Gent.mi Dott.Blasi e Dott. Piermatteo Marco,
anzitutto ringrazio entrambi per le celeri ed utili risposte.
Cercherò qualora ci fosse nelle vicinanze un buon centro di genetica ove consultarmi anzitutto con un bravo genetista, dopodichè valutare la possibilità di esami come quelli indicati dal Dott. Blasi o similari.
Nello specifico colgo l'occasione per chiedere maggiori delucidazioni sul tipo di esami indicati ovvero sulle possibilità diagnostiche prospettate: "dosare un metabolita anomalo nel liquido amniotico.,analisi del DNA dei villi coriali, valutazione enzimatica o biopsia epatica in utero (quest'ultima più invasiva)"
Perdoni l'ignoranza, cosa sono e in cosa consistono piu' precisamente questi esami?
grazie e buon lavoro
anzitutto ringrazio entrambi per le celeri ed utili risposte.
Cercherò qualora ci fosse nelle vicinanze un buon centro di genetica ove consultarmi anzitutto con un bravo genetista, dopodichè valutare la possibilità di esami come quelli indicati dal Dott. Blasi o similari.
Nello specifico colgo l'occasione per chiedere maggiori delucidazioni sul tipo di esami indicati ovvero sulle possibilità diagnostiche prospettate: "dosare un metabolita anomalo nel liquido amniotico.,analisi del DNA dei villi coriali, valutazione enzimatica o biopsia epatica in utero (quest'ultima più invasiva)"
Perdoni l'ignoranza, cosa sono e in cosa consistono piu' precisamente questi esami?
grazie e buon lavoro
[#4]
Dr. Marco Piermatteo
Ginecologo
143 3
gentile signora, spiegare in poche parole non è semplice. Il collega Blasi le ha parlato di esami "possibili", con ciò intendendo (credo) rassicurarla nel farle sapere che "si può fare qualcosa". Sarebbe inutile specificare metodo e significato di esami che magari non dovrà neanche fare. Per aiutarla, detto in altre parole, si tratta di amniocentesi, villocentesi ed esame bioptico fetale intrauterino. Dopo la consulenza genetica saprà SE e Quali esami dovrà fare. Saluti
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 3.1k visite dal 24/09/2012.
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