Ecocardio fetale

Le anomalie dell’arco aortico possono rappresentare un riscontro occasionale ed isolato ovvero possono essere associate a cardiopatie congenite e/o ad anomalie cromosomiche; in particolare, è stata descritta la loro associazione con la microdelezione del cromosoma 22. Lo sviluppo embriologico anomalo dell’arco aortico causa anomalie dell’origine dei vasi del collo (es: vasi del collo speculari rispetto alla normale disposizione; vasi del collo aberranti con decorso anomalo). In alcune varianti di tale patologia, il decorso anomalo dell’arco o di un vaso aberrante configura un anello vascolare (ring) che può causare effetti di compressione sulla trachea o sull’esofago e, di conseguenza, può rendersi sintomatico per l’insorgenza di dispnea o disfagia.



Prima di entrare nel merito della patologia, è importante sottolineare alcuni aspetti:
- il lato destro o sinistro dell’arco aortico si riferisce alla posizione dell’arco rispetto alla trachea (e non rispetto alla linea mediana del mediastino);

- in condizioni di normalità, l’arco aortico è posto a sinistra rispetto alla trachea, scavalcando il bronco di sinistra;

- in condizioni di normalità, i vasi che originano dall’aorta sono in successione: il tronco innominato, la carotide di sinistra e la succlavia di sinistra;

- in condizioni di normalità, il dotto arterioso parte dalla arteria polmonare di sinistra per congiungersi all’aorta dopo che questa ha dato origine all’ultimo dei grossi vasi del collo, la succlavia di sinistra.

Il decorso normale dell’arco aortico può essere facilmente dimostrato in scansioni assiali alte del mediastino per la presenza di una struttura a “V” con apice rivolto posteriormente. La branca destra della “V” è rappresentata dall’arco aortico; la branca sinistra della “V” è rappresentata dall’arteria polmonare nel sua diramazione sinistra che si continua con il dotto arterioso per congiungersi all’aorta (apice della “V”). In questa scansione, la trachea è esterna alla “V” e l’arco aortico (rappresentato dalla branca destra della “V”) è posto alla sinistra della trachea. Tale scansione prende il nome di scansione 3VT (3-vasi-trachea).

Se spostiamo il trasduttore dal piano di questa scansione in direzione cefalica, l’unica struttura vascolare che rimane visibile sarà l’arco aortico che si trova a sinistra della trachea ed ha forma allungata a “salsicciotto”. In quest’immagine, l’aorta discendente è posta anteriormente all’angolo vertebrale sinistro e non vi è nessuna struttura vascolare che è situata o oltrepassa la linea mediana anteriormente alla trachea. Qualsiasi vaso che verrà visualizzato in tale piano di scansione anteriormente alla trachea deve essere considerato correlato ad un’anomalia dell’arco aortico. Il color/power doppler è di ausilio nello studio di tali anomalie vascolari.

La diagnosi delle anomalie dell’arco aortico prevede lo studio delle seguenti strutture:

- valutazione della normale confluenza a “V” del dotto arterioso sull’arco aortico;

- posizione dell’arco aortico rispetto alla trachea;

- eventuale presenza di un gap tra arteria polmonare ed aorta ascendente nella scansione dei tre vasi;

- visualizzazione di strutture vascolari aberranti attorno alla trachea (a “U”, a “l”, a “6”, a “9”;

- posizione dell’aorta discendente.

In Letteratura sono state riportate numerose varianti di anomalie dell’arco aortico (fino a 34 varianti nella classificazione di Kirlin and Clagett e di Harley).

In una classificazione semplificata, proposta da Edwards, le anomalie dell’arco aortico sono state classificate in tre categorie principali a seconda che l’arco sia destro, sinistro, oppure doppio. Ciascuna di queste tre categorie ha quindi dei sottogruppi in dipendenza della posizione dell’aorta discendente (destra o sinistra) e dell’origine del dotto arterioso (sinistro o destro).

Le varianti anomale più frequenti sono quelle con arco aortico destroposto.
Se l'arco aortico è sinistro con succlavia destra/arteria innominata aberrante, più frequente appare l’associazione con difetti cardiaci congeniti, specialmente in caso di sindrome di Down.

Pertanto, in conclusione, Le consiglierei un'amniocentesi, anche se tardiva, per l'eventuale riscontro di un'anomalia cromosomica associata ed una consulenza cardiochirurgica pediatrica prenatale (counseling) per meglio programmare il management del caso dopo la nascita.


Se altre malformazioni cardiache sono state escluse e se il riscontro di markers ecografici per la diagnosi prenatale di cromosomopatie è risultato negativo, allora è più probabile che si tratti di una malformazione isolata, nella quale il rischio di di problemi respiratorio/digestivi da vasi anomali si manifesta incostantemente e più tardivamente, per lo più durante l'adolescenza.

Cordialità.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

la ringrazio per la risposta anche se deo essere sincera la parte intermedia della spiegazione mi risulta di difficile comprensione visto i termini tecnici da me sconosciuti. mi consiglia una amniocentesi ma ormai sono a 29 settimane non avrebbe piu' senso. altre cardiopatie sono state escluse come markets ecografici non me ne hanno mai parlato mi hanno sempre detto ok. provero' a parlare con la mia gine di un eventuale amnio ma credo che a questo punto della gravidanza sia irrilevante. non capisco pero' come tutte le eco e altri esami tipo bitest sono risultati negativi ad eventuale cromosopatia possibile che nessuno se ne sia accorto? anche con una eco 3d? grazie

Resto dell'idea dell'Amniocentesi anche per sapere in anticipo eventuali problematiche connesse alla malformazione cardiaca già riconosciuta.
Tenga presente che tali anomalie non sono affatto di facile diagnosi. In periodo di morfostrutturale, ad esempio, il cuore fetale ha le dimensioni di una moneta da 10 centesimi. Inoltre, le anomalie dell'arco aortico, in alcuni casi, non alterano la normale visualizzazione delle 4 camere cardiache nè quella degli assi cardiaci (asse lungo di sinitra ed asse corto di destra), a meno di non provocare ipertensione nel territorio sistemico o nel territorio polmonare, con conseguente rigurgito ed incremento delle dimensioni ventricolo/atriali.

La consulenza col cardiochirurgo pediatra, sarà fondamentale.

Il rilievo di anomalie associate dovrà proseguire per l'intero periodo della gestazione fino al parto. Anche l'ecocardio-fetale dovrà essere ripetuta ad intervalli regolari, completa del rilievo delle resistenze e delle velocità di flusso Doppler nelle varie sezioni cardiovascolari.
Cordialmente.