Esito di translucenza nucale
Buongiorno Dottore,
inserisco nuovamente la domanda per completare i dati con l'eco eseguita in data 27/03/2012 in sede di villocentesi. (Aggiornamento inserito alla fine)
ho 39 anni e con la mia compagna abbiamo ricevuto questa mattina gli esiti dello screening come da oggetto...
Già al momento dell'ecografia de l terzo mese eseguita mercoledì 21/03/2012 la misura della NT aveva fatto storcere il naso al medico ecografista: 4.7mm prima misura e seconda misura 5.21mm. Vedendo questi valori il medico ha deviato il programma su un altro tipo di test sempre basato su misurazione ed esami ematici; riporto gli esiti a seguire:
Parity:0010
Th. miscarriage:0
Precedente DTN:Nessuno
Precedente Down:Nessuno
Diabete insulino-dipendente:no
Fumatrice:no
Età materna alla DPP:36 anni
Misura CRL con US:63.2mm il 21/03/2012
Eg alla data del prelievo:13 settimane, 1 giorno (dalla um)
12 settimana, 2 giorni (in base a CRL)
Epoca grav calcolata in base:stima ecografica (CRL)
Peso:59kg
Livello di f-b-nGC nel S.M.:36.0ng/mL ; 0.88MoM
Livello di PAPP-A nel S.M.: 7261miu/L; 2.65 MoM
Misura ecografica NUC.TR: 4.70 mm; 3.11 MoM
INTERPRETAZIONE
Ris. Screening: POSITIVO
Motivo: Rischio aumentato di S. di Down
Rischio di S. di Down: 1 su 20 (a termine)
COMMENTO
Questo test non stima il rischio di difetti del tubo neurale, perchè eseguito in epoca gestazionale precoce.
Precedenti nelle nostre famiglie non ce ne sono, la mia compagna ha avuto un aborto ritenuto a fine ottobre 2011, alla decima settimana di gravidanza (la prima) e dopo due mesi dal raschiamento è tornato il ciclo ed è rimasta di nuovo in cinta. Io non credo di avere rilevanti problemi genetici fatto salvo per sindrome di WPW (risolta con ablazione nel 2004) e daltonismo.
Oggi lei prenoterà la villocentesi...l'ecografista ci ha dato poche speranze...noi ci attacchiamo a quelle poche...vorremmo tanto un figlio...ma non ad ogni costo.
Conosco bene il valore statistico di uno "screening" ma non quello dei dati relativi al prelievo... di certo l'interpretazione del test è chiara.
Se anche non ci fossero anomalie del cariotipo del feto, cosa può aver "sballato" il risultato del test dalla "normalità"...Problemi cardiaci? altro che neppure immagino?
Mi sono dilungato troppo e so che in genere non si amano le domande lunghe...ma l'uomo ha bisogno di esprimersi specialmente quando emotivamente provato come lo siamo noi.
AGGIORNAMENTO DEL 27/03/2012
A seguito di villocentesi è stata eseguita un'altra ecografia dove sono state evidenziate le ossa nasali, il palato e una nuova misurazione della NT (ahimè "ufficiosa") di 2.6mm ( a distanza di 6gg...) datazione ecografica in linea con la precedente (13+0).
Il Dottor Olga del S.Anna di Torino ci ha tranquillizzati (forse perchè vistosamente agitati) ma ha preferito non commentare gli esiti delle indagini dello screening. Che dire domani pomeriggio avremo i risultati della villocentesi... probabilmente nessuno vorrà rispondermi..in fondo c'è poco da aspettare.
Grazie, DN
inserisco nuovamente la domanda per completare i dati con l'eco eseguita in data 27/03/2012 in sede di villocentesi. (Aggiornamento inserito alla fine)
ho 39 anni e con la mia compagna abbiamo ricevuto questa mattina gli esiti dello screening come da oggetto...
Già al momento dell'ecografia de l terzo mese eseguita mercoledì 21/03/2012 la misura della NT aveva fatto storcere il naso al medico ecografista: 4.7mm prima misura e seconda misura 5.21mm. Vedendo questi valori il medico ha deviato il programma su un altro tipo di test sempre basato su misurazione ed esami ematici; riporto gli esiti a seguire:
Parity:0010
Th. miscarriage:0
Precedente DTN:Nessuno
Precedente Down:Nessuno
Diabete insulino-dipendente:no
Fumatrice:no
Età materna alla DPP:36 anni
Misura CRL con US:63.2mm il 21/03/2012
Eg alla data del prelievo:13 settimane, 1 giorno (dalla um)
12 settimana, 2 giorni (in base a CRL)
Epoca grav calcolata in base:stima ecografica (CRL)
Peso:59kg
Livello di f-b-nGC nel S.M.:36.0ng/mL ; 0.88MoM
Livello di PAPP-A nel S.M.: 7261miu/L; 2.65 MoM
Misura ecografica NUC.TR: 4.70 mm; 3.11 MoM
INTERPRETAZIONE
Ris. Screening: POSITIVO
Motivo: Rischio aumentato di S. di Down
Rischio di S. di Down: 1 su 20 (a termine)
COMMENTO
Questo test non stima il rischio di difetti del tubo neurale, perchè eseguito in epoca gestazionale precoce.
Precedenti nelle nostre famiglie non ce ne sono, la mia compagna ha avuto un aborto ritenuto a fine ottobre 2011, alla decima settimana di gravidanza (la prima) e dopo due mesi dal raschiamento è tornato il ciclo ed è rimasta di nuovo in cinta. Io non credo di avere rilevanti problemi genetici fatto salvo per sindrome di WPW (risolta con ablazione nel 2004) e daltonismo.
Oggi lei prenoterà la villocentesi...l'ecografista ci ha dato poche speranze...noi ci attacchiamo a quelle poche...vorremmo tanto un figlio...ma non ad ogni costo.
Conosco bene il valore statistico di uno "screening" ma non quello dei dati relativi al prelievo... di certo l'interpretazione del test è chiara.
Se anche non ci fossero anomalie del cariotipo del feto, cosa può aver "sballato" il risultato del test dalla "normalità"...Problemi cardiaci? altro che neppure immagino?
Mi sono dilungato troppo e so che in genere non si amano le domande lunghe...ma l'uomo ha bisogno di esprimersi specialmente quando emotivamente provato come lo siamo noi.
AGGIORNAMENTO DEL 27/03/2012
A seguito di villocentesi è stata eseguita un'altra ecografia dove sono state evidenziate le ossa nasali, il palato e una nuova misurazione della NT (ahimè "ufficiosa") di 2.6mm ( a distanza di 6gg...) datazione ecografica in linea con la precedente (13+0).
Il Dottor Olga del S.Anna di Torino ci ha tranquillizzati (forse perchè vistosamente agitati) ma ha preferito non commentare gli esiti delle indagini dello screening. Che dire domani pomeriggio avremo i risultati della villocentesi... probabilmente nessuno vorrà rispondermi..in fondo c'è poco da aspettare.
Grazie, DN
[#1]
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 179
Gentile Signore,
aspetterei la risposta dell'esito del cariotipo.
Gli esami da fare successivamente sono ecografia di secondo livello a 16 e 20 settimane, ecocardio fetale a 20 settimane.
Una translucenza nucale aumentata può essere indicativa di malformazioni cardiache o sindromi genetiche, ma se gli altri esami vanno poi bene, si sta abbastanza tranquilli.
per approfondimento veda anche il mio sito
http://www.medicinamaternofetale.it/medicina-fetale/screening-per-la-sindrome-di-down/test-combinato
aspetterei la risposta dell'esito del cariotipo.
Gli esami da fare successivamente sono ecografia di secondo livello a 16 e 20 settimane, ecocardio fetale a 20 settimane.
Una translucenza nucale aumentata può essere indicativa di malformazioni cardiache o sindromi genetiche, ma se gli altri esami vanno poi bene, si sta abbastanza tranquilli.
per approfondimento veda anche il mio sito
http://www.medicinamaternofetale.it/medicina-fetale/screening-per-la-sindrome-di-down/test-combinato
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
[#2]
Utente
Buongiorno Dottoressa,
la mia compagna ha da poco ritirato l'esito preliminare (Fish test?) del cariotipo ed è risultato normale.
Il medico che le ha tenuto il consulto prenatale, le ha già prenotato ecografie di secondo livello ed ecocardiogrammi fetali a brevi scadenze, la prima fra una quindicina di giorni, le successive a distanze altrettanto brevi; non sono preciso come nel mio primo messaggio in quanto, molto positivamente emozionato dalla bella notizia, non ricordo molto di quello che mi è stato detto al telefono, non ho neppure chiesto se era maschio o femmina..(ma chi se ne importa!!!!)
So che si tratta di un esito preliminare, mentre quello completo lo avremmo solo fra 12 o 13 giorni...ma un primo passo su un terreno saldo lo abbiamo fatto, no? e la gestazione e un percorso fatto di piccoli traguardi che si succedono, giorno dopo giorno soprattutto per il piccolino/a.
Se le farà piacere La terrò informata riguardo le ecografie alle quali la mia compagna è stata prenotata, la ringrazio per la Sua cortese risposta e mi scuso per aver inserito due volte la stessa domanda.
Cordiali saluti, DN.
la mia compagna ha da poco ritirato l'esito preliminare (Fish test?) del cariotipo ed è risultato normale.
Il medico che le ha tenuto il consulto prenatale, le ha già prenotato ecografie di secondo livello ed ecocardiogrammi fetali a brevi scadenze, la prima fra una quindicina di giorni, le successive a distanze altrettanto brevi; non sono preciso come nel mio primo messaggio in quanto, molto positivamente emozionato dalla bella notizia, non ricordo molto di quello che mi è stato detto al telefono, non ho neppure chiesto se era maschio o femmina..(ma chi se ne importa!!!!)
So che si tratta di un esito preliminare, mentre quello completo lo avremmo solo fra 12 o 13 giorni...ma un primo passo su un terreno saldo lo abbiamo fatto, no? e la gestazione e un percorso fatto di piccoli traguardi che si succedono, giorno dopo giorno soprattutto per il piccolino/a.
Se le farà piacere La terrò informata riguardo le ecografie alle quali la mia compagna è stata prenotata, la ringrazio per la Sua cortese risposta e mi scuso per aver inserito due volte la stessa domanda.
Cordiali saluti, DN.
[#4]
Utente
Buongiorno Dottoressa,
mi scuso se sono stato assente in questi mesi senza tenerLa informata su i vari esami eseguiti nella continuazione della gravidanza della mia compagna, come invece avevo promesso.
Dopo l'esito negativo del cariotipo, ho cercato di estraniarmi dai vari esami successivi, cercando di vivere questo periodo con più distensione (non indifferenza), il che ci ha permesso di dedicarci ai sogni piuttosto che ai numeri, ai percentili alle curve e così via, pur seguitando a fare tutti i controlli del caso, che all'inizio di agosto hanno "promosso" la nostra gravidanza da "a rischio" a "normale".
Ebbene, fatta questa premessa, volevo informarla che il 27 settembre alle 20:59 è nata Vittoria, bimba di 3,170 kg e di 51 cm. Ora a casa nostra c'è un bel po' di rumore in più!!! Volevo ringraziarLa per il consulto offertomi e ringraziare tutti coloro che come Lei contribuiscono con sforzi, dedizione e conoscenza applicata, alla scoperta del miracolo della vita.
Cordiali saluti,
Davide N
mi scuso se sono stato assente in questi mesi senza tenerLa informata su i vari esami eseguiti nella continuazione della gravidanza della mia compagna, come invece avevo promesso.
Dopo l'esito negativo del cariotipo, ho cercato di estraniarmi dai vari esami successivi, cercando di vivere questo periodo con più distensione (non indifferenza), il che ci ha permesso di dedicarci ai sogni piuttosto che ai numeri, ai percentili alle curve e così via, pur seguitando a fare tutti i controlli del caso, che all'inizio di agosto hanno "promosso" la nostra gravidanza da "a rischio" a "normale".
Ebbene, fatta questa premessa, volevo informarla che il 27 settembre alle 20:59 è nata Vittoria, bimba di 3,170 kg e di 51 cm. Ora a casa nostra c'è un bel po' di rumore in più!!! Volevo ringraziarLa per il consulto offertomi e ringraziare tutti coloro che come Lei contribuiscono con sforzi, dedizione e conoscenza applicata, alla scoperta del miracolo della vita.
Cordiali saluti,
Davide N
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 9.5k visite dal 30/03/2012.
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